CIPO e NPF: La Storia Vera di una Giovane Paziente italiana | Sensibilizzazione su Pseudo Ostruzione Intestinale Cronica, Malattia Rara del Film “Miracoli dal cielo”

CIPO e NPF, Introduzione alla Testimonianza:

A scopo di Sensibilizzazione sulla CIPO (Pseudo Ostruzione Intestinale Cronica, dall’inglese Chronic Intestinal Pseudo Obstruction), il 6 dicembre 2018 abbiamo postato sulla Pagina Facebook pubblicaNPF Neuropatia Piccole Fibre Italia – correlata a questo Blog, un breve video tratto dal film ” Miracoli dal cielo“, ambientato negli USA, che narra la storia vera di una bambina affetta da questa Malattia Rara. Questo post su Facebook ha ispirato la testimonianza di una giovane paziente italiana affetta da CIPO e Neuropatia delle Piccole Fibre, già partecipe sui social network nell’ambito delle attività di NPF Italia sin dal 2016. Una di noi!

Ha condiviso il post Facebook sul suo profilo in forma privata, descrivendo la sua esperienza personale. Testimonianza che ci ha colpiti al cuore, nonostante già avesse condiviso con noi il suo vissuto, oltre che la sua Amicizia. Era come leggere con occhi diversi il suo vissuto, la sua Storia Vera, con una rinnovata empatia, dettata dal vissuto di malattia in parte condiviso, ma anche dalla potenza comunicativa del Film.

Come Redazione di questo Blog, le abbiamo chiesto se poteva farle piacere rendere pubblica una sua testimonianza e la sua raccomandazione è stata in pratica: “Solo se lo scopo è aumentare NON la mia visibilità, ma di tutti coloro che sono colpiti da questa patologia anche in Italia, familiari e tutti coloro che se ne occupano a vario titolo”. Il che corrisponde esattamente allo spirito di NPF Italia, e mostra ancor più il suo altruismo ed il suo coraggio nel raccontarsi.

La Pseudo Ostruzione Intestinale Cronica è una malattia gastrointestinale rara, potenzialmente invalidante, caratterizzata da anomalie che interessano le contrazioni muscolari involontarie e coordinate (un processo chiamato peristalsi) del tratto gastrointestinale .La peristalsi permette di spingere il cibo e altro materiale attraverso l’apparato digerente sotto il controllo di nervi, cellule pacemaker e ormoni. La CIPO solitamente deriva da anomalie che colpiscono i muscoli o i nervi coinvolti nella peristalsi. Di conseguenza, questa diventa alterata e inefficiente. I sintomi della CIPO assomigliano a quelli causati da un’ostruzione meccanica dell’intestino (come es un tumore, un tessuto cicatriziale, ecc.) che blocca fisicamente il passaggio di cibo e altro materiale attraverso il tratto gastrointestinale, ma in realtà in queste persone non è presente alcuna ostruzione fisica, da qui il termine pseudo-ostruzione.

Questa testimonianza aspira a non abbassare i riflettori su questa Malattia Rara che colpisce anche pazienti italiani. È presente anche in alcuni altri pazienti diagnosticati Neuropatia delle Piccole Fibre somatiche e autonomiche, come forma di Disautonomia del tratto Gastrointestinale, ma anche in altri casi nei quali non è stata confermata questa neuropatia.

Alcuni pazienti affetti da CIPO hanno avuto la diagnosi solamente dopo ripetuti interventi/ricoveri per occlusioni o subocclusioni, dopo anni di incomprensione totale.

Anche nella storia narrata nel Film Miracoli dal Cielo”, ambientato negli USA, le diagnosi precedenti quella di CIPO erano infezione batterica, intolleranza al lattosio, reflusso gastroesofageo. Fino a quando non si sono resi conto di una “occlusione intestinale” che ha richiesto intervento chirurgico.

Questo oggi, forse, potrebbe essere evitabile – quantomeno rimandabile – con la “Diagnosi TEMPESTIVA” e rendendo l’esperienza dei pazienti diagnosticati un prezioso strumento di collaborazione con i medici.

Nel video di seguito un brevissimo estratto dal Film sopramenzionato, che merita di essere visto integralmente (disponibile su Ray Play). Link nostro canale YouTube:

Come Redazione ricordiamo che la seguente testimonianza italiana è il racconto del vissuto di un singolo paziente e che la CIPO può colpire differenti tratti dell’apparato gastrointestinale, ad esempio lo stomaco, l’intestino tenue e non solamente il colon, sebbene ogni tratto provochi ripercussioni sull’intero apparato. Pertanto, qualsiasi trattamento medico, convenzionale o meno, deve sempre essere preventivamente stabilito e concordato con i medici.


CIPO e NPF: La Testimonianza

“Voglio raccontare brevemente la mia storia, non per farmi pubblicità come singolo caso, ma per portare all’attenzione una malattia rara sconosciuta, difficile da diagnosticare e spesso invisibile.

Mi chiamo Sara, ho 32 anni e soffro di CIPO (Pseudo Ostruzione Intestinale Cronica), una delle tante complicanze che possono insorgere nei pazienti affetti da Neuropatia delle Piccole Fibre.

Per dirla in modo molto semplicistico: le mie piccole fibre nervose e il mio tratto gastroenterico non funzionano correttamente. 

Dalla mia esperienza da malata penso che i casi ad esordio pediatrico siano i più difficili da gestire e quelli con peggior prognosi. Questa sindrome esiste in tantissime varianti, può essere genetica, primaria o secondaria a svariate malattie. Il tratto gastroenterico è un apparato immensamente complesso e la malattia può colpire la parte muscolare, la parte nervosa o entrambe. Questo per far capire che la CIPO, oltre ad essere rara, si può presentare con quadri sintomatici e prognostici estremamente differenti.

Ricordo che già all’asilo spesso nascondevo e portavo a casa il cibo perché era troppo per me e se lo mangiavo tutto vomitavo. Di notte spesso mi svegliavo per i dolori addominali. Non sapendo cosa fare i miei genitori mi portavano al Pronto Soccorso. Per il resto mangiavo ed evacuavo in modo normale. Dalle elementari al 4°anno di università vissi, per ciò che riguarda il tratto gastroenterico, un periodo di “luna di miele”, come lo definisce il mio attuale gastroenterologo.

Improvvisamente a 22 anni, nel 2009, iniziò una stipsi ostinata non responsiva a nulla, non riuscivo più ad evacuare spontaneamente. Poi comparvero dolore, nausea, perdita di peso … cominciò il lungo iter di visite, di esami con le varie diagnosi, ma quella corretta è arrivata soltanto dopo 9 lunghissimi anni e ho dovuto combattere molto anche per quella. 

Per evacuare iniziai a praticare enteroclismi casalinghi, spesso inefficaci. Seguendo il consiglio del mio ginecologo dell’epoca, dal 2010 iniziai a sottopormi a sedute di idrocolonterapia (ICT) per me salvavita, non passate dal SSN (quindi a pagamento) e attualmente non inseribili nel piano terapeutico per CIPO.

Dal 2013 prendo i procinetici come se fossero caramelle. 

Nel 2016 ho avuto diagnosi di Neuropatia delle Piccole Fibre (tramite biopsia cutanea neurodiagnostica) e prescrizione del classico cocktail di farmaci per CIPO: gastroprotettori, antiemetici, procinetici, antistaminici, mesalazina, cortisone, lassativi osmotici, dieta drastica per ridurre la massa fecale e facilitare l’assorbimento del poco cibo che riesco a ingerire, integratori per non perdere peso, nuovi consigli su come fare gli enteroclismi casalinghi … La diagnosi che mi fu data: Disautonomia Gastrointestinale e Stipsi gravissima, diagnosi che mi rendeva molto difficile relazionarmi con altre specialità mediche, soprattutto far capire che i miei sintomi non erano quelli di una “banale stipsi” e soprattutto far capire che io non evacuo mai da sola, neanche con tutti i farmaci dati. E ovviamente la diagnosi non era associata ad esenzione, quindi per altri 2 anni tutte le spese dei farmaci furono a mio carico.

Nel luglio 2018 ho avuto finalmente la Diagnosi Certificata di Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica e l’attivazione dell’esenzione per Patologia Rara. Purtroppo non copre tutto quello che assumo, ma è comunque un aiuto sia dal punto di vista economico che sociale. È bello avere “l’etichetta diagnostica” giusta.

Purtroppo una vita normale non si ha mai (se non di facciata), arrivi ad un punto in cui non distingui i sintomi primari dagli effetti collaterali dei farmaci. Ma finché riesci “butti giù di tutto”: ogni bicchiere d’acqua bevuto, ogni pasto “tollerato”, è una conquista! Avere la CIPO significa anche rinunciare alle cose buone che ci piacciono tanto, significa dire di no ad una cena con gli amici davanti ad una pizza, significa sforzarsi di bere e di mangiare l’indispensabile per nutrire il proprio corpo, significa stare male senza preavviso. Avere la CIPO implica un disagio anche a livello sociale. Sono laureata in ambito sanitario, ma non riesco a lavorare dal 2012, non ho diritto alla disoccupazione e sono dipendente economicamente e logisticamente dai miei genitori 60enni.

Il medico del film ha ragione: il dolore è uno degli aspetti più difficili da trattare ed è “un miracolo” quando ti dà un po’ di tregua.

Per provare a rendere l’idea, è come avere un fortissimo dolore tipo quello da gastroenterite acuta (ad esempio tipo virus influenzale, parainfluenzale) 24 ore su 24 per ANNI consecutivi e non occasionalmente per un fatto infettivo, virale, batterico.

Quello che personalmente mi risulta molto difficile è far capire la complessità di questa malattia, sia alle persone comuni sia ai medici/personale sanitario con cui mi interfaccio da 9 anni e mezzo ormai. Soprattutto è difficile far capire che avere la CIPO non significa avere “malato” solo il tratto gastroenterico, ma che tale patologia può indebolire e coinvolgere tutto il corpo e quindi richiedere visite e controlli periodici non solo di tipo gastroenterologico. Sento spesso il mio corpo stanco, dolorante, debole. Spesso vorrei esistere solo come “mente” e abbandonare il mio corpo per fare tutto ciò che vorrei.

In secondo luogo (parlo per esperienza personale), nessuno ha mai preteso di volermi vedere ogni 6 settimane, forse perché non sono ancora abbastanza grave, forse perché ho preso scelte diverse (non convenzionali) che mi hanno permesso di evitare interventi demolitivi. Si tratterebbe di asportazione chirurgica del colon o comunque di parte del tratto gastrointestinale non funzionante e finché possibile vorrei evitarlo con tutte le mie forze.

Il “mio attuale miracolo” sono le sedute massacranti, ma indispensabili, di idrocolonterapia ogni 10/15 giorni, dei lavaggi del colon con i quali allontano dal mio corpo feci (quasi sempre liquide e non formate), tonnellate di gas e residui alimentari non assimilati. Ho avuto anche la fortuna di trovare una dottoressa molto preparata, sempre disponibile (pensate mi fa una seduta il 1 gennaio 2019), perfettamente in grado di gestire i “momenti no” delle sedute, sempre col sorriso e una grande empatia. Lei è la dott.ssa che mi segue maggiormente, mi sta accanto aiutandomi in ogni modo, anche dal punto di vista economico (per darvi l’idea in 8 anni ho fatto circa 160 sedute di ICT e se le avessi pagate tutte a prezzo pieno avrei speso circa 19.000 €).

Oltre al cocktail classico, dato ai pazienti con CIPO, assumo rimedi fitoterapici, prebiotici e probiotici, enzimi digestivi. Questa dottoressa cerca di unire tutti gli approcci possibili, farmaci classici e non, per cercare di farmi stare meglio. Ovviamente, rientrando nella “categoria integratori”, sono a pagamento e non inseribili nel piano terapeutico per la CIPO (per darvi un idea, non vi rientrano neanche le sacche per enteroclisma). Alcuni medici di vecchio stampo potrebbero pensare che questi “integratori siano inutili”, ma su di me “qualcosa fanno”; ad esempio, lo zenzero, assunto in polvere in microscopiche quantità, mi aiuta con la nausea, stimolando la motilità gastrica.

Tiro avanti e continuo a camminare su “un filo molto sottile” grazie a: farmaci classici e non, dieta, massaggi viscerali, idrocolonterapia, GAEI (ossigeno ozono terapia per via sistemica), tanto riposo, termoforo … e grazie anche alla preghiera, senza realmente sapere cosa sia a tenermi in equilibrio su questo filo.

Ciononostante, ci sono momenti, spesso imprevedibili, in cui cado dal filo con acutizzazioni della malattia e ogni volta ho paura di non riuscire a risalire.

Quello che mi manca maggiormente è essere presa in carico nella mia complessità di sintomi (soffro anche di vulvodinia, neuropatia del pudendo con dolore pelvico, problemi oculari e altro) e vorrei tanto riuscire a trovare un medico che mi valuti nella mia globalità.

Manca la voglia di stare umanamente accanto al paziente (forse perché sono adulta?) e capire che io non sono solo un elenco di sintomi, e forse potrei essere anch’io di AIUTO per capire meglio come procedere. Intendo dire che mi piacerebbe avere un ruolo attivo e non passivo nel mio percorso diagnostico e terapeutico, non per arroganza o presunzione, ma perché soffro di problematiche rare per le quali neanche i medici hanno un protocollo standard da seguire; purtroppo non esiste un altro caso esattamente uguale a me, e penso che in questi casi valga il detto “ognuno è il miglior medico di se stesso” o più semplicemente se “si va avanti” in due (medico più paziente informato) è più semplice trovare il percorso più adatto per ogni singolo paziente.

Rara la malattia e rari sono i medici (7 con specialità diverse) che in questi 9 anni mi hanno aiutata contribuendo al mio attuale “stato di salute globale”, cercando di aiutarmi unendo professionalità, umanità e rispetto reciproco. Di questi, solo 2 conoscono la CIPO e mi hanno creduta, aiutata e portato alla diagnosi. Vorrei ringraziarli, spero di non perderli e che  continueranno ad aiutarmi, collaborando anche con eventuali nuovi colleghi. 

Nel mio caso, sia la Neuropatia delle Piccole Fibre (NPF) che la Pseudo-ostruzione Intestinale Cronica (CIPO) sono state definite IDIOPATICHE, parola che odio e che significa che non si conosce la causa che le ha scatenate, purtroppo senza che siano state fatte tutte le indagini e le ricerche del caso. Il mio sogno più grande è quello di trovare la causa di tutto e guarire (o almeno non peggiorare), continuerò a fare l’impossibile per questo.

Apparentemente ed esteriormente la malattia non si vede. Il mio carattere tosto riesce a mascherare spesso la mia grande sofferenza con un sorriso o una battuta ironica. La voglia di combattere, di vivere “nonostante tutto”, e la cura per il mio aspetto esteriore, fanno pensare agli altri – spesso – che io non sia malata. È la beffa delle disabilità “invisibili”.

Essendo il periodo delle Festività Natalizie, spero che questo film non venga visto solo come un film a sfondo religioso, con un bellissimo lieto fine, ma anche come spinta per la Ricerca medica e il Progresso Scientifico, sia a livello diagnostico sia a livello terapeutico. Perché (parere personale) Fede e Scienza unite sono più forti, ed insieme ci sarebbero molti più miracoli, più guarigioni 💚.

Ringrazio la mia famiglia, il mio fidanzato, i miei sogni e le amicizie nate tramite questo Blog, che ogni giorno mi danno l’energia e il supporto per affrontare meglio le difficoltà quotidiane.

Ci sono giorni in cui sono il coraggio, altri in cui sono la paura, altri in cui sono la rabbia…

Io non voglio arrendermi. Ogni tanto “vado in stand-by”, ma l’intento è sempre quello di combattere per vivere al meglio la vita che ho. Cercando di essere forte e tenace come l’uragano che ho dentro.”

(Sara)


CIPO e NPF, Considerazioni Conclusive della Redazione:

La CIPO (così come la Neuropatia delle Piccole Fibre e la Disautonomia) ha varie manifestazioni, ma – a differenza delle due tra parentesi – è una Malattia Rara riconosciuta anche in Italia, inserita nei LEA, di difficile diagnosi e tutt’oggi senza cure mirate. Può colpire bambini, giovani e adulti. Praticamente a tutte le età.

Non esistono solamente malattie gastroenteriche “comuni” la cui diagnosi è “più accessibile”. Non esistono solamente il Morbo di Crohn, la Retto Colite Ulcerosa, altre Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali (conosciute come MICI) e/o autoimmuni, o gastroenteriti di natura microbiologica (batterica, virale, parassitologica).

Alcuni pazienti, per anni sono stati sottoposti a ripetute indagini per queste patologie “conosciute”, con esiti negativi o aspecifici, e sono stati quindi maltrattati, poiché erroneamente etichettati ipocondriaci, malati immaginari, o con anoressia e/o disturbi mentali aspecifici, senza mai nemmeno ipotizzare disturbi del Sistema Nervoso Autonomo, intesi in questo ambito come disturbi della motilità Gastrointestinale.

Questo fino a quando, grazie anche alle Campagne di Sensibilizzazione per le Malattie Rare in generale, nonché per la Neuropatia delle Piccole Fibre e per la CIPO, sono “miracolosamente” approdati ad un Gastroenterologo che ha potuto documentare reali disturbi della motilità Gastrointestinale e non “malattie immaginarie”. Poi per ognuno il percorso è diverso.

Alcuni pazienti dopo analisi inconcludenti hanno provato a chiedere “se potesse trattarsi di un problema neurologico”, ma hanno ricevuto varie forme di derisione, con asserzioni del tipo “Non esistono scientificamente queste cose neurologiche all’intestino.” Con l’implicita accusa di “cose psicologiche/psichiatriche, non neurologiche.

Altri pazienti non hanno mai avuto questo “sospetto”, perché non spetta al malato o ai familiari. Spetta ai Medici.

Molti percorsi diagnostici “non chiari” si sono conclusi con diagnosi di Sindrome del Colon Irritabile, Gastrite/Colite Cronica, Esofagite da Reflusso, e un tempo anche la Colite Spastica. Sebbene fosse “riduttivo” o non “quadrasse” del tutto con il “quadro clinico” del paziente – con implicite o esplicite illazioni psicosomatiche e di “esagerazione dei sintomi”– le terapie restavano sintomatiche e non risolutive.

Questo probabilmente perché non erano medici specializzati in Malattie del Transito Gastrointestinale.

Ma, alcuni pazienti, pur continuando a peggiorare con terapie per queste diagnosi del tutto incomplete, non sono comunque mai stati ufficialmente indirizzati a Specialisti Gastroenterologi specializzati in Malattie del Transito intestinale e meno che mai a Gastroenterologi accreditati dal Servizio Sanitario Nazionale/Regionale per Malattie Rare. L’aiuto, il “miracolo”, è arrivato più “tra pari” (tra malati) che dai propri Medici.

E per le Malattie Rare, almeno in Italia, i Medici accreditati lo sono nell’ambito della Sanità Pubblica, NON Privata.

Oggi alcune Malattie Rare che coinvolgono la Motilità Gastrica sono almeno conosciute e serve la massima diffusione delle informazioni, affinché si possa avere la diagnosi precoce, tentare di evitare la chirurgia laddove possibile, nonché cercare di risalire all’eventuale malattia che ha provocato i danni neurologi, per tentare almeno di fermarne la progressione e continuare la Ricerca Scientifica di nuove terapie.

C’è ancora molto che si può fare in Italia.

Ad esempio, un potenziamento:

  1. dei percorsi formativi per aumentare il numero di Specialisti Accreditati per questa Malattia Rara.
  2. della sensibilizzazione ed informazione anche ai Medici non specializzati in questa patologia (compresi i medici di base, o Medici di Medicina Generale, MMG), affinché possano indirizzare i casi sospetti verso gli specialisti e PDTA più appropriati.
  3. dei Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA), che siano più accessibili nel caso del sospetto diagnostico, al fine di raggiungere la diagnosi corretta in tempi ragionevoli.
  4. della strumentazione e personale specializzato per gli studi della motilità gastrointestinale in un maggior numero di Strutture Pubbliche (non solo in 1, massimo 2 centri in tutta Italia), al fine di evitare pellegrinaggi che non tutti i pazienti sono in grado di sostenere.

E di certo si può fare di più in termini di Umana Solidarietà e Sostegno alle Persone colpite ed alle intere Famiglie coinvolte. Diamo Spazio e Attenzione alle Storie Vere e continuiamo a sensibilizzare.

Ci sono altre Persone colpite da queste Patologie in Italia – correlate in qualche modo dal filo conduttore della Neuropatia delle Piccole Fibre – con diverse esperienze, storie, manifestazioni –. Per chi volesse raccontare la Sua Storia (anche in forma anonima o sotto pseudonimo) può inviare un messaggio Privato alla Pagina Facebook pubblica – NPF Neuropatia Piccole Fibre Italia e insieme valuteremo fattibilità, modalità e tempi.

Per il momento: grazie Sara!


Precedenti traduzioni divulgative in lingua italiana sulla CIPO, fonte NORD (National Organization for Rare Disease):

http://neuropatiapiccolefibre.altervista.org/possibile_correlazione-con-cipo/

http://neuropatiapiccolefibre.altervista.org/cipo-approfondimento-forme-cause/

Link al post originale di Sensibilizzazione CIPO sulla Pagina NPF Neuropatia Piccole Fibre Italia:
https://facebook.com/story.php?story_fbid=2316678411898095&id=1799607870271821&ref=notif_textonly

Sensibilizzazione sulla CIPO (Pseudo Ostruzione Intestinale Cronica, dall’inglese Chronic Intestinal Pseudo Obstruction) Un film andato in onda il 5 dicembre 2018 in prima serata su Rai 1 in Prima Visione TV in Italia, visibile in qualsiasi momento su Rai Play. Toccante, commovente, doloroso, speranzoso. Un’odissea la diagnosi (preceduta da diagnosi sbagliate) e un calvario la patologia: fisicamente, psicologicamente, economicamente. Il titolo, “Miracoli dal cielo“, anticipa il finale a lieto fine, legato alla Fede e non alla Scienza. Basato su una storia vera, parla di persone vere. Merita di essere visto e la massima diffusione, per consentire a tutti di avvicinarsi a questa grave patologia, alle Persone che ne soffrono ed alle famiglie che vivono questo dramma.

Condividere è un piccolo gesto che può far sentire vicinanza e solidarietà a chi ne soffre, sensibilizzare e dare impulso alla Ricerca Scientifica.


Note della Redazione, Ringraziamenti, Citazioni delle Fonti: Questo articolo – in ogni sua parte, inclusa traduzione – è puramente a scopo divulgativo e non è in alcun modo a scopo di lucro, ma pur sempre proprietà intellettuale degli anonimi Autori. Non sostituisce in alcun modo fonti mediche ufficiali, né il lavoro del medico. Rivolgersi sempre al proprio medico e fare sempre riferimento a testi e fonti originali. Non si risponde di alcun utilizzo improprio. Qualsiasi utilizzo a scopo di lucro non è autorizzato.

Un ringraziamento speciale alla Fonte che ha consentito la pubblicazione di questa sua testimonianza per sua gentile concessione. Tutti i diritti sono protetti dalla normativa sul Copyright in materia di Diritto D’autore.

Per la diffusione di questo materiale (edito sotto pseudonimo neuropatiapiccolefibre della Redazione di questo Blog http://neuropatiapiccolefibre.altervista.org) si raccomanda la citazione della Fonte mediante link sotto indicato. Si tratta di un articolo ad accesso libero, che consente l’uso, la distribuzione e la riproduzione illimitati su qualsiasi supporto, a condizione che l’opera sia citata correttamente.

Per citare questo articolo: http://neuropatiapiccolefibre.altervista.org/cipo-e-npf-la-storia-vera-di-una-giovane-paziente-italiana-sensibilizzazione-su-pseudo-ostruzione-intestinale-cronica-malattia-rara-del-film-miracoli-dal-cielo/

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