B1 | DEFICIT DI TIAMINA (Vitamina B1). Tra le cause trattabili di Neuropatia delle Piccole Fibre e Disautonomia

Come anticipato con i precedenti articoli sulle cause trattabili di Neuropatia delle Piccole fibre (link:https://www.google.it/amp/neuropatiapiccolefibre.altervista.org/cause-trattabili-neuropatia-piccole-fibre-perche-non-cercarle/amp/) anche la carenza di Tiamina (Vitamina B1) era già menzionata tra le possibili cause.
Link al .pdf originale online della Tabella test cause trattabili di Polineuropatia delle Piccole Fibre della Prof.ssa Oaklander del Mass General Hospitalhttps://neuropathycommons.org/sites/default/files/Tests%20SFPN%20causes%2011-07-17.pdf.

Tra le possibili cause di questo deficit, carenze nutrizionali, una scorretta alimentazione, malassorbimento, alcuni farmaci, apporto insufficiente in pazienti in nutrizione parenterale, interventi chirurgici di bypass gastrico, abuso di alcool e molto altro, inclusi rari disordini metabolici ereditari, classificati in Italia Malattie Rare. Tra questi la Leucinosi, anche denominata “Malattia delle Urine a Sciroppo d’Acero” (dall’inglese Maple Syrup Urine Disease, MSUD), riconosciuta nel Registro Italiano delle Malattie Rare con codice RCG040, accennata tra gli approfondimenti alla fine di questo articolo.

Questo articolo offre una panoramica sulla carenza di vitamina B1, prendendo in considerazione, tra le possibili conseguenze neurologiche, anche la Disautonomia, o Neuropatia Autonomica o Disfunzione Autonomica, – presente in alcuni pazienti con Neuropatia delle Piccole Fibre – la cui definizione di seguito è tradotta dal sito Cleveland Clinic, ove è indicata, tra le possibili cause, anche la carenza di vitamina B1: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15631-autonomic-neuropathy-or-autonomic-dysfunction-syncope-information-and-instructions.

“Neuropatia autonomica o disfunzione autonomica descrive molte condizioni che impediscono al Sistema Nervoso Autonomo (SNA) di funzionare. Può essere una complicazione di molte malattie e condizioni e può essere un effetto collaterale di alcuni farmaci. Il trattamento o la gestione di qualsiasi causa sottostante è la chiave del trattamento.
È anche chiamata disfunzione autonomica o disautonomia. Questi termini descrivono molte condizioni che impediscono al Sistema Nervoso Autonomo (SNA) di funzionare. IL SNA controlla le funzioni del corpo a cui non pensiamo consapevolmente: respirazione, regolazione della pressione sanguigna, digestione, regolazione della temperatura e altro ancora. La neuropatia autonomica può essere una complicazione di molte malattie e condizioni e può essere un effetto collaterale di alcuni farmaci.

Tra le possibili cause di Disautonomia, la carenza di vitamina B1 è menzionata anche da Dysautonomia International (link: http://www.dysautonomiainternational.org/page.php?ID=150).

Di seguito una serie di articoli scientifici tradotti sull’argomento, iniziando da un’introduzione alla vitamina B1, ovvero la tiamina.

Le seguenti traduzioni sono puramente a scopo divulgativo e in alcun modo a scopo di lucro. Qualsiasi utilizzo a scopo di lucro non è autorizzato. Il testo di seguito non sostituisce in alcun modo fonti mediche ufficiali, né il lavoro del medico. Rivolgersi sempre al proprio medico e fare sempre riferimento a testi e fonti originali.

____________________

Titolo originale: “Vitamin B1 (Thiamine)”

Titolo tradotto: “Vitamina B1 (Tiamina)”

Autori: Julianna L. Martel1; David S. Franklin2.

1 Tulane University School of Medicine

2 Tulane University

Ultimo aggiornamento: 26 ottobre, 2019.

© 2020, StatPearls Publishing LLC.

Editore: StatPearls Publishing

NLM Citation: Martel JL, Franklin DS. Vitamin B1 (Thiamine) [Updated 2019 Oct 26]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-.
Link a originale in lingua inglese: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482360/

Indicazioni
La vitamina B1 è una delle otto vitamine del gruppo B. Ha acquisito diversi nomi sin dalla sua scoperta, tra cui aneurin e, a partire dal 2000, thiamin (tiamina). Poiché la tiamina può essere immagazzinata nel corpo solo per un breve periodo prima dell’escrezione (N.d.R, escrezione per via urinaria), è necessario un regolare apporto dietetico di tiamina per mantenere livelli adeguati nel sangue. Nella maggior parte degli alimenti sono presenti moderate quantità di tiamina, ma le fonti alimentari più ricche di tiamina includono cereali integrali, riso integrale, maiale, pollame, soia, noci, fagioli secchi, piselli e prodotti a base di cereali arricchiti o alimenti comunque fortificati come i cereali. La dose giornaliera raccomandata (RDI) per gli adulti di età superiore ai diciotto anni è 1,2 mg/die per gli uomini e 1,1 mg/die per le donne. Per i bambini, i livelli di assunzione adeguati sono più bassi, con livelli di RDI a 0,2 mg/die durante la prima infanzia che aumentano costantemente con l’età. Per le donne di qualsiasi età in gravidanza, o che dovrebbero aumentare l’assunzione giornaliera di tiamina, la RDA sale a 1,4 mg/die.

Carenze di vitamina B1 possono verificarsi se l’assunzione della dose giornaliera richiesta (RDI) non viene mantenuta; questo può accadere con l’abuso di alcol, la cattiva alimentazione, il digiuno, l’accesso limitato al cibo, il vomito persistente e nei casi in cui l’assorbimento della tiamina viene ostacolato. Inoltre, gli individui con un consumo eccessivo di carboidrati potrebbero non aumentare anche la quantità di assunzione di tiamina (necessaria per compensare questo consumo) causando una carenza di tiamina, poiché la tiamina svolge un ruolo nel metabolismo dei carboidrati.

La riduzione dei livelli di tiamina può comportare una ridotta attività enzimatica, un’alterata attività mitocondriale, un alterato metabolismo ossidativo e una ridotta produzione di energia. Possono essere colpiti molte cellule, organi e apparati, e può verificarsi morte cellulare. I neuroni hanno elevati requisiti energetici e quindi sono particolarmente vulnerabili a un deficit di tiamina.

La Sindrome di Wernicke-Korsakoff (Wernicke-Korsakoff Syndrome, WKS) e il Beriberi sono le due complicanze più comuni che possono derivare da una carenza di tiamina, sebbene queste due sindromi si verifichino raramente contemporaneamente in un individuo. La WKS colpisce il Sistema Nervoso Centrale, che coinvolge il cervello e il midollo spinale. La sua causa più comune è l’abuso di alcol, osservato insieme a una cattiva alimentazione, ma può presentarsi in soggetti a rischio di carenza di tiamina. Tecnicamente, la WKS è costituita da due diverse sindromi che possono spesso presentarsi insieme.

L’encefalopatia di Wernicke si verifica all’inizio del decorso della malattia e mostra in modo caratteristico lesioni cerebrali non infiammatorie. Può presentarsi con atassia, oftalmoplegia, emorragie puntate nel cervello, alterazione dello stato mentale e anomalie dell’equilibrio. Se non trattata, l’encefalopatia di Wernicke può eventualmente evolversi fino a includere la psicosi di Korsakoff. Gli individui a questo punto presenteranno delirio e perdita permanente della memoria. Il trattamento deve iniziare con urgenza per prevenire la progressione della malattia e danni irreversibili al cervello. Dal punto di vista empirico, il trattamento per la WKS prevede almeno 500 mg di tiamina cloridrato per 100 ml di soluzione fisiologica somministrata per oltre 30 minuti. Questo regime deve essere ripetuto 3 volte al giorno per 2-3 giorni. La somministrazione di tiamina deve avvenire prima o in contemporanea al glucosio.

Il Beriberi è un altro disturbo causato dalla carenza di tiamina. Si presenta più frequentemente nelle persone che abusano di alcol, ma può anche essere dovuto ad altre cause che implicano conseguente carenza di tiamina. All’inizio, i sintomi del Beriberi non sono specifici e comprendono costipazione, soppressione dell’appetito, nausea, depressione mentale, affaticamento, neuropatia periferica, anoressia e perdita di peso. Con la progressione, i sintomi cronici possono iniziare a manifestarsi come Beriberi “umido” o Beriberi “secco”. Il Beriberi umido presenta edema, cuore ingrossato, insufficienza cardiaca, estremità calde, versamenti pleurici ed edema polmonare. Le complicanze del Beriberi secco, invece, sono prevalentemente neurologiche, con coinvolgimento del Sistema Nervoso Periferico. Gli individui con Beriberi secco possono avere parestesie, caduta del piede, deperimento muscolare, intorpidimento e riflessi della caviglia assenti. [1] [2] [3]

Meccanismo d’azione
Come tutte le vitamine del gruppo B, la vitamina B1 è idrosolubile e viene assorbita direttamente nel sangue dal tratto gastrointestinale. Una volta assorbita nel sistema circolatorio, la tiamina può circolare liberamente senza molecole trasportatrici nel plasma e nei globuli rossi fino a quando non viene escreta nelle urine. Nel corpo può essere immagazzinata nel fegato, ma solo per un massimo di diciotto giorni. Può attraversare la barriera emato-encefalica.

Una volta assorbita nel sangue, l’enzima tiamina difosfotransferasi converte la tiamina dalla sua forma provitaminica nella sua forma attiva, il pirofosfato di tiamina (Thiamin PyroPhosphate, TPP ). Questa reazione richiede il magnesio come cofattore. Il TPP è un coenzima utilizzato per il metabolismo energetico. È un componente essenziale delle seguenti tre reazioni:

  1. Il TPP è un cofattore nella subunità E1 del complesso piruvato deidrogenasi (Pyruvate DeHydrogenase, PDH). La subunità E1 converte specificamente il piruvato in idrossietil-TPP e anidride carbonica. Nel frattempo, il complesso PDH nel suo complesso decarbossilati piruvato per convertirlo in acetil-CoA generando nel contempo nicotinamide adenina dinucleotide (Nicotinamide Adenine Dinucleotide, NADH ). Il NADH può successivamente convertirsi in adenosina trifosfato (Adenosine TriphosPhate, ATP), una fonte di energia per le cellule. Alla fine, l’acetil-CoA prodotto può quindi procedere con l’inserimento del ciclo dell’acido citrico per generare ulteriore ATP. Pertanto, il complesso PDH, che richiede la tiamina come cofattore, ha un ruolo significativo nel derivare energia dal metabolismo dei carboidrati. Inoltre, la complessa funzione del PDH è essenziale nella produzione di acetilcolina (un neurotrasmettitore) e mielina.
  2. Il TPP è anche usato nel ciclo dell’acido citrico come cofattore nella reazione alfa-chetoglutarato deidrogenasi in cui l’alfa-chetoglutarato viene decarbossilato per formare succinil-CoA. Questa reazione è essenziale per propagare il ciclo dell’acido citrico, da cui deriva l’energia. Inoltre, questa reazione ha un ruolo nel mantenimento dei livelli di glutammato, aspartato e acido gamma-aminobutirrico (Gamma AminoButirric Acid, GABA). Il GABA è un neurotrasmettitore inibitorio nel cervello che impedisce l’eccitazione eccessiva dei neuroni, prevenendo così il delirio.
  3. Il TPP è richiesto come cofattore nella via del pentoso fosfato (Pentose Phosphate Pathway, PPP) [N.d.t, processo metabolico citoplasmatico, parallelo alla glicolisi, in grado di generare NADPH e convertire zuccheri esosi (a 6 atomi di cqrbonio) in pentosi (a 5 atomi di carbonio)], in particolare nella reazione della transchetolasi. La PPP si verifica nel citosol delle cellule come via alternativa nel catabolismo dei carboidrati e il suo scopo è fornire nicotinamide adenina dinucleotide fosfato (Nicotinamide Adenine Dinucleotide PHosphate, NADPH) e ribosio-5-fosfato. Il NADPH può quindi considerare diversi percorsi biochimici, quali la sintesi di steroidi, acidi grassi, aminoacidi, neurotrasmettitori e glutatione. La sintesi del glutatione è particolarmente importante perché il glutatione può ridurre lo stress ossidativo e il danno dei radicali liberi alle cellule. Nel frattempo, il ribosio-5-fosfato è un elemento essenziale negli acidi nucleici. Tuttavia, se gli acidi nucleici non sono necessari in una cellula, il ribosio-5-fosfato può entrare nella fase non ossidativa del PPP dove transchetolasi e TPP sono necessari per aiutare a trasformare il ribosio-5-fosfato in intermedi di glicolisi (come il glucosio-6-fosfato). In questa reazione, il TPP è richiesto come cofattore per stabilizzare un intermedio a due carbanioni di carbonio.

Sulla base del suo ruolo in queste reazioni, è evidente che la tiamina, sotto forma di TPP, è essenziale per la produzione di energia, la vitalità cellulare e il corretto funzionamento neuronale. [4] [5] [6] [7]

Somministrazione
Le persone a rischio di incorrere in uno stato di carenza di tiamina o che hanno una carenza di tiamina non urgente possono essere istruite ad assumere 50 mg di tiamina per bocca al giorno o un’iniezione da 50 a 100 mg di tiamina 3-4 volte al giorno. Gli integratori di tiamina orale possono essere assunti con o senza cibo poiché l’assunzione di cibo non influenza l’assorbimento della vitamina B1. L’integrazione di tiamina non è tossica, anche in eccesso.

(N.d.R. da non ritenersi un consiglio medico. Ogni sostanza – incluso le vitamine, vedere sempre il foglio illustrativo – può provocare reazioni allergiche in alcuni soggetti. Rivolgersi sempre al medico.)

Titolo originale: Vitamin B1 Thiamine Deficiency (Beriberi)

Titolo Tradotto: Carenza di vitamina B1 Tiamina (Beriberi)

Autori: Kimberly D. Wiley1; Mohit Gupta2.

1 Walter Reed National Military Medical Center

2 Cleveland Clinic Foundation

Ultimo aggiornamento: 29 Dicembre, 2019.

© 2020, StatPearls Publishing LLC.

NLM Citation Wiley KD, Gupta M. Vitamin B1 Thiamine Deficiency (Beriberi) [Updated 2019 Dec 29]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL):

Editore: StatPearls Publishing; 2020 Jan-.j
Link Fonte originale in inglese: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537204/

Introduzione

La tiamina è stata la prima vitamina identificata del gruppo B (vitamina B1) molti anni fa (N.d.R, nel 1911). Funziona come catalizzatore nella generazione di energia attraverso la decarbossilazione di aminoacidi a catena ramificata e alfa chetoacidi, e funge da coenzima per le reazioni della transchetolasi sotto forma di pirofosfato di tiamina. La tiamina svolge anche un ruolo non identificato nella trasmissione degli impulsi nervosi e partecipa al mantenimento della guaina mielinica. [1]
Questa vitamina idrosolubile è presente in carne, manzo, maiale, legumi, cereali integrali e noci; tuttavia, il riso e i cereleali lavorati contengono piccole quantità di tiamina poiché la lavorazione necessaria per creare questi prodotti alimentari rimuove la tiamina. Inoltre, alcuni prodotti alimentari come tè, caffè, pesce crudo e crostacei contengono tiaminasi, un enzima che distrugge la tiamina.

La carenza di tiamina può influenzare il sistema cardiovascolare, nervoso e immunitario, come si vede comunemente nei Beriberi “umidi”, nei Beriberi “secchi” o nella Sindrome di Wernicke-Korsakoff. In tutto il mondo è più ampiamente riportato nelle popolazioni in cui il riso raffinato e i cereali lavorati sono la principale fonte di cibo, e anche nei pazienti con abuso cronico di alcol. Il Beriberi secco si presenta come una neuropatia periferica simmetrica, mentre il Beriberi umido si presenta con insufficienza cardiaca ad alta gittata. La Sindrome di Wernicke-Korsakoff (Wernicke-Korsakoff Syndrome, WKS) può manifestarsi con sintomi del sistema nervoso centrale, come alterazioni dell’andatura, alterazione dello stato mentale e anomalie oculari. [2]

Eziologia (Cause, – N.d.T., elenco potenzialmente non esaustivo in quanto non incluse eventuali cause genetiche e rare, né esplicitate altre malattie gastrointestinali, vds Celiachia e MICI, ad esempio, che possono provocare malassorbimento o alterazioni metaboliche)

La carenza di tiamina può essere correlata a [3]:

  • Cattiva assunzione
  • Diete principalmente ricche di riso raffinato/cereali lavorati
  • Alcolismo cronico
  • Nutrizione parenterale senza adeguata integrazione di tiamina
  • Chirurgia di bypass gastrico
  • Scarso assorbimento
  • Malnutrizione
  • Sindrome da malassorbimento
  • Perdita aumentata
  • Diarrea
  • Iperemesi gravidica
  • Uso di diuretico
  • Terapia renale sostitutiva
  • Aumentato utilizzo della tiamina
  • Gravidanza
  • Allattamento
  • Ipertiroidismo
  • Sindrome da rialimentazione

Farmaci che possono portare a carenza di tiamina: diuretici

Anamnesi ed esame obiettivo
Storia clinica

Quando si valuta la carenza di tiamina, la storia clinica tipica può includere uno scarso apporto nutrizionale, un’assunzione eccessiva di alcol o il paziente appartenente alle popolazioni speciali di soggetti precedentemente menzionati (donne in gravidanza, pazienti sottoposti a chirurgia bariatrica, pazienti sottoposti ad uso diuretico prolungato, chiunque abbia uno scarso complessivo stato nutrizionale, ecc.).
I sintomi iniziali della carenza di B1 includono anoressia, irritabilità e difficoltà di memoria a breve termine. Con una prolungata carenza di tiamina, i pazienti possono sperimentare perdita di sensibilità alle estremità, sintomi di insufficienza cardiaca, incluso gonfiore delle mani o dei piedi e dolore toracico correlato a ischemia o sensazione di vertigini, visione doppia e perdita di memoria. Inoltre, gli amici intimi e la famiglia del paziente possono descrivere confusione o sintomi di confabulazione.

Esame obiettivo
Beriberi secco:

  • Evidenza di neuropatia periferica simmetrica con alterazioni motorie e sensoriali
  • Riflessi diminuiti

Beriberi umido – compromissione cardiovascolare correlata a metabolismo energetico miocardico alterato e disautonomia:

  • Cardiomiopatia dilatativa
  • Tachicardia
  • Insufficienza cardiaca congestizia ad alta gittata
  • Edema periferico

I Beriberi asciutti e umidi hanno spesso caratteristiche sovrapposte e, in entrambe le condizioni, le parestesie possono essere una caratteristica di presentazione.
L’encefalopatia di Wernicke (Wernicke Encephalopathy, WE) è una classica triade di anomalie oculari (nistagmo, oftalmoplegia), confusione e alterazioni dell’andatura, come l’atassia.
L’encefalopatia di Wernicke con ulteriori sintomi di perdita di memoria e psicosi con confabulazione è coerente con la WKS. [1] [5]

Epidemiologia
In tutto il mondo, la carenza di tiamina è principalmente dovuta a un’assunzione dietetica inadeguata, in particolare nelle diete costituite principalmente da riso e cereali raffinati. Nei paesi occidentali, si presenta più comunemente nei pazienti che soffrono di alcolismo o malattie croniche. Popolazioni speciali di individui anche a rischio di carenza di tiamina includono donne in gravidanza, coloro che necessitano di nutrizione parenterale, soggetti che hanno subito un intervento di chirurgia bariatrica, soggetti con uno stato nutrizionale generale scarso e pazienti in terapia diuretica cronica, in quanto aumenta le perdite urinarie. La carenza di questa vitamina nelle donne può causare “Beriberi infantili”, che questo articolo non affronterà in modo specifico. [4]

Fisiopatologia
Quando le riserve di tiamina sono esaurite (circa 4 settimane dopo l’interruzione dell’assunzione), iniziano a comparire i sintomi.
Il Bberiberi secco si verifica quando è coinvolto il SNC (Sistema Nervoso Centrale). Questa condizione è generalmente dovuta a una cattiva assunzione. Le caratteristiche neurologiche includono riflessi alterati e deficit motori e sensoriali simmetrici alle estremità. La perdita di mielina si osserva senza alcuna infiammazione acuta.

Un’altra variante del Beriberi secco è l’Encefalopatia di Wernicke. Questa condizione si presenta in fasi ben definite che iniziano con nausea e vomito, seguite da nistagmo orizzontale, paralisi del nervo oculare, febbre, atassia e insufficienza mentale progressiva, che alla fine portano alla Sindrome di Korsakoff. Il miglioramento è possibile solo se il paziente non ha sviluppato la Sindrome di Korsakoff. Meno del 50% dei pazienti mostra un recupero significativo dopo il trattamento.
Il Beriberi umido è presente quando è coinvolto il sistema cardiovascolare. Il cuore non funziona, portando a edema e ritenzione di liquidi. Il motivo principale della disfunzione cardiaca è una lesione da uso eccessivo. Il Beriberi umido è un’emergenza medica e senza trattamento può portare alla morte in pochi giorni. La tiamina può aiutare lentamente con il recupero, ma la maggior parte dei pazienti richiede intense misure di supporto in ambito di terapia intensiva.
____________

Uno straordinario approfondimento è disponibile in un Volume Scientifico in vendita in inglese, dal titolo “Thiamine Deficiency Disease, Dysautonomia, and High Calorie Malnutrition” (“Malattia da carenza di Tiamina, Disautonomia e malnutrizione ad alto contenuto calorico”, 1a edizione, Autori: Derrick Lonsdale Chandler Marrs, Data di pubblicazione: 4 luglio 2017.

Di seguito un estratto tradotto dalla Scheda Editoriale online (link, ad esempio su: https://www.elsevier.com/books/thiamine-deficiency-disease-dysautonomia-and-high-calorie-malnutrition/lonsdale/978-0-12-810387-6).

Descrizione :
“Thiamine Deficiency Disease, Dysautonomia, and High Calorie Malnutrition” (Malattia da carenza di Tiamina, Disautonomia e malnutrizione ad alto contenuto calorico) esplora la tiamina e il modo in cui la sua carenza influenza le funzioni del tronco encefalico e del sistema nervoso autonomo mediante cambiamenti metabolici a livello dei mitocondri. La carenza di tiamina fa deragliare il metabolismo ossidativo mitocondriale e dà origine alla classica malattia del beriberi che, nelle sue prime fasi, può essere considerato il prototipo di una serie di disturbi che ora riconosciamo come disautonomia. Questo libro rappresenta il lavoro della vita dell’autore senior, il dottor Derrick Lonsdale, e una recente collaborazione con il suo co-autore, il dott. Chandler Marrs.

Caratteristiche principali:

* Presenta esperienza clinica e ricerca sugli animali che hanno risposto a interrogativi in merito alla chimica della tiamina

* Dimostra che il consumo di calorie ‘vuote’ può provocare effetti clinici che portano a diagnosi errate

* Risolve i cambiamenti biochimici indotti dalla carenza di vitamine, in particolare quella della tiamina

Rivolto a: Professionisti, nutrizionisti e ricercatori di medicina alternativa/funzionale

Sommario

1. La storia della Tiamina e del Beriberi

2. Il Sistema Nervoso Autonomo e le sue funzioni

3. Mitocondri, Tiamina e Disfunzione Autonomica

4. Valutazione e Trattamento del Metabolismo della Tiamina nella Pratica Clinica

5. Disautonomie carenti di Tiamina: approfondimenti e indizi clinici

6. Malnutrizione ad alto contenuto calorico e suo impatto sulla salute

7. I tre cerchi della salute

8. Metabolismo energetico in un modello medico rivisto

Di seguito il link su Amazon dove è possibile leggere in anteprima alcune parti del volume in inglese:
https://leggi.amazon.it/kp/embed?linkCode=kpe&ref_=cm_sw_r_kb_dp_3v7Gzb7N0R25M&asin=B073NCFNLX&tag=hormonesmatte-20&amazonDeviceType=A2CLFWBIMVSE9N&from=Bookcard&preview=newtab&reshareId=TVTRRJ5W5B6VTJ84E631&reshareChannel=system

Un’ulteriore possibilità di accesso all’argomento trattato in questo volume, si trova su SlideShare al link: https://www.slideshare.net/mobile/HormonesMatter/thiamine-deficiency-disease-dysautonomia-and-high-calorie-malnutrition Fonte delle seguenti foto: (continua a leggere dopo le immagini con ulteriore traduzione relativa alla POTS)

____________

Un ulteriore approfondimento in merito alla possibile correlazione tra la carenza di vitamina B1 e la disautonomia, in particolare la POTS, è riportato nel seguente articolo:

Titolo originale: “Vitamin B1 deficiency in patients with Postural Tachycardia Syndrome (POTS)”

Titolo tradotto: “Carenza di vitamina B1 in pazienti con Sindrome da Tachicardia Posturale (POTS)

Autori: Blitshteyn, Svetlana

Pubblicato su:  Neurological Research 39(8):1-4 ·

Data di pubblicazione: maggio 2017

DO – 10.1080/01616412.2017.1331895JO – Neurological research

Link a originale in inglese: https://www.researchgate.net/publication/317077809_Vitamin_B1_deficiency_in_patients_with_postural_tachycardia_syndrome_POTS.

Obiettivo: la POTS (Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome, Sindrome da Tachicardia Ortostatica Posturale) è un disordine eterogeneo del Sistema Nervoso Autonomo che può derivare da molteplici cause. Nei pazienti con POTS è stata osservata una maggiore prevalenza di carenze di vitamina B12, vitamina D 25-OH e di ferro. Questo studio ha esaminato la prevalenza della carenza di vitamina B1 e valutato la risposta alla supplementazione di vitamina B1 nei pazienti con POTS che ne aveva una carenza.

Metodi e risultati: sono state riviste le cartelle cliniche di 65 pazienti consecutivi con POTS, valutati presso la nostra clinica. In questa coorte di pazienti (età media 32 anni, intervallo 13-54 anni; 89% femmine), il 6% presentava carenza di vitamina B1 e uno dei quattro pazienti carenti ha manifestato un miglioramento significativo della POTS dopo l’integrazione orale di vitamina B1.

Conclusione: un piccolo sottogruppo di pazienti con POTS può presentare carenza di vitamina B1. Si consiglia di verificare la carenza di vitamina B1 e di correggerla.

____________

Infine, di seguito, una panoramica dalla Mayo Clinic che include menzione dei disordini metabolici ereditari (Malattie Rare) correlati alla tiamina.

Tiamina (Fonte Mayo Clinic)

Link all’originale online sul sito della Mayo Clinic https://www.mayoclinic.org/drugs-supplements-wthiamin/art-20366430 Data: Oct. 25, 2017

Panoramica

La tiamina (vitamina B 1) aiuta l’organismo a generare energia dai nutrienti. Conosciuta anche come tiamina, è necessaria per la crescita, lo sviluppo e la funzione delle cellule.

Molte persone ricevono abbastanza tiamina dal cibo che mangiano. Gli alimenti ricchi di tiamina includono lievito, legumi, carne di maiale, riso integrale e cibi arricchiti, come i cereali per la colazione. Tuttavia, il riscaldamento di alimenti contenenti tiamina può ridurre il contenuto di tiamina. La tiamina può anche essere assunta come integratore, tipicamente per via orale.

Le persone che hanno subito un intervento chirurgico bariatrico, hanno condizioni come l’HIV / AIDS, sono alcolisti cronici o usano farmaci come la furosemide diuretica (Lasix), sono a rischio di carenza di tiamina. La carenza di tiamina può portare alla condizione neurologica Sindrome di Wernicke-Korsakoff o Bberiberi, una condizione che comporta danni ai nervi periferici.

Le persone assumono anche la tiamina per trattare i disordini metabolici ereditari.

La quantità giornaliera raccomandata di tiamina per gli uomini adulti è di 1,2 milligrammi e per le donne adulte di 1,1 milligrammi.

Evidenze

La ricerca sull’uso della tiamina per condizioni specifiche mostra:

  • Disturbi metabolici ereditari. La tiamina per via orale aiuta a correggere temporaneamente diversi tipi di condizioni mediche causate da difetti genetici – più comunemente ereditati da entrambi i genitori – che interferiscono con il metabolismo. Un esempio è la malattia delle urine a sciroppo d’acero.

La nostra opinione

Una dieta sana e variata fornirà alla maggior parte delle persone abbastanza tiamina. Tuttavia, per le persone che hanno subito un intervento di chirurgia bariatrica, hanno condizioni come l’HIV/AIDS, sono alcolisti cronici o usano determinati farmaci, potrebbe essere necessario un integratore di tiamina. La tiamina è generalmente sicura.

Sicurezza ed effetti collaterali

Se usato come integratore orale in dosi appropriate, la tiamina è probabilmente sicura. Raramente, può causare una reazione cutanea.

Interazioni

Al momento non ci sono prove per dimostrare che la tiamina interagisca con altri farmaci.

Tuttavia, la masticazione regolare di noci di betel o il consumo frequente di pesce crudo o crostacei potrebbe contribuire alla carenza di tiamina.

_________

Cenni alla Malattia delle Urine a Sciroppo D’acero (Maple Syrup Urine Disease, MSUD), chiamata anche chetoaciduria a catena ramificata, leucinosi e deficit di chetoacidodeidrogenasi a catena ramificata (Malattia Metabolica Rara):

Definizione tradotta da Orphanet

La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all’alimentazione, letargia, vomito, ed un cerume, notato subito dopo la nascita (e in seguito le urine), che odora di sciroppo d’acero, seguiti, in assenza di trattamento, da un’encefalopatia progressiva e un’insufficienza respiratoria centrale. I quattro sottotipi fenotipici in sovrapposizione sono la MSUD classica, intermedia, intermittente e tiamina-sensibile.

Link fonte :

Dal sito del Centro di Riferimento Regione Sicilia Malattie Rare del METABOLISMO (CERMMET): https://www1.unipa.it/cermmet.sicilia/index.php/it/schede-malattie-metaboliche-rare/131-leucinosi

Questa patologia rara è riconosciuta dal Registro Italiano delle Malattie Rare con il codice RCG040. La MSUD è caratterizzata da un errato metabolismo degli aminoacidi ramificati (valina, isoleucina, leucina). In condizioni di scompenso questi aminoacidi (soprattutto la leucina) si accumulano determinando tossicità ed encefalopatia .Lo scompenso metabolico è determinato da eventi che alterano il metabolismo proteico come: febbre, in particolare gastroenteriti o altre cause di digiuno prolungato. In altri casi non è possibile determinare la causa scatenante lo scompenso.I segni della encefalopatia possono essere variabili, nei casi severi può esservi coma, ma spesso si obbiettiva letargia, atassia o segni più sfumati quali irritabilità o semplice malessere generale.
(Prosegue al link: https://www1.unipa.it/cermmet.sicilia/index.php/it/schede-malattie-metaboliche-rare/131-leucinosi.)

Altri link in italiano:

Link in inglese, Fonte NORD (National Organization for Rare Disorders):

Per ulteriori approfondimenti, traduzione in italiano del link sopra (Fonte NORD) nell’articolo successivo, link: http://neuropatiapiccolefibre.altervista.org/malattie-rare-errori-congeniti-del-metabolismo-malattia-delle-urine-a-sciroppo-acero-msud-art-3-mini-serie-sensibilizzazione-malattie-rare/

__________

Ulteriori approfondimenti e correlazioni in inglese (In progress. Saranno aggiunte altre tematiche correlate e fonti scientifiche ):

Thiamine deficiency induces massive cell death in the olfactory bulbs of mice.Hamada S, et al. J Neuropathol Exp Neurol. 2013. Authors Hamada S1, Hirashima H, Imaeda M, Okamoto Y, Hamaguchi-Hamada K, Kurumata-Shigeto M.Author information1From the Department of Nutritiondisordini metabolici ereditaria and Health Science, Fukuoka Women’s University, Fukuoka, Japan.CitationJ Neuropathol Exp Neurol. 2013 Dec;72(12):1193-202. doi: 10.1097/NEN.0000000000000017. Link diretto:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/24226264/.

____________
Note della Redazione: Questo articolo – in ogni sua parte, inclusa traduzione – è puramente a scopo divulgativo e non è in alcun modo a scopo di lucro, ma pur sempre proprietà intellettuale degli anonimi Autori. Non sostituisce in alcun modo fonti mediche ufficiali, né il lavoro del medico. Rivolgersi sempre al proprio medico e fare sempre riferimento a testi e fonti originali. Non si risponde di alcun utilizzo improprio. Qualsiasi utilizzo a scopo di lucro non è autorizzato.

Si tratta di un articolo ad accesso libero, che consente l’uso, la distribuzione e la riproduzione illimitati su qualsiasi supporto, a condizione che l’opera sia citata correttamente.

Per citare questo articolo: http://neuropatiapiccolefibre.altervista.org/deficit-di-tiamina-vitamina-b1-tra-le-cause-trattabili-neuropatia-delle-piccole-fibre-disautonomia/
(si apre in una nuova scheda)


Precedente NEUROSCIENZE, DOLORE PELVICO CRONICO ED ENDOMETRIOSI Successivo MALATTIE RARE | Errori Congeniti del Metabolismo. Malattia delle Urine a Sciroppo d'Acero (MSUD) - Art 3 mini Serie Sensibilizzazione Malattie Rare

Lascia un commento

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.