Video Conferenza “SMALL FIBERS, BIG PAIN” – “PICCOLE FIBRE, GRANDE DOLORE” Feb 2018. ANCHE NEI BAMBINI. Dagli USA Progressi Straordinari nella Conoscenza, Diagnosi e Trattamento della NPF – Una “Nuova Malattia”, Malattie Causali e Malattie che la “nascondono” – DR.SSA OAKLANDER MGH canale YOU TUBE “Harvard University”

Con questo articolo, offriamo una trascrizione dell’audio tradotto in italiano, relativo alla prima parte di questa lunga, straordinaria e illuminante Conferenza intitolata “SMALL FIBER, BIG PAIN” – “PICCOLE FIBRE, GRANDE DOLORE” – VIDEO SU CANALE UFFICIALE YOU TUBE “Harvard University”. Avevamo preannunciato l’Evento con nostro articolo del 1 febbraio intitolato EVENTI MEDICI Neuropatia delle Piccole Fibre. Cambridge (MA), 5 Febbraio 2018. CONFERENZA sulle nuove ed ultime scoperte: Neuropatia-Piccole-Fibre-Conferenza-Oaklander-2018-Diagnosi

 https://neuropatiapiccolefibre.altervista.org/eventi-medici-neuropatia-delle-piccole-fibre-cambridge-5-febbraio-2018-conferenza-ultime-scoperte-oaklander/

Integreremo prima possibile con le relative slide tradotte in Italiano, per favorire – per chi ha serie difficoltà con la lingua inglese – una profonda comprensione di questo Evento di Comunicazione e Sensibilizzazione gratuito, offerto dalla massima esperta in Neuropatia delle Piccole Fibre negli USA e nel Mondo.

Un Medico e una Donna dalla straordinaria passione per “aiutare”, davvero, i malati di tutto il mondo. Lo dimostra con i fatti concreti: esponendosi in prima persona; fornendo materiale divulgativo gratuito anche tramite il sito del MGH; spiegando, nel modo e con il linguaggio più semplice e comprensibile, anche ai non “addetti ai lavori”; esprimendo persino “gratitudine” verso i pazienti per le sue stesse scoperte; invitando anche alla “massima divulgazione” delle sue informazioni, proprio per aiutare in tutto il mondo. Il video è densissimo di informazioni. Richiede uno sforzo, nel comprendere ciò che afferma a voce (qui trascritto per i nostri lettori) e ciò che è scritto in concentrato (ma preziosissimo) nelle slides.

Per questo procediamo per gradi. Intanto: link al video originale in inglese (ascoltabile anche attivando i sottotitoli in inglese, e scegliendo anche la traduzione automatica dei sottotitoli in italiano):

Ecco la nostra trascrizione preceduta da un indice, per consentire – a chi lo desidera – di leggere anche un argomento per volta, selezionando da questo Sommario con ogni sezione cliccabile per raggiungere immediatamente il testo desiderato. Questa traduzione è puramente a scopo divulgativo e non è in alcun modo a scopo di lucro, ma pur sempre proprietà intellettuale degli anonimi Autori. Non sostituisce in alcun modo fonti mediche ufficiali, né il lavoro del medico. Rivolgersi sempre al proprio medico e fare sempre riferimento a testi e fonti originali. Non si risponde di alcun utilizzo improprio. Qualsiasi utilizzo a scopo di lucro non è autorizzato. Vedere anche Note della Redazione in fondo.

Sommario

1. INTRODUZIONE ALL’INTERVENTO DELLA DR.SSA OAKLANDER. 4
2. INTRODUZIONE DELLA DR.SSA OAKLANDER E COLLABORATORI INTERNAZIONALI 4
3. COSA SONO I NERVI E COSA SONO LE NEUROPATIE – DIVERSE FUNZIONI DELLE PICCOLE FIBRE. 4
4. UN PROBLEMA DI FONDO: QUESTA NEUROPATIA NON VIENE PRESA IN CONSIDERAZIONE. 5
5. INTRODUZIONE DEL DOLORE NELLA NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE. 5
6. LA TRIADE DOLORE, ROSSORE, GONFIORE – ERITROMELALGIA E NEUROPATIA.. 5
7. SINTOMI CARDIOVASCOLARI: PUNTO DI VISTA DEI PAZIENTI, SVENIMENTI, STANCHEZZA CRONICA, PEGGIORAMENTO DOPO I PASTI E POSTURALI – IPOTENSIONE ORTOSTATICA.. 5
8. EDUCAZIONE DEI PAZIENTI, GRUPPI DI SUPPORTO, GRATUITA’ DELL’AIUTO MEDICO – DYSAUTONOMIA INTERNATIONAL. 6
9. INCAPACITA’ DI ALZARSI DAL LETTO AL MATTINO, DI SVOLGERE NORMALI ATTIVITA’, DEBOLEZZA MUSCOLARE, VASI SANGUIGNI, MANCANZA DI TRASPORTO DEL NUTRIMENTO (OSSIGENO, GLUCOSIO, ECC) 6
10. EFFETTI DELLA NEUROPATIA SUL CERVELLO.. 6
11. SINTOMI GASTROINTESTINALI, ANCHE GRAVI – AD ESEMPIO: VOMITO INTRATTABILE, CALO PONDERALE, NUTRIZIONE PER VIA NASO-GASTRICA O IN VENA – POTREBBERO AVERE NECESSITA’ DEL NEUROLOGO INVECE CHE DEL GASTROENTEROLOGO.. 7
12. SE CONOSCI IL PROBLEMA GASTROINTESTINALE POTRESTI ESSERE AIUTATO A GESTIRLO – Sintomi: nausea, vomito, anoressia, stipsi, diarrea – SCARSA UTILITA’ DELLE RMN – STASI FECALE. 7
13. OSSA, MIDOLLO OSSEO E ARTICOLAZIONI – ORTOPEDICI E IMMUNOLOGI NON PENSANO ALLE PICCOLE FIBRE – UNA RARA NEUROPATIA EREDITARIA (HSAn1). 7
14. UN QUESTIONARIO DEI SINTOMI DEI PAZIENTI UNICO AL MONDO – NON SOLO CIO’ CHE SI TROVA SUI LIBRI 7
15. QUALI TEST? LA BIOPSIA CUTANEA – NON INVASIVA, FONDAMENTALE PER LA DIAGNOSI, MA I LABORATORI DEVONO ESSERE ESPERTI 8
16. PER I BAMBINI ED ADOLESCENTI VALORI DI RIFERIMENTO SPECIFICI PER LA BIOPSIA CUTANEA.. 8
17. IL RUOLO DEI TEST DELLA FUNZIONALITA’ AUTONOMICA – FOCUS SULLA SUDORAZIONE. 8
18. NUOVE SCOPERTE: QUESTA NEUROPATIA COLPISCE ANCHE I BAMBINI ED ADOLESCENTI – CASI FAMILIARI E NON 8
19. NEUROPATIE GENETICHE E L’IMPORTANZA DEL TRATTAMENTO PRECOCE. 8
20. CAUSE NON GENETICHE DI QUESTA NEUROPATIA NEI BAMBINI E ADOLESCENTI – IL PRIMO PAZIENTE CON DOLORE ED ERITROMELALGIA, LA SCOPERTA RIVOLUZIONARIA.. 9
21. STUDIO RETROSPETTIVO SU ALTRI PAZIENTI GIOVANI SOTTO I 21 ANNI – PRIMO ARTICOLO SCIENTIFICO 2013 9
22. PROVE OBIETTIVE DI QUESTA NEUROPATIA SU GIOVANI PAZIENTI 9
23. LO STOLTO GIUDIZIO DI MALATTIA PSICHIATRICA.. 9
24. UNA MALATTIA AUTOIMMUNE – L’IMPORTANZA DEL TRATTAMENTO, DAI BAMBINI FINO A CHI OGGI HA 40, 50, 60 ANNI DI ETA’ 9
25. STUDI PROSPETTICI: RECLUTAMENTO PAZIENTI, PAZIENTI SANI DI CONTROLLO – PRIMO STUDIO DELLA FIBROMIALGIA: IL 40% AVEVA QUESTA NEUROPATIA.. 9
26. RESISTENZE ALLA DIVULGAZIONE DELLA SCOPERTA DELLA NPF IN CHI HA FIROMIALGIA. MA STUDI SUCCESSIVI CONCORDANO.. 10
27. COME LA NPF PROVOCA DOLORE – ANCHE NELLA FIBRO.. 10
28. ANCHE NELLA FIBROMIALGIA ANOMALIE NELLA FUNZIONE DEI VASI SANGUIGNI, COME NELLA NPF 10
29. LA MALATTIA DELLA GUERRA DEL GOLFO.. 10
30. PASSO SUCCESSIVO ALLA DIAGNOSI: LA RICERCA DELLE CAUSE PER POTERLE TRATTARE. 10
31. NEI GIOVANI: EMERSI MARKER IMMUNOLOGI 11
32. CONDANNA DELLA DIAGNOSI “IDIOPATICA” – PROVE DEL “CROLLO DEL PILASTRO” DEL DIABETE E DELLA GLICEMIA ELEVATA COME CAUSE COMUNI DI NPF – INSOSPETTATE ANOMALIE IMMUNOLOGICHE. 11
33. OBIETTIVO: IL TRATTAMENTO DELLA MALATTIA CAUSALE. TENTATIVO CON IMMUNOTERAPIA EFICACE NELL’80% DEI CASI 11
34. NEUROPATIA AUTOIMMUNE – LE PICCOLE FIBRE (A DIFFERENZA DI CERVELLO E MIDOLLO SPINALE) SONO ESPOSTE AD ATTACCHI AUTOIMMUNI 11
35. DOVE SONO COLLOCATE LE PICCOLE FIBRE E PERCHE’ NON SONO PROTETTE DA AUTOIMMUNITA’ 12
36. SPIEGAZIONI DI COSE CHE NON SONO SCRITTE NEI LIBRI DI TESTO DI MEDICINA E GIUDIZIO APERTO. SJOGREN NEI TESTI UFFICIALI. 12
37. SINTOMI PRINCIPALI DI SJOGREN (ANCHE SIERONEGATIVI), ¼ I PAZIENTI CON MALATTIE AUTOIMMUNI NOTE, ¾ NO. COSA STA SUCCEDENDO?. 12
38. NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE APPARENTEMENTE AUTOIMMUNE – ENTUSIASMO E PRUDENZA PER OTTENERE FONDI, DATA LA FASE INIZIALE DEGLI STUDI – NOME DA DEFINIRE PER QUESTA NUOVA MALATTIA 12
39. PROSSIMA PUBBLICAZIONE DI ARTICOLI SCIENTIFICI A SUPPORTO – SOVRAPPOSIZIONI E CORRELAZIONI TRA MALATTIE AUTOIMMUNI E NEUROPATIE – IL CASO DELLA CELIACHIA.. 13
40. INFORMAZIONE TECNICA SUL COINVOLGIMENTO DI AUTOANTICORPI (CELLULE B E CELLULE T-HELPER) 13
41. LE BASI SCIENTIFICHE ATTUALI – LA NECESSITA DI FONDI GOVERNATIVI – LE PROVE GIA RACCOLTE 13
42. IL REGISTRO DELLE PICCOLE FIBRE – STRUMENTO INDISPENSABILE PER LA RICERCA, NON FINANZIATO. LO SFORZO DEI MEDICI CHE COLLABORERANNO E DEI DONATORI DI CAMPIONI DI SANGUE: RISORSA INDISPENSABILE PER LA RICERCA FUTURA. 14
43. CENNI ALL’USO DI CAMPIONI DI SANGUE A SCOPO DI RICERCA – 99% DELLA POPOLAZIONE MONDIALE ESCLUSA DAL LABORATORIO DEL MGH – STUDI PER TEST AUTONOMICI MENO INVASIVI E PIU ECONOMICI PER LA MASSIMA DIFFUSIONE MONDIALE. 14
44. RIFLESSI PUPILLARI, OCCHIALI PUPILLOMETRICI, TECNOLOGIA DA SVILUPPARE ANCHE SU SMARTPHONE 14
45. EPIDOMIOLOGIA DELLA NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE –CALCOLI IPOTETICI E APPROSSIMATIVI – 4 MILIONI? 40 MILIONI? IL 90% DELLE PERSONE COLPITE NON SA DI AVERE QUESTA MALATTIA.. 14
46. EPIDEMIOLOGIA CON UN PARALLELO CON LA FIBROMIALGIA: IN TUTTO IL MONDO CONFERMATO IL 40% HA IN REALTA QUESTA NEUROPATIA. MIGLIAIA O CENTINAIA DI MILIONI DI PERSONE? INDISPENSABILE OCCUPARSI DEI GRANDI NUMERI DI POTENZIALI PAZIENTI 15
47. IL POTERE DELL’EPIDEMIOLOGIA IN AMERICA – A BREVE PUBBLICAZIONE DEL PRIMISSIMO STUDIO EPIDEMIOLOGICO SU TUTTE LE NEUROPATIE PERIFERICHE “MGH-HARVARD SCHOOL OF PUBLICH HEALTH” 15
48. BREVE RIASSUNTO DI UN GRANDE TEMA – CME, CFS, LYME, MALATTIA DELLA GUERRA DEL GOLFO – POTREBBERO AVERE MALATTIE SOTTOSTANTI POTENZIALMENTE TRATTABILI – RICHIESTA MASSIMA DIVULGAZIONE. 15
49. STOP AL BUSINESS DELL’ERA DELLA CRISI DEGLI OPPIACEI E ANTIDOLORIFICI: ANDARE VERSO LA MEDICINA “SMART”, TRATTAMENTI MEDICI “INTELLIGENTI”, CHE COMBATTANO LA MALATTIA A MONTE. 16
50. RINGRAZIAMENTI: UN MEDICO CHE RINGRAZIA I SUOI PAZIENTI. RINGRAZIA TUTTI, RICERCATORI COLLABORATORI, FINANZIATORI PUBBLICI (NIH, e Department of Defence) E PRIVATI. 16

 

ANNE LOUISE OAKLANDER MD PhD

Dipartimento di Neurologia e Patologia (Neuropatologia)

MASSACHUSETTS GENERAL HOSPITAL

HARVARD MEDICAL SCHOOL

RADCLIFFE INSTITUTE FOR ADVANCED STUDY HARVARD UNIVERSITY

 

1.      INTRODUZIONE ALL’INTERVENTO DELLA DR.SSA OAKLANDER Neuropatia-Piccole-Fibre-Conferenza-Oaklander-2018-Diagnosi

Introduzione di Janet Rich-Edwards (Direttore della Facoltà per la Programmazione delle Scienze della Vita a Radcliffe ed Epidemiologa) del Curriculum – in breve – della Dr.ssa Oaklander.

“La Dr.ssa Oaklander è Professore Associato di Neurologia presso l’Harvard Medical School. Si è formata alla Rudgers e alla John Hopkins, è sia MD che PhD in Neuroscienze. Dirige l’Unità di Neurologia del MGH e un team di ricerca del MGH, finanziato dal Governo Federale, che studia i disturbi del sistema nervoso periferico. Il suo team ha scoperto una Nuova Neuropatia comune nei bambini e nei giovani adulti, e il suo primo trattamento, che è un’immunoterapia, e ne parlerà oggi. Hanno anche collegato la Fibromialgia alla Neuropatia delle Piccole Fibre.

Ha fatto parte dei Comitati di Consulenza per il NIH (Nationali Institute of Health), la FDA (Food and Drug Administration) e l’Institute of Medicine statunitensi.”

2.      INTRODUZIONE DELLA DR.SSA OAKLANDER E COLLABORATORI INTERNAZIONALI

Al minuto 2:27 la Dr.ssa Oaklander saluta, ringrazia ed ironizza sull’aggettivo “elettrizzante” che la Dr.ssa Rich-Edwards ha attribuito al suo intervento. Commenta, ironica e imperturbabile, il fatto che il suo sia in effetti un “compito arduo”, anche per il fatto che sono presenti al suo intervento persone provenienti persino da altri Stati. Nel corso della sua presentazione mediante slides, coinvolgerà brevemente anche i rappresentanti di Dysautonomia International – presenti in sala – così come vari collaboratori sulla tematica affrontata.

Al minuto 3:15 “È sempre difficile parlare di Scienza con un pubblico misto. Alcune persone presenti sono membri di Facoltà, o studenti laureati, ci sono persone del pubblico, persone che sanno molto, che non necessariamente sanno molto, o hanno molto interesse. Cercherò di esporre un po le cose, ma non preoccupatevi se non capite ogni singola parola su ogni slide. A volte è inteso per cercare di soddisfare chi ha particolare curiosità.”

3.      COSA SONO I NERVI E COSA SONO LE NEUROPATIE – DIVERSE FUNZIONI DELLE PICCOLE FIBRE

Al minuto 3:45 – slide1 “Inizierò semplicemente dall’inizio, ovvero, cosa sono i nervi e cosa sono le neuropatie. Questo è ciò di cui parliamo oggi. I nervi periferici sono parte del sistema nervoso che è fuori dal cervello e dal midollo spinale. Questo è ciò a cui molte persone pensano, quando pensano alla Neurologia. Quello di cui parliamo oggi è il cablaggio che collega la nostra CPU al mondo esterno. Quando prendiamo una sezione trasversale attraverso un nervo periferico umano, possiamo vedere queste piccole fibre, che sono il tipo di assoni nervosi dei quali parlerò oggi. Sono questi soggetti piccolissimi e sottili. Per questo sono chiamati Small Fibers (Piccole Fibre). Ve ne sono molti differenti tra loro, tra cui le fibre C, le delta-A e autonomiche. A causa di queste numerose differenti funzioni, come vedrete, la polineuropatia può avere differenti cause mediche, e causare sintomi differenti.”

4.      UN PROBLEMA DI FONDO: QUESTA NEUROPATIA NON VIENE PRESA IN CONSIDERAZIONE

Al minuto 4:44 slide 2: “Le funzioni di queste piccole fibre sono così diversificate che quando le persone sviluppano neuropatie, possono sviluppare molti sintomi completamente diversi. E analizzeremo alcuni di questi sintomi, ma penso vi sia un problema di fondo, ed è il fatto che vi sono moltissimi pazienti che hanno questo tipo di neuropatia, ma non viene nemmeno presa in considerazione. Stanno cercando delle risposte, sanno di avere problemi in più di un apparato. Non hanno messo insieme i pezzi. È un po’ come la metafora de “gli uomini ciechi e l’elefante” (rappresentato nella slide, Nd.R.).

5.      INTRODUZIONE DEL DOLORE NELLA NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE

Al minuto 5:18 slide 3: “Allora, andiamo a vedere alcuni dei sintomi, e ripeto: non tutti i pazienti hanno tutti i sintomi, e non tutti sono in grado di parlare di tutti i sintomi. Quindi sto focalizzando solo sui più comuni. E, chiaramente, uno di questi è il dolore cronico diffuso. Il che significa, che non è che sei caduto ed hai sbattuto un ginocchio, ed hai dolore alla gamba, ma è davvero un dolore che colpisce entrambi i lati del tuo corpo, senza una ragione chiara, o senza una spiegazione. Il dolore da Neuropatia delle Piccole Fibre viene in due varietà: il più comune è il cosiddetto “dolore distale”, che significa che inizia nei piedi e nelle mani.”

6.      LA TRIADE DOLORE, ROSSORE, GONFIORE – ERITROMELALGIA E NEUROPATIA

Al minuto 6:00 slide 3 (stessa sopra): “E vi mostro una foto di una donna, una mia paziente, che ha il fenotipo Eritromelalgia, che significa che in aggiunta all’avere le gambe doloranti, le ha anche arrossate e gonfie. Quindi quando vediamo queste 3 cose insieme (dolore, rossore, gonfiore, N.d.R.), il greco per questo è l’Eritromelalgia. Che è solo un particolare “sapore” della Neuropatia delle Piccole Fibre”. Non tutti con Eritromelalgia hanno questa Neuropatia, ma almeno il 50% sì. E per chi di voi particolarmente interessato a questo, il 9 maggio ci sarà la Giornata della Consapevolezza dell’Eritromelalgia con vari eventi (locali, per abbreviare, N.d.R). Ma non tutti hanno dolore che inizia nei piedi. In circa un quarto dei pazienti inizia altrove, e potete vedere che questa donna ha anche l’eritromelalgia.”

7.      SINTOMI CARDIOVASCOLARI: PUNTO DI VISTA DEI PAZIENTI, SVENIMENTI, STANCHEZZA CRONICA, PEGGIORAMENTI DOPO I PASTI E POSTURALI – IPOTENSIONE ORTOSTATICA

Al minuto 6:50 slide 4: “Allo stesso modo – forse anche più comuni – sono i sintomi cardiovascolari, eccetto per il fatto che le persone non dicono: <<Sai cosa? Stamattina mi sono svegliato e ho avuto sintomi cardiovascolari.>> Cosa dicono in realtà? Dicono: <<Sai, mi sono svegliato questa mattina e non riesco ad alzarmi dal letto! Mi sento uno schifo! Mi sento malissimo! Forse mi sta venendo qualcosa.>> Ma il problema è quando va avanti giorno dopo giorno, settimana dopo settimana, mese dopo mese, anno dopo anno. Non è come avere semplicemente l’influenza. Sta succedendo qualcosa di diverso, e così può essere molto difficile individuare quale sia esattamente la causa. Il tipo più comune di problemi cardiovascolari lo potete vedere qui, queste povere Guardie in servizio in piedi per ore ed ore, ed una è svenuta. Una cosa chiamata Ipotensione Ortostatica che significa che le persone possono sentirsi stordite (come con delle vertigini, N.d.R) o effettivamente svenire, tipicamente quando sono in piedi. A volte dopo i pasti. Un altro sintomo è semplicemente stanchezza cronica, un’incapacità di svolgere le tue attività di routine. Ne parleremo di più nella prossima slide, ma volevo attirare in particolare la vostra attenzione verso il mio collega David Systrom (Brigham) il quale è specializzato in questo e conosce di più riguardo queste cause di “stanchezza” rispetto a chiunque altro io conosca. Quindi è con lui che bisogna parlare.”

8.      EDUCAZIONE DEI PAZIENTI, GRUPPI DI SUPPORTO, GRATUITA’ DELL’AIUTO MEDICO – DYSAUTONOMIA INTERNATIONAL

Al minuto 8.07 slide 5: “L’educazione dei pazienti – che sospetto ve ne siano alcuni in questo pubblico, forse alcuni di voi conosce i suoi pazienti e forse qualcuno di voi potrebbe scoprire di essere un paziente, da questo discorso – l’educazione è semplicemente importantissima, perché molto spesso vi sono molte cose che puoi fare, se capisci cosa sta succedendo. Puoi controllarle tu stesso. E in questo senso, i sostenitori dei pazienti, e i gruppi di supporto dei pazienti – vedo Leslie Levine qui (presente in sala, N.d.R) – che gestisce uno dei gruppi di supporto locali, quindi lei è una risorsa, e volevo sottolineare Dysautonomia International (la Dr.ssa chiede se National o International, è presente in sala un rappresentante della International, N.d.R.) International! Gruppo di supporto internazionale per i pazienti!” – Qui la Dr.ssa chiede se abbia del materiale informativo con sé, e aggiunge con un sorriso sereno e realmente rassicurante: “E non sono neanche pagata per dire queste cose. Davvero. Assolutamente no.” Traspare tutta la sua passione per aiutare medici e pazienti. Soprattutto i pazienti. “E quindi queste sono alcune delle cose che i pazienti possono imparare a fare per controllare i loro sintomi, migliorarli da soli. Penso innanzitutto che l’uso di calze di supporto (a compressione graduata, N.d.R) e mi piace questa foto perché mostra che le calze di supporto non devono essere tutte brutte.”

9.      INCAPACITA’ DI ALZARSI DAL LETTO AL MATTINO, DI SVOLGERE NORMALI ATTIVITA’, DEBOLEZZA MUSCOLARE, VASI SANGUIGNI, MANCANZA DI TRASPORTO DEL NUTRIMENTO (OSSIGENO, GLUCOSIO, ECC)

Al minuto 9:19 slide 6: “Quindi, qui un po’ di Scienza dietro a tutto questo, per chi di voi particolarmente incline, e questo spiega – penso sia – la migliore spiegazione, del perché persone con neuropatia possono avere questo tipo di affaticamento, incapacità di alzarsi dal letto e svolgere le normali attività. Queste slide al microscopio, purtroppo non provenienti dal mio laboratorio, ma di un mio collega espertissimo. Ciò che mostrano sono le cellule muscolari sotto il microscopio. Penso si vedano meglio qui. Ma l’attenzione non è sulle cellule muscolari stesse! È sui vasi sanguigni che trasportano il sangue, l’ossigeno, il glucosio, i biscotti che avete appena mangiato, “al piano di sotto”, verso i muscoli, in modo che i muscoli possano fare il loro lavoro. E il problema che hanno questi pazienti: i muscoli sono sempre li, ma quello che potete vedere nelle slide foto in alto di una persona sana, ci sono tutti questi assoni, queste cellule nervose, che corrono giù e loro controllano i vasi sanguigni. Vedete questo vaso sanguigno rotondo qui? I piccoli “scarabocchi” gialli sono i nervi che dicono al vaso sanguigno quando aprirsi e quando chiudersi, e quello che vedete nella slide dalla foto in basso: ci sono molto meno nervi e il vaso sanguigno è spalancato (completamente dilatato N.d.R.). Quindi il punto è che quando i tuoi nervi sono malmessi, loro controllano i vasi sanguigni! I muscoli potrebbero non ottenere l’ossigeno e i nutrienti di cui hanno bisogno per funzionare. E in molte persone – non tutte – questo è il motivo per cui non riescono nemmeno ad alzarsi dal letto al mattino: quando hanno questa neuropatia.”

10. EFFETTI DELLA NEUROPATIA SUL CERVELLO

Al minuto 10:52 slide 7: “Questa è un’area emergente che credo sia di grande importanza, non è stata affrontata, ed è il fatto che la Neuropatia delle Piccole Fibre può effettivamente colpire il cervello, anche. Avviene in una varietà di modi. Non sono stati studiati adeguatamente. Spero vi siano alcuni “Scienziati del Cervello” o Psicologi Sperimentali, qui in questo pubblico, che possano interessarsi ad occuparsene loro stessi e osservare questo. Questa immagine che potete vedere è solo per mostrarvi un test cognitivo formale che viene eseguito su pazienti che hanno questo tipo di problemi quando sono sdraiati, di piatto, e il loro sangue può arrivare al loro cervello; e poi, quando sono su un tilt table (speciale Tavolo per eseguire il Tilt Test, fino in posizione eretta, Nd.T.). Il tilt table li mette in piedi, verticalmente, come sono io ora, e il loro sangue non può fare tutta la strada per risalire al loro cervello, e cosi la loro funzione cerebrale si riduce! E questo è stato fotografato con questo test e pubblicato.”

11. SINTOMI GASTROINTESTINALI, ANCHE GRAVI – AD ESEMPIO: VOMITO INTRATTABILE, CALO PONDERALE, NUTRIZIONE PER VIA NASO-GASTRICA O IN VENA – POTREBBERO AVERE NECESSITA’ DEL NEUROLOGO INVECE CHE DEL GASTROENTEROLOGO

Al minuto 11:50 slide 8: “Sintomi gastrointestinali, sono anch’essi molto comuni. (tratti dalla slide, ad esempio: per l’apparato GI superiore, nausea e vomito dopo i pasti, reflusso, erosioni e stenosi esofagee; per l’apparato GI inferiore, stipsi, diarrea o entrambe, N.d.R) Questa è un’immagine al microscopio dal mio laboratorio. (breve scambio con la sua collaboratrice che ha prodotto l’immagine, N.d.R) Heather Downs è la persona che ha realizzato questa bellissima immagine per voi, che vi mostra che queste sono le cripte intestinali e tutte quelle linee verdi gelatinose sono le piccole fibre. Pertanto, potete vedere che il vostro intestino è sotto il controllo di queste cellule nervose, e penso che questo spieghi perché molte persone sviluppino ogni tipo di sintomo – gastrointestinali superiori, gastrointestinali inferiori – e si rivolgono a un gastroenterologo, ma di fatto, potrebbe essere un problema neurologico. Nello scenario dei casi peggiori, alcuni pazienti perdono così tanto peso per vomito intrattabile che devono essere nutriti mediante un tubo nasogastrico, o alcuni di loro in vena.”

12. SE CONOSCI IL PROBLEMA GASTROINTESTINALE POTRESTI ESSERE AIUTATO A GESTIRLO – Sintomi: nausea, vomito, anoressia, stipsi, diarrea – SCARSA UTILITA’ DELLE RMN – STASI FECALE

Al minuto 12:39 slide 9: “Trattare questi sintomi. (tratti dalla slide, ad esempio: nausea, vomito, anoressia, stipsi, diarrea, N.d.R) Possono essere trattati, e di nuovo, se sai cosa hai, se sei stato sottoposto ai test raccomandati, ci sono cose che puoi fare, per far stare meglio il tuo intestino e avere una tregua dalla neuropatia. Questo è anche per mostrare che non è appropriato eseguire Risonanze Magnetiche. Molti pazienti con neuropatia hanno eseguito RMN. L’unico reperto da una RMN qui è il colon di questo ragazzino. È pieno di feci. Ripeto: perché non riesce a muovere il suo intestino, poiché i nervi che controllano l’intestino non stanno funzionando bene.” (Il concetto è che viene completamente alterata la motilità dell’intero apparato gastrointestinale, con differenze se nel tratto superiore e/o inferiore, e tra un paziente e un altro, N.d.R.)

13. OSSA, MIDOLLO OSSEO E ARTICOLAZIONI – ORTOPEDICI E IMMUNOLOGI NON PENSANO ALLE PICCOLE FIBRE – UNA RARA NEUROPATIA EREDITARIA (HSAn1)

Al minuto 13:10 slide 10: “Anche le ossa e le articolazioni sono innervate da questi nervi! Ortopedici, immunologi, non ci pensano più di tanto, ma anche il midollo osseo è densamente innervato da questo particolare tipo di terminazioni delle piccole fibre nervose. Potete vedere qui in uno dei miei pazienti, con una neuropatia ereditaria (genetica, la HSAn1, N.d.R) che ha addirittura avuto una perdita di osso sulla punta delle dita.”

14. UN QUESTIONARIO DEI SINTOMI DEI PAZIENTI UNICO AL MONDO – NON SOLO CIO’ CHE SI TROVA SUI LIBRI

Al minuto 13:33 slide 11: “Al fine di tracciare tutti questi sintomi, ve ne sono talmente tanti, che ci siamo resi conto che dovevamo sviluppare un nostro questionario e non esisteva alcun questionario in alcuna parte del mondo. Così con l’aiuto di Roy Treister, abbiamo sviluppato questo questionario, continueremo a migliorarlo/ampliarlo, vero Gary? Con Gary Zirpoli. Ma abbiamo pubblicato almeno un Articolo che mostra una validazione fondata, e l’esecuzione di questo. E queste sono le domande – che non riuscite a leggere – ma questo è un qualcosa sempre più disponibile. Questo (questionario, N.d.T) fotografa i sintomi che abbiamo sentito dai nostri pazienti, non solo quello che è scritto nei libri di testo. (nei libri di Medicina, N.d.T.)”

15. QUALI TEST? LA BIOPSIA CUTANEA – NON INVASIVA, FONDAMENTALE PER LA DIAGNOSI, MA I LABORATORI DEVONO ESSERE ESPERTI

Al minuto 14:10 slide 12: “Ok. Quindi, quali sono i test che possono confermare la Neuropatia delle Piccole Fibre? Come potete vedere, l’esame neurologico non è così sensibile, e può non coglierla. I test usuali – EMG e studi di conduzione del nervo – non la rilevano. Persino la biopsia di nervo può non rilevarla. Quindi la biopsia cutanea è veramente il test che raccomandiamo, ed Heather Down è la persona che gestisce il nostro laboratorio biopsie cutanee. Queste biopsie “suonano” peggiori di quanto realmente siano. Vengono eseguite in anestesia locale, ma necessitano di essere eseguite da personale esperto che sappia cosa sta facendo. Possono essere richieste essere eseguite al Mass General Hospital, oppure un medico può prelevare il campione localmente e poi spedirlo al MGH per l’analisi.” (questo al momento vale solo per gli USA, N.d.R.)

16. PER I BAMBINI ED ADOLESCENTI VALORI DI RIFERIMENTO SPECIFICI PER LA BIOPSIA CUTANEA

Al minuto 16:00 slide 13: “Per giovani, il nostro laboratorio è l’unico che conosco nel mondo con valori di riferimento normativi accurati per bambini e adolescenti.”

17. IL RUOLO DEI TEST DELLA FUNZIONALITA’ AUTONOMICA – FOCUS SULLA SUDORAZIONE

Al minuto 16:06 slide 14: ”Siamo grandi fan della fisiologia, che significa “come funziona il sistema nervoso”, non necessariamente come appare sotto il microscopio. Il test lì – test della funzionalità autonomica – da quanto ne so, MGH e Brigham sono i centri che li eseguono qui a Boston. Misurano moltissimi aspetti delle funzioni del sistema nervoso. La sudorazione è particolarmente importante. Una cosa chiamata QSART. E questa persona qui, ha una perdita della sudorazione normale, dall’estremità delle gambe.”

18. NUOVE SCOPERTE: QUESTA NEUROPATIA COLPISCE ANCHE I BAMBINI ED ADOLESCENTI – CASI FAMILIARI E NON

Al minuto 16:38 slide 15: “Ma ora torniamo un pochino, – ora che sapete i sintomi, i test per questa neuropatia – torniamo un attimo ad alcune delle nostre scoperte. La Neuropatia – chiunque qui nel pubblico sia un medico, concorderà che siamo stati formati al fatto che la neuropatia colpisce le persone “over” (per età anagrafica, gli anziani, N.d.T.) Diabete, chemioterapia per cancro, queste sono le cause comuni. Pertanto, una delle cose che è emersa dal nostro laboratorio, che penso sia stata veramente utile, è l’informazione che questa neuropatia colpisce i bambini! Molto più spesso di quanto chiunque avesse realizzato. E sapevamo che vi fossero alcune rare cause genetiche. Il nostro laboratorio è molto interessato alle cause genetiche di neuropatia, e per quanto ne so, il MGH è veramente il posto in cui recarsi per le famiglie colpite da questo tipo di Neuropatie.

Al minuto 17:29 slide 16: “Abbiamo una Clinica Familiare di Genetica Neurologica dove possiamo ricevere intere famiglie. Potete vedere questi 3 graziosissimi bambini qui in foto.

19. NEUROPATIE GENETICHE E L’IMPORTANZA DEL TRATTAMENTO PRECOCE

Al minuto 17:39 slide 17: “Siamo interessati anche ad altre neuropatie genetiche, e questa mostra un’altra famiglia che seguiamo, affetta dalla HSAn1. Ricordate, vi avevo mostrato il padre e la foto della sua mano terribile qui in alto. Stiamo seguendo anche le sue figlie nella nostra Clinica, con l’idea di tentare di trattare la loro neuropatia prima che diventi così grave.”

20. CAUSE NON GENETICHE DI QUESTA NEUROPATIA NEI BAMBINI E ADOLESCENTI – IL PRIMO PAZIENTE CON DOLORE ED ERITROMELALGIA, LA SCOPERTA RIVOLUZIONARIA

Al minuto 18:23 slide 18: “Ma riguardo alla cause non genetiche? Tutto quello che vi ho mostrato prima è molto raro. Ripeto: i bambini non si pensava avessero neuropatia perché loro non hanno le cause mediche per avere una neuropatia. E io credo sia il punto di partenza, fino a quando ho incontrato questo studente di un College dal New Hampshire, che era stato ricoverato a Brigham con dolore grave di origine oscura. L’aspetto esteriore è molto sano, ma guardate quelle gambe. Quella è Eritromelalgia, di nuovo. E abbiamo capito che in lui vi era una Neuropatia delle Piccole Fibre, ma non avevamo veramente idea del perché potesse averla. Tutti i suoi esami erano risultati normali. Basandosi sull’impressione che potesse essere autoimmune, abbiamo iniziato a trattarlo per questo e, letteralmente nell’arco di 1-2 ore, il suo dolore ha iniziato a migliorare. Pertanto questo è stato realmente quello che viene definito “index case” (caso indice, N.d.R) ed ha cambiato la mia carriera, e ora guardate come molte altre persone stanno ascoltando questa storia. Quindi: l’importanza della storia di un paziente.”

21. STUDIO RETROSPETTIVO SU ALTRI PAZIENTI GIOVANI SOTTO I 21 ANNI – PRIMO ARTICOLO SCIENTIFICO 2013

Al minuto 19:18 slide 19: “Un paziente non è una prova di alcunché, quindi con Max Kline (breve cenno al suo “braccio destro” N.d.R.) siamo tornati indietro ed abbiamo osservato i dati clinici di tutti i giovani che avevamo visto con esordio di dolore cronico prima dei 21 anni, e Max ed io abbiamo pubblicato questo Articolo nel Journal of Pediatrics nel 2013, che ha veramente fatto uscire questa nuova malattia che non era mai stata descritta prima. E di nuovo potete vedere alcune delle caratteristiche: ¾ dei pazienti erano ragazze o donne; alcune di loro era cresciute, ma avevano avuto esordio del dolore prima dell’età di 21 anni. E di nuovo, guardate tutti i diversi tipi di sintomi che avevano. Conoscete tutto questo.”

22. PROVE OBIETTIVE DI QUESTA NEUROPATIA SU GIOVANI PAZIENTI

Al minuto 20:03 slide 20: “Oh, potrei saltare questa slide ora. Vi mostra semplicemente che molti di questi giovani, presentavano anormalità nelle loro biopsie cutanee, o nei loro test della funzionalità autonomica. Mostra veramente evidenza obiettiva che avevano questa neuropatia.”

23. LO STOLTO GIUDIZIO DI MALATTIA PSICHIATRICA

Al minuto 20:13 slide 21: “Quindi abbiamo osservato questi giovani per capire – quanti erano? 41? – per capire quale fosse la causa, e nessuno di loro aveva la malattia genetica di cui avete appena sentito, e non avevano storie familiari. Quello che è emerso è che, sebbene ad alcuni di loro fosse stato detto avere problemi psichiatrici – ed erano stati ricoverati in ospedale – nessuno di loro aveva realmente serie malattie psichiche. Ma quello che realmente avevano era una storia di…”

24. UNA MALATTIA AUTOIMMUNE – L’IMPORTANZA DEL TRATTAMENTO, DAI BAMBINI FINO A CHI OGGI HA 40, 50, 60 ANNI DI ETA’

Al minuto 20:43 slide 22: “Malattia autoimmune, o quando il sistema immunitario inizia ad attaccare il corpo. Quell’Articolo era stato pubblicato nella Letteratura Pediatrica, ma è importante prendere coscienza che vi sono molte persone che iniziano ad ammalarsi nell’adolescenza o nella prima età adulta, e oggi potrebbero avere 40, 50, 60 anni, e potrebbero ancora avere questo problema, e potrebbero ancora migliorare con una terapia.”

25. STUDI PROSPETTICI: RECLUTAMENTO PAZIENTI, PAZIENTI SANI DI CONTROLLO – PRIMO STUDIO DELLA FIBROMIALGIA: IL 40% AVEVA QUESTA NEUROPATIA

Al minuto 21:06 slide 23: “Quindi, successivamente, abbiamo iniziato con studi prospettici, nei quali abbiamo specificatamente reclutato persone, abbinato soggetti di controllo (sani, N.d.R.), per testare ulteriormente questa ipotesi, e abbiamo deciso di studiare la Fibromialgia. Qualcuno qui ha la Fibromialgia? (scambio di battute, N.d.R) La Fibromialgia colpisce dall’1 al 5 % della popolazione in letteratura, ed esiste una definizione di consenso del caso, che è buona per la Ricerca. Abbiamo osservato tutte le differenti misurazioni di Neuropatia delle Piccole Fibre che avevamo a nostra disposizione, ma abbiamo dato particolare priorità ai risultati dei test, perché non potevano essere falsati né esagerati, e quello studio ha mostrato che il 40% dei pazienti con Fibromialgia – versus solamente uno, nel gruppo di controllo – aveva evidenza obiettiva di Neuropatia.”

26. RESISTENZE ALLA DIVULGAZIONE DELLA SCOPERTA DELLA NPF IN CHI HA FIROMIALGIA. MA STUDI SUCCESSIVI CONCORDANO

Al minuto 22:00 slide 24: “È stato piuttosto difficile avere questo pubblicato. Quello che stavo affermando suonava così strano, perché nessuno realmente ha trovato alcuna elemento di sostegno biologico (per la Fibromialgia, N.d.R.), fino ad allora. Ma sicuramente, ciò che è accaduto da allora, so che più di una dozzina di studi hanno visto questo, e che tutti riportano la stessa cosa. Non provoca tutti i casi di Fibromialgia, ma quello che definiremmo una “minoranza sostanziale”. E ancora, c’è un Articolo di Revisione, che è uscito su Scientific American Mind che si rivolge ad alcuni dei diversi Ricercatori.”

27. COME LA NPF PROVOCA DOLORE – ANCHE NELLA FIBRO

Al minuto 22:32 slide 25: “Questo studio è per i Tecnici del pubblico, e spiega come la Neuropatia delle Piccole Fibre possa provocare dolore, ed è simile – quando osservano e studiano pazienti con Fibromialgia, e Piccole Fibre -. Trovano le stesse anomalie elettrofisiologiche, dove questi neuroni del dolore, normalmente, sono ipotizzati accendersi solo se qualcuno vi conficca un coltello o un ago, ma essi si infiammano spontaneamente. Quei nervi sono attivi! Mandano messaggi di dolore su al cervello, anche quando nulla di doloroso sta realmente accadendo in voi. E quei neuroni del dolore, si accendono anche eccessivamente e prolungatamente.”

28. ANCHE NELLA FIBROMIALGIA ANOMALIE NELLA FUNZIONE DEI VASI SANGUIGNI, COME NELLA NPF

Al minuto 23:10 slide 26: “Quest’altra slide molto tecnica, dal mio collega Frank Rice, da Albany, mostra evidenze al microscopio che gli shunts (“valvoline”, N.d.r) arterovenosi – di nuovo i vasi sanguigni – sono anormali in questi pazienti con Fibromialgia. E di nuovo, sono le anomalie dei vasi sanguigni che pensiamo stiano alla base di alcuni dei sintomi che vediamo, come l’Eritromelalgia.”

29. LA MALATTIA DELLA GUERRA DEL GOLFO

Al minuto 23:35 slide 27: “Con Max abbiamo rivolto la nostra attenzione ad un’altra simile, vaga ed inspiegata malattia, conosciuta come la Malattia della Guerra del Golfo. È ancora oggi un problema per le persone che sono state nella Guerra del Golfo, nella Prima e nella Seconda Guerra del Golfo, nei primi anni ’90. E abbiamo numerose grants dal DOD e lo studio di Max mostra forti evidenze che alcuni dei veterani – non tutti – con la Malattia della Guerra del Golfo, probabilmente hanno lo stesso sottostante esordio precoce delle Piccole Fibre, che è iniziato al momento in cui sono stati militarmente reclutati, ed ha continuato a persistere.”

30. PASSO SUCCESSIVO ALLA DIAGNOSI: LA RICERCA DELLE CAUSE PER POTERLE TRATTARE

Al minuto 24:16 slide 28: “Il passo successivo, se siete già diagnosticati con Neuropatia delle Piccole Fibre, è capire quale sia la causa, ed ancora, infatti, vi sono moltissime differenti cause sottostanti. Noi raccomandiamo che i pazienti parlino con i loro medici riguardo all’essere sottoposti a questi test del sangue. Questi sono quelli che sono supportati da Articoli Scientifici pubblicati nella Letteratura Medica (Internazionale, N.d.R.). Abbiamo verificato noi stessi, come vi mostrerò. Ed è veramente importante scoprire quale sia la causa in ciascuna persona, in modo da poterla trattare. Questa checklist di esami del sangue è disponibile sul nostro sito.”

31. NEI GIOVANI: EMERSI MARKER IMMUNOLOGI

Al minuto 24:50 slide 29: “Quando sono stati eseguiti questi test in persone giovani, non abbiamo trovato evidenze che avessero diabete o tossicità da metalli pesanti. L’unica cosa che realmente è emersa è stata esami ematici associati a condizioni autoimmuni, e la maggioranza dei pazienti – i pazienti ad esordio giovanile – avevano marker immunologici.

32. CONDANNA DELLA DIAGNOSI “IDIOPATICA” – PROVE DEL “CROLLO DEL PILASTRO” DEL DIABETE E DELLA GLICEMIA ELEVATA COME CAUSE COMUNI DI NPF – INSOSPETTATE ANOMALIE IMMUNOLOGICHE

Al minuto 25:11 slide 30: “Quando siamo tornati indietro ad osservare i valori di questi esami del sangue, in pazienti di tutte le età, che hanno una Neuropatia Idiopatica – cosa significa questo “Idiopatica”? Suona come se questa sia la causa della neuropatia, che sia il tipo di neuropatia che hai. – Se un Medico ti dice che hai una qualsiasi cosa “idiopatica”, dì semplicemente <<NO>>. Quella non è una diagnosi. “Idiopatico” è il Latino per “noi siamo idioti”. L’unica cosa che significa è che il medico, in realtà, non conosce quale sia la causa in te. Quindi si rifà al Latino, e quindi il paziente pensa: <<Oh, ora ho una diagnosi! Io ho una Neuropatia Idiopatica!>>… No. Nient’affatto. Pressa il tuo medico per la diagnosi vera! Abbiamo osservato questi esami ematici in pazienti con Neuropatia delle Piccole Fibre ”idiopatica”, e abbiamo scoperto che potevamo cogliere un’anomalia medica sottostante che poteva essere “causale” in più della metà di questi pazienti. Molto sorprendentemente, è emerso che il diabete e un livello elevato di zucchero nel sangue – che viene detto essere la causa più comune di neuropatia negli USA – non era comune in questa popolazione (vedere a Statistica sulla slide, N.d.R). La ragione di questo è che le persone che hanno il diabete, e che sviluppano bruciore e prurito nei piedi, o nausea, in un certo senso, sanno di avere una neuropatia diabetica, e loro non vengono etichettati come “idiopatici”. Infatti, ripeto, abbiamo trovato evidenza di insospettate anormalità immunologiche dei test ematici.

33. OBIETTIVO: IL TRATTAMENTO DELLA MALATTIA CAUSALE. TENTATIVO CON IMMUNOTERAPIA EFICACE NELL’80% DEI CASI

Al minuto 26:40 slide 31: “Ebbene, tutto questo materiale medico e di Ricerca, è tutto buono e splendido, ma alla fin fine, quello che vogliono i pazienti, quello che vogliono i medici, quello che vogliono anche le assicurazioni, è il trattamento! Questo è realmente tutto ciò che conta. Quindi, le informazioni che abbiamo raccolto dai pazienti ci hanno permesso di iniziare a trattarli. Nello studio dei giovani, non tutti avevano ricevuto una immunoterapia. Solo 15, nell’ambito di un gruppo molto piccolo. L’immunoterapia aveva aiutato l’80% di questi pazienti. Quindi un livello molto elevato.”

34. NEUROPATIA AUTOIMMUNE – LE PICCOLE FIBRE (A DIFFERENZA DI CERVELLO E MIDOLLO SPINALE) SONO ESPOSTE AD ATTACCHI AUTOIMMUNI

Al minuto 27:17 slide 32: “Parliamo un po’ di più della Neuropatia Autoimmune. Cos’è. Cos’è questo concetto che realmente stiamo portando all’attenzione pubblica. Il lavoro del sistema immunitario è di proteggere il nostro corpo da “invasori esterni”, quali l’influenza. Penso che ognuno di noi sappia che l’influenza sta girando. Ma quello accade a volte è che quelle cellule immunitarie possono essere “ingannate” ed erroneamente attaccano alcune delle cellule del nostro corpo, pensando – erroneamente – che esse siano degli “invasori” (corpi estranei, come batteri, virus, infezioni, ecc, N.d.R) E vi sono malattie autoimmuni che colpiscono pressoché ogni cellula del nostro corpo, tutto, dall’artrite reumatoide, alla sclerosi multipla, alla vitiligine, le potete elencare, vi sono molte malattie autoimmuni. Poiché i nervi, e il cervello, e il midollo spinale, sono così importanti, essi sono in realtà nascosti da una “barriera immunologica” che li protegge. Ma queste piccole fibre sono in una situazione molto “interessante”, in quanto il loro compito, in generale, è quello di aiutare a difenderci da minacce. Vanno in realtà fuori dalle “pareti”, e infilano i loro corpi cellulari, e infilano i loro assoni distali, al di fuori della “barriera”, e sono così tanto in sintonia con le cellule immunitarie – in realtà secernono mediatori immunologici – ed hanno un contatto fisico con alcune delle cellule immunologiche, in particolare le cellule mastocitarie.”

35. DOVE SONO COLLOCATE LE PICCOLE FIBRE E PERCHE’ NON SONO PROTETTE DA AUTOIMMUNITA’

Al minuto 28:43 slide 33: “Questo vi mostra il ganglio della radice dorsale, che è dove i corpi cellulari, la CPU se volete, dove sono collocate queste piccole fibre. E come potete vedere, è al di fuori del midollo spinale, quindi non protette da attacchi autoimmuni.”

36. SPIEGAZIONI DI COSE CHE NON SONO SCRITTE NEI LIBRI DI TESTO DI MEDICINA E GIUDIZIO APERTO. SJOGREN NEI TESTI UFFICIALI.

Al minuto 28:58 slide 34: “Quello che vi sto dicendo – io sono qui davanti a voi, sono un Membro di Facoltà della Harvard, ed ha perfettamente senso – ma le cose che vi sto dicendo non sono scritte nei libri di medicina! Capirete, è una cosa “controversa”. Ma come dovrei comportarmi? Essere “emozionante”? Essere “elettrizzante”? Quindi… Devo dirvi cose che non sono scritte nei Libri di Medicina e poi giudicate voi stessi, se quello che sto dicendo ha senso per voi. Quello che è scritto nei testi di medina al momento in realtà è: solo 2 cause autoimmuni di Neuropatia delle Piccole Fibre, delle quali una è Malattia Reumatica, chiamata Sjogren, che è la più comune.”

37. SINTOMI PRINCIPALI DI SJOGREN (ANCHE SIERONEGATIVI), ¼ I PAZIENTI CON MALATTIE AUTOIMMUNI NOTE, ¾ NO. COSA STA SUCCEDENDO?

Al minuto 28:40 slide 35: “I sintomi principali della Sjogren sono gli occhi secchi e la bocca asciutta (o secchezza oculare e secchezza della bocca, N.d.R). Quindi, se avete occhi secchi e bocca secca – insieme ai sintomi della neuropatia – è qualcosa che dovete considerare. Ma anche moltissimi Medici, non si rendono conto di quanto sia comune che la polineuropatia possa essere il “sintomo di presentazione” della Sjogren, fino a ¼ dei pazienti. E molti dei pazienti con Sjogren sono cosiddetti “sieronegativi”, il che significa che i loro esami del sangue possono nemmeno mostrarla (non risultano autoanticorpi specifici nel sangue, N.d.r.). Vi sono anche Neuropatie Autoimmuni veramente rare che sono associate al cancro. Ma attenzione: nei nostri Articoli Scientifici più recenti – che hanno studiato 55 pazienti – ¼ di loro aveva malattie autoimmuni conosciute, ma ¾ no (non si rilevavano autoanticorpi specifici, N.d.R). Quindi, cosa diamine sta succedendo?”

38. NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE APPARENTEMENTE AUTOIMMUNE – ENTUSIASMO E PRUDENZA PER OTTENERE FONDI, DATA LA FASE INIZIALE DEGLI STUDI – NOME DA DEFINIRE PER QUESTA NUOVA MALATTIA

Al minuto 30:23 slide 36: “Beh. Io penso sia elettrizzante! Penso sia elettrizzante, perché penso che potremmo aver scoperto una nuova malattia! Forse voi potete aiutare. Non abbiamo davvero trovato un nome adeguato per questa malattia. Quindi, quando abbiamo scritto il nostro “NIH grant” e i nostri Articoli Scientifici, abbiamo dovuto essere molto “prudenti”, ed è giusto che sia così. E quindi, il modo in cui la stiamo chiamando al momento è “Neuropatia delle Piccole Fibre Apparentemente Autoimmune”. E vedete, non posso nemmeno dire “immunologica” perché stiamo solo iniziando gli studi scientifici di base che sono necessari per dimostrarlo. Quindi la sto chiamando Neuropatia delle Piccole Fibre “Apparentemente Autoimmune”, ma questo occupa moltissimo spazio quando scriviamo dei grants. Quindi, se chiunque ha un nome migliore, se potete raggiungermi dopo e dirmi i vostri suggerimenti.”

39. PROSSIMA PUBBLICAZIONE DI ARTICOLI SCIENTIFICI A SUPPORTO – SOVRAPPOSIZIONI E CORRELAZIONI TRA MALATTIE AUTOIMMUNI E NEUROPATIE – IL CASO DELLA CELIACHIA

Al minuto 31:11 slide —: “E siamo stati ora coinvolti in un’intera serie di Articoli Scientifici che stiamo pubblicando con collaboratori interni ed esterni al nostro Laboratorio. – e riguardo all’Articolo sulla Celiachia? (si accorda con una collaboratrice, Maddy, che lo preparerà) – per mostrarvi le sovrapposizioni e le correlazioni tra varie tipologie di malattie autoimmuni e neuropatie.”

40. INFORMAZIONE TECNICA SUL COINVOLGIMENTO DI AUTOANTICORPI (CELLULE B E CELLULE T-HELPER)

Al minuto 31:35 slide 37: “Vi sono diverse tipologie di malattie autoimmuni. E le evidenze, finora, suggeriscono che gli auto anticorpi possono essere – e le cellule B, che sono costituite da cellule B sono probabilmente più importanti qui, per un ventaglio di ragioni – … Non vedete molte cellule quando eseguite un puntato spinale (o puntura lombare, N.d.R), o quando eseguite delle biopsie in questi pazienti. E ci sono anche dettagliate anomalie dei test ematici – ad esempio nel percorso del Complemento – che sono maggiormente correlate con disfunzioni immuno-mediate dalle cellule B. Sebbene, quando vedete casi di lunga data, le cellule T-helper, senza dubbio, sono coinvolte a sostegno di questo (problema autoimmune, N.d.R.).”

41. LE BASI SCIENTIFICHE ATTUALI – LA NECESSITA DI FONDI GOVERNATIVI – LE PROVE GIA RACCOLTE

Al minuto 32:13 slide 38: “Quindi, mettendo insieme tutto questo, il trattamento è il nostro obiettivo. Il nostro più recente Articolo Scientifico ha riportato (informazioni, N.d.R) in merito al nostro primissimo Studio sulla Immunoterapia per la Neuropatia delle Piccole Fibre “apparentemente autoimmune”. Questo è uno studio retrospettivo, che significa una rivalutazione dei pazienti già trattati. Non è il cosiddetto “gold standard”, ovvero il trial placebo, controllato, randomizzato. La ragione di questo è che (i Trial, N.d.R) costano milioni e milioni di dollari, e devi ottenere i soldi dal NIH, o altre agenzie di finanziamento simili. E il problema è che non vi daranno i soldi di chi paga le tasse per fare questo tipo di studi, a meno che non vi siano evidenze pubblicate nella Letteratura Scientifica del fatto che sei sulla pista giusta e non su quella sbagliata. Quindi abbiamo ora pubblicato gli Articoli Scientifici che penso mostrino alcune evidenze per cui potrebbe essere ragionevole considerare questo tipo di Trial. Questa è quella che viene definita una Pubblicazione di una Ricerca della “Prova del Concetto”. Questo è stato realizzato con il mio precedente collega post-dottorato, il Dr. Liu, e abbiamo rivalutato, di nuovo, i pazienti che avevano ricevuto un particolare trattamento, chiamato IVIG (IntraVenous ImmunoGlobuline, Immunoglobuline per via Endovenosa, N.d.R), che è il miglior trattamento per altri tipi di Neuropatie Autoimmuni. Noi le avevamo somministrate ad alcuni dei nostri pazienti qui. Li abbiamo selezionati molto rigorosamente. Non vogliamo dare questo trattamento a persone che hanno altre cause di neuropatia. Non funzionerebbe, implicherebbe un dispendio di moltissimo tempo e di sforzi, e spreco di soldi. Questi sono trattamenti molto costosi. Devo specificarlo. Abbiamo tracciato l’andamento dei nostri pazienti. Il sintomo importante per molti pazienti era il dolore. Abbiamo tracciato misurazioni oggettive tramite il test della funzionalità autonomica (AFT, Autonomica Function Test, N.d.R). La differenza nei risultati degli AFT è mostrata qui: i blu sono i risultati dei test AFT anormali prima di iniziare il trattamento; il rosso e successivo al trattamento. Quindi il 93% aveva risultati anormali prima del trattamento, il 54% aveva risultati anormali dopo il trattamento. E gli effetti avversi erano molto simili all’utilizzo in altre patologie.

42. IL REGISTRO DELLE PICCOLE FIBRE – STRUMENTO INDISPENSABILE PER LA RICERCA, NON FINANZIATO. LO SFORZO DEI MEDICI CHE COLLABORERANNO E DEI DONATORI DI CAMPIONI DI SANGUE: RISORSA INDISPENSABILE PER LA RICERCA FUTURA.

Al minuto 34:25 slide 39: “Quindi stiamo costruendo qualcosa che chiamiamo “Registro delle Piccole Fibre”. E cos’è un Registro? È quando vai da un medico, (dai medici, N.d.T.) e realmente tentano di tracciare le informazioni che gli date, e cercano di raccogliere le informazioni in maniera standardizzata. Ed è uno sforzo micidiale sviluppare questo. Ripeto, non è qualcosa che viene finanziato a livello governativo, ma ne hai bisogno, al fine di fare Ricerca. Eh sì, sto vedendo gli epidemiologi nel pubblico che saranno d’accordo. E questo semplicemente per mostrarvi alcuni dei tipi di informazioni che abbiamo. Siamo molto interessati e molto “ostinati” in merito ai campioni del sangue – e se qualsiasi dei miei pazienti che si trova qui e che ha donato il suo sangue, ti siamo infinitamente grati perché questa è una grandissima risorsa per le Ricerca Futura…”

43. CENNI ALL’USO DI CAMPIONI DI SANGUE A SCOPO DI RICERCA – 99% DELLA POPOLAZIONE MONDIALE ESCLUSA DAL LABORATORIO DEL MGH – STUDI PER TEST AUTONOMICI MENO INVASIVI E PIU ECONOMICI PER LA MASSIMA DIFFUSIONE MONDIALE

Saltiamo un breve passaggio – sebbene interessantissimo, relativo all’utilizzo di questi campioni di sangue per la Ricerca, per testare se gli animali di laboratorio sviluppino una neuropatia dopo aver ricevuto il sangue di un paziente affetto da neuropatia e poi risalire alle cause, autoimmuni o altro – per procedere al chiarimento sul fatto che la Dr.ssa è totalmente consapevole che nel 99% del resto del mondo i pazienti non possono accedere agli esami ed alle tecnologie di cui dispongono nel loro Laboratorio. E chiarisce che stanno lavorando senza sosta per testare anche esami disautonomici non invasivi e più economici, ma ugualmente affidabili, affinché possano poi essere utilizzati e validati in tutto il mondo. Ad esempio tramite esami degli occhi.

44. RIFLESSI PUPILLARI, OCCHIALI PUPILLOMETRICI, TECNOLOGIA DA SVILUPPARE ANCHE SU SMARTPHONE

Al minuto 38:11 slide 40: “Stiamo osservando le risposte delle pupille nell’occhio. L’occhio è una finestra sul sistema nervoso. Alcuni dicono che gli occhi sono lo specchio dell’anima. Ma io preferisco pensarlo in riferimento al sistema nervoso, perché quegli stessi nervi controllano le funzioni del vostro occhio. E quindi potete vedere questo occhio di uno dei miei giovani pazienti: è molto dilatato. La sua pupilla è molto dilatata. Con questi occhiali pupillometrici, quello che siamo in grado di fare nel nostro Laboratorio è misurare questi riflessi pupillari, registrarli, per testare se questi siano strumenti utili. Se emerge che sono utili, si tratta di qualcosa che potrebbe essere diffusamente utilizzato. Per esempio potrebbe essere qualcosa che potrebbe essere messo in uno smartphone.” (L’alterazione dei riflessi pupillari indicherebbe disautonomia, coinvolgimento delle piccole fibre autonomiche, N.d.R.)

45. EPIDOMIOLOGIA DELLA NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE –CALCOLI IPOTETICI E APPROSSIMATIVI – 4 MILIONI? 40 MILIONI? IL 90% DELLE PERSONE COLPITE NON SA DI AVERE QUESTA MALATTIA

Al minuto 39:00 slide 41: “Ora faccio un passo indietro, pensando a quanto vi ho detto riguardo alle malattie genetiche rare, alle malattie comuni, al diabete, alle molte differenti cause di neuropatia. In ogni caso, quanto è vasto questo problema? Questo è il clue. Questa è una Serie di Conferenze di Epidemiologia. Quindi ho fatto un vago “esperimento” di ragionamento. Nessuno conosce i numeri. Nessuno conosce la risposta giusta qui, ma se riguardate quello che è stato pubblicato, vi è realmente un solo studio epidemiologico finora, in Olanda. E se applicate alla popolazione mondiale i numeri che hanno pubblicato, suggerisce che potrebbero esservi 4 milioni di casi di Neuropatia delle Piccole Fibre nel mondo. L’unico problema con questo, e per quello studio, è che devi avere una diagnosi obiettiva verificata dal Medico. E quello che vi sto dicendo è che più del 90% delle persone non sa nemmeno di avere questa malattia! E non ha nemmeno mai visto un neurologo. Quindi potrebbe essere che, approssimativamente, vi siano 40 milioni di casi nel mondo, invece di 4 milioni. Ma c’è un altro modo in cui potete vedere la questione.”

46. EPIDEMIOLOGIA CON UN PARALLELO CON LA FIBROMIALGIA: IN TUTTO IL MONDO CONFERMATO IL 40% HA IN REALTA QUESTA NEUROPATIA. MIGLIAIA O CENTINAIA DI MILIONI DI PERSONE? INDISPENSABILE OCCUPARSI DEI GRANDI NUMERI DI POTENZIALI PAZIENTI

Al minuto 40:14 slide 42: “La Fibromialgia colpisce una numerosa percentuale della popolazione mondiale. Detto questo, vi sono dozzine di laboratori che stanno mostrando, sempre di più, che il 40% di questi pazienti potrebbe avere una Neuropatia delle Piccole Fibre. Bene, questo rende l’idea che potrebbero esserci 75 milioni di persone con Fibromialgia in tutto il mondo, che potrebbero avere la Neuropatia delle Piccole Fibre, ma non tutti i pazienti con Neuropatia delle Piccole Fibre sono stati diagnosticati Fibromialgia. Quindi, quando torni indietro e quantifichi il loro numero restante, beh, ora stai iniziando a vedere i numeri in centinaia di milioni. Ripeto, non sto dicendo che questa sia il numero di persone che ha questa neuropatia. Veramente non lo sappiamo. Questa informazione semplicemente non c’è. Ma che siano 40 milioni, 4 milioni, 400 milioni, in ogni caso, questo ci dice che abbiamo bisogno di iniziare a occuparci di questo, del livello di diffusione nella popolazione, non solamente del paziente singolo che viene nel mio studio.”

47. IL POTERE DELL’EPIDEMIOLOGIA IN AMERICA – A BREVE PUBBLICAZIONE DEL PRIMISSIMO STUDIO EPIDEMIOLOGICO SU TUTTE LE NEUROPATIE PERIFERICHE “MGH-HARVARD SCHOOL OF PUBLICH HEALTH”

Al minuto 41:09 slide 42: “E quindi, per questa ragione, stiamo collaborando con gli Epidemiologi della Harvard School of Public Health. E Gary ed io, con i nostri collaboratori, ci stiamo preparando a pubblicare il primissimo studio epidemiologico. Ora, questo è su tutte le neuropatie periferiche, non solo Neuropatia delle Piccole Fibre. Negli USA – e questo è tramite Nurses’ Health Study 2, che è stato tracciato su centinaia su centinaia di infermieri in tutti gli USA per decenni – abbiamo impeccabili informazioni sui dati della loro salute: chi ha il diabete, chi è stato trattato per cancro, quali farmaci sono stati utilizzati per molti di loro. E siamo stati in grado di rilevare piu di 3000 persone che hanno detto: <<Si, il mio Medico mi ha detto che ho una Neuropatia Periferica.>> Quindi andando, ad inviargli speciali survey (questionari, N.d.R) aggiuntive su di loro, anticipiamo che saremo in grado di apprendere sulle neuropatie periferiche più di quanto si sia mai conosciuto ovunque in tutto il mondo. Questo è il potere dell’Epidemiologia.”

48. BREVE RIASSUNTO DI UN GRANDE TEMA – CME, CFS, LYME, MALATTIA DELLA GUERRA DEL GOLFO – POTREBBERO AVERE MALATTIE SOTTOSTANTI POTENZIALMENTE TRATTABILI – RICHIESTA MASSIMA DIVULGAZIONE.

Al minuto 42:12 slide 43 (Small Summary of a Big Topic): “Ok. Per darvi il tempo per le vostre domande, vi darò prima un piccolo riassunto, e poi passiamo alle domande. Vi darò un “piccolo riassunto” di un “grande problema”: che i sintomi di neuropatia delle piccole fibre includono dolore, prurito, stanchezza, sintomi di POTS che le persone non associano alla neuropatia; vi ho detto quali sono alcuni dei test diagnostici raccomandati; gli esami del sangue sono utilissimi per identificare – non in tutti, ma nella maggioranza delle persone – e trovare indizi su quale possa essere la causa; a volte questi esami devono essere ripetuti più di una volta e alcune persone possono avere bisogno di essere sottoposte ad esami genetici specifici, o altri esami specialistici per capire cosa sta succedendo; che c’è una forte evidenza dai Laboratori in tutto il mondo che i pazienti che hanno – ad esempio – CME (Chronic Myalgic Encephalopathy, Encefalite Mialgica Cronica, N.d.R), CFS (Chronic Fatigue Syndrome, Sindrome da Stanchezza Cronica, N.d.R), la Malattia della Guerra del Golfo, Malattia di Lyme cronica, una sostanziosa proporzione della popolazione – qualcosa tra 1/3 e la metà di persone che ha ricevuto queste “etichette” – potrebbero in realtà avere una effettiva sottostante malattia potenzialmente trattabile. Quindi questo forse è il più importante messaggio singolo, è di far uscire queste informazioni. Ciascuno di noi, penso, abbia familiari o amici che soffrono per queste malattie. È veramente importante che sappiano che possono chiedere al proprio medico. <<Abbiamo pensato a questo? Potrebbe essere ragionevole farmi un esame per questo?>> Alcuni dei pazienti con questo tipo di neuropatia, probabilmente hanno cause autoimmuni e – nel loro caso – i trattamenti per altre neuropatie immunologiche, sono abbastanza ragionevolmente sicuri, e sembrano essere efficaci. Non conosciamo il numero di persone che hanno questa neuropatia in tutto il mondo, ma in ogni caso, sono tantissime. In ogni caso, TROPPE.”

49. STOP AL BUSINESS DELL’ERA DELLA CRISI DEGLI OPPIACEI E ANTIDOLORIFICI: ANDARE VERSO LA MEDICINA “SMART”, TRATTAMENTI MEDICI “INTELLIGENTI”, CHE COMBATTANO LA MALATTIA A MONTE

Al minuto 44:06: “E il mio punto è: usciamo da questo totale business della crisi degli oppioidi, e dal dare alle persone antidolorifici. Non ho nulla contro gli antidolorifici! Ma siamo molto più intelligenti di questo ora! E possiamo trovare trattamenti migliori! Trattamenti che effettivamente combattono a monte la malattia, non che mascherano semplicemente il dolore che hai, e che devi assumere decennio dopo decennio. Quindi, andiamo verso i trattamenti medici intelligenti!

50. RINGRAZIAMENTI: UN MEDICO CHE RINGRAZIA I SUOI PAZIENTI. RINGRAZIA TUTTI, RICERCATORI COLLABORATORI, FINANZIATORI PUBBLICI (NIH, e Department of Defence) E PRIVATI.

A questo punto inizia i ringraziamenti a Radcliffe per l’Evento ed al minuto 44:48: “E voglio ringraziare in particolare i miei pazienti, perché ripeto: quello che vi sto dicendo non è scritto nei libri di testo. Stiamo scrivendo libri di testo, e li stiamo scrivendo grazie a quello che abbiamo imparato dai nostri pazienti. Quindi a tutte quelle persone che mi hanno permesso di fargli delle domande, che hanno passato più di un’ora nel mio studio parlando con me, grazie infinite. Grazie ai membri del nostro Team di Ricerca, passati e presenti. Sto presentando il lavoro di dozzine e dozzine di collaboratori. E grazie anche ai nostri finanziatori, sia il National Institute of Health (corrispondente al Ministero della Salute in Italia, Nd.r.) che al Department of Defence (corrispondente al Ministero della Difesa in Italia, N.d.R). Abbiamo numerose persone in fondazioni private che hanno fatto donazioni sostanziose al nostro team, il che è molto importante, è un qualcosa che possiamo mettere direttamente a frutto. E concludo menzionando che molte delle informazioni che vi ho detto sono disponibili sul nostro sito, il nostro sito NeuropathyCommons. (http://NeuropathyCommons.org , N.d.R). Grazie a tutti per la vostra attenzione.

 

Per il momento ci fermiamo qui, circa 45 minuti di questa lunga Conferenza di oltre 1 ora, lasciando per il momento fuori dalla trascrizione tradotta la parte successiva, quella delle domande e risposte con il pubblico. Lasciamo a voi le vostre riflessioni su questo già densissimo testo. A brevissimo, in articolo a parte, offriremo una nostra accurata analisi di ogni passaggio cruciale, anche in parallelo con la “realtà italiana”, riassumendo i punti chiave che ci sono apparsi “fosforescenti”, alla luce di questa vera e propria Lezione sulla Neuropatia delle Piccole Fibre (con materiale informativo, slide, spiegazioni, e tempo dedicatovi, peraltro in modo del tutto aperto ad ogni Pubblico e gratuitamente)

 

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Note della Redazione, Ringraziamenti, Citazioni delle Fonti: si ringrazia la fonte che ci ha segnalato il Video della Conferenza, informazione che questa volta, per vie traverse, ci è pervenuta proprio GRAZIE allo staff del Mass General Hospital. Ringraziamo la Dr.ssa Oaklander che è forse l’unico medico al mondo che “ringrazia i suoi pazienti” e li aiuta, tenendo Conferenze Pubbliche, pubblicando materiale divulgativo senza scopo di lucro, per il suo eccellente utilizzo dei finanziamenti pubblici e privati che riceve, per dimostrare di essere pronta a fare tutto il possibile per un’Assistenza Medica in qualche modo Transfrontaliera, abbattendo “barriere comunicative”, per rappresentare la prova vivente di quello che può essere un’eccellente Medico nell’Era della Comunicazione, pioniera anche dei Dispositivi Medici su SmartPhone e dei Trattamenti Medici “Smart” (nel senso inteso nel suo discorso trascritto). Ci scusiamo per eventuali “imperfezioni nella traduzione dell’audio”, non semplicissima, pur avendo tra noi della Redazione volontari bilingue. Provvederemo a migliorarla anche con successive revisioni. Questo articolo – in ogni sua parte, inclusa traduzione – è puramente a scopo divulgativo e non è in alcun modo a scopo di lucro, ma pur sempre proprietà intellettuale degli anonimi Autori. Non sostituisce in alcun modo fonti mediche ufficiali, né il lavoro del medico. Rivolgersi sempre al proprio medico e fare sempre riferimento a testi e fonti originali. Non si risponde di alcun utilizzo improprio. Qualsiasi utilizzo a scopo di lucro non è autorizzato. Per la diffusione di questo materiale si raccomanda la citazione della Fonte mediante utilizzo del link al presente articolo e del link della Fonte originale pubblicata sul YouTube. Si tratta di un articolo ad accesso libero, che consente l’uso, la distribuzione e la riproduzione illimitati su qualsiasi supporto, a condizione che l’opera originale sia citata correttamente.

Per citare questo articolo:

https://neuropatiapiccolefibre.altervista.org/elettrizzante-video-conferenza-small-fiber-big-pain-piccole-fibre-grande-dolore-feb-2018-anche-nei-bambini-usa-progressi-conoscenza-diagnosi-trattamento-oaklander-mgh-harvard-university/

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