FASCICOLAZIONI E NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE
Introduzione:
Con il termine fascicolazione si intende una contrazione involontaria, che si verifica a riposo, di piccoli gruppi di fibre muscolari, visibile sotto la cute come una vibrazione, una scossa o un’ondulazione. Possono verificarsi in tutti i muscoli volontari, ma si presentano più comunemente a livello di palpebre, gambe e braccia. Esistono vari tipi di fascicolazioni, nella maggior parte dei casi sono benigne (Benign Fasciculation Syndrome, BFS), non mostrano alterazioni elettromiografiche, compaiono in maniera occasionale e non sono accompagnate da altri sintomi come debolezza muscolare.
In un numero minore di casi, invece, le fascicolazioni possono essere uno dei primi segni di patologie, più o meno gravi, e spesso coinvolgenti il sistema nervoso.
Alcuni pazienti affetti da Neuropatia delle Piccole Fibre presentano frequentemente –oltre ai classici sintomi – anche fascicolazioni e spasmi muscolari conseguenti a sforzi anche minimi. Esiste dunque una correlazione tra Fascicolazioni e Neuropatia delle Piccole Fibre?
Questi due studi – di seguito tradotti dalla Letteratura Scientifica Internazionale – dimostrano effettivamente un collegamento, in quanto molti pazienti con Sindrome delle Fascicolazioni Benigne (BFS) mostrano una diminuzione significativa della densità di fibre nervose epidermiche sensoriali (Epidermal Nerve Fiber Density, ENFD) o della densità delle fibre nervose autonomiche che innervano le ghiandole sudoripare (Sweat Gland Nerve Fiber Density, SGNFD. La presenza di una riduzione della densità delle fibre nervose epidermiche e di quella delle ghiandole sudoripare indica la presenza di perdita assonale in pazienti con fascicolazioni benigne.
La Neuropatia delle Piccole Fibre dovrebbe dunque essere studiata e presa in considerazione anche come una potenziale causa o fattore che contribuisce alla Sindrome delle Fascicolazioni Benigne.
La seguente traduzione è puramente a scopo divulgativo e non è in alcun modo a scopo di lucro. Qualsiasi utilizzo a scopo di lucro non è autorizzato. Il testo di seguito non sostituisce in alcun modo fonti mediche ufficiali, né il lavoro del medico. Rivolgersi sempre al proprio medico e fare sempre riferimento a testi e fonti originali.
Anomalie delle piccole fibre nelle biopsie cutanee di pazienti con fascicolazioni benigne
Titolo originale in inglese: Small fiber abnormalities in skin biopsies of patients with benign fasciculations.
Pubblicato su: J Clin Neuromuscul Dis. 2014 Sep;16(1):12-4. doi: 10.1097/CND.0000000000000047
Link ad Articolo originale online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25137510
Abstract
OBIETTIVO:
Determinare se i pazienti con fascicolazioni benigne presentano evidenza di perdita assonale nelle biopsie cutanee.
METODI:
La densità delle fibre nervose epidermiche sensoriali e quella delle ghiandole sudoripare sono state quantificate nelle biopsie cutanee di 11 pazienti con fascicolazioni benigne e nessuna altra causa nota di neuropatia.
RISULTATI:
Nove pazienti su 11 (82%) avevano la densità delle fibre nervose epidermiche o quella delle ghiandole sudoripare, nel polpaccio o nella coscia, significativamente ridotte rispetto ai valori dei soggetti di controllo sani.
CONCLUSIONI:
La presenza di una riduzione della densità delle fibre nervose epidermiche e di quella delle ghiandole sudoripare indica la presenza di perdita assonale in pazienti con fascicolazioni benigne.
La Sindrome delle Fascicolazioni Benigne come Manifestazione della Neuropatia delle Piccole Fibre
Titolo originale in inglese: Benign Fasciculation Syndrome as a Manifestation of Small Fiber Neuropathy (P01.139)
Autori: Efstathia Tzatha, Jennifer Langsdorf, Bridget Carey, Russell Chin
Pubblicato su: Neurology Feb 2013, 80 (7 Supplement) P01.139;
Prima pubblicazione: 8 Febbraio 2016
Link ad Articolo originale online: https://n.neurology.org/content/80/7_Supplement/P01.139
Abstract
OBIETTIVO: determinare se i pazienti affetti dalla sindrome delle Fascicolazioni Benigne (Benign Fasciculation Syndrome, BFS) presentino una Neuropatia delle Piccole Fibre.
PREMESSA: La BFS è caratterizzata da una diffusa attività muscolare involontaria costituita da contrazioni muscolari o fascicolazioni. La causa è sconosciuta e finora non sono state identificate lesioni anatomiche o fisiologiche.
METODI: Abbiamo consultato il registro computerizzato dei dati clinici, presso il Weill Cornell Peripheral Neuropathy Center, relativi ai pazienti che presentavano fascicolazioni, che erano stati sottoposti a biopsie cutanee per Neuropatia delle Piccole Fibre e che, in seguito a ulteriori valutazioni, non presentavano debolezza o riflessi patologici, presentavano EMG e studi di conduzione nervosa normali, senza evidenze di denervazione, ed esami del sangue, per cause note di neuropatia, nella norma.
RISULTATI: Sono stati identificati 14 pazienti (10 uomini, 4 donne) con un’età media = 40,7 anni (range: 29-60) e durata media dei sintomi = 2,2 anni (intervallo: 1 mese-6 anni). Tredici erano stati sottoposti a biopsia cutanea al polpaccio e alla coscia, e uno al piede e alla coscia. La densità delle fibre nervose epidermiche (Epidermal Nerve Fiber Density, ENFD) è stata determinata in tutti i 14 pazienti e in 11 la densità delle fibre nervose delle ghiandole sudoripare (Sweat Gland Nerve Fiber Density, SGNFD). In 4 dei 14 pazienti (36%) la ENFD era significativamente diminuita nel polpaccio, con un valore medio di 4,8 fibre/mm (v.n. > 5,4), e normale alla coscia, e in 10 la ENFD era normale in entrambi i siti di biopsia. Sei su 11 pazienti testati (54%), presentavano una SGNFD significativamente diminuita; 2 sia al polpaccio che alla coscia, 2 solo al polpaccio, 1 solo alla coscia e 1 al piede. I valori medi della SGNFD anormale erano 25,4 (v.n. > 37,8) alla coscia, 25,9 (v.n. > 36,5) al polpaccio e 26,9 (v.n. > 34.8) al piede.
CONCLUSIONI: Molti pazienti con Sindrome della Fascicolazioni Benigne mostrano una diminuzione significativa della densità di fibre nervose epidermiche (ENFD) o della densità delle fibre nervose delle ghiandole sudoripare (SGNFD), con la SGNFD maggiormente coinvolta. La Neuropatia delle Piccole Fibre dovrebbe essere studiata come una potenziale causa o fattore che contribuisce alla BFS.
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Conclusioni a commento degli articoli proposti: Gli studi sono stati eseguiti su campioni di pazienti molto piccoli. Il secondo studio tradotto si riferisce ad uno studio “retrospettivo”, ovvero su dati clinici preesistenti, rivalutati alla luce del sintomo “fascicolazioni”. Potrebbe essere utile estendere questo tipo di screening su un numero maggiore di pazienti, mediante ad esempio il metodo questionario/intervista, somministrandolo a chi già ha diagnosi di NPF mediante biopsia?
(Per consultare l’elenco delle Strutture Pubbliche di riferimento per la biopsia cutanea neurodiagnostica in Italia , stilato sulla base della testimonianza dei Pazienti, nell’ambito della rete di Supporto offerta dal 2016 da NPF ITALIA sul web e sui Social:
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