“IN EVIDENZA | “Un Nemico Difficile: per Curarla bisogna risalire alla Causa.” Ora anche sui quotidiani.

“Un Nemico Difficile: per Curarla bisogna risalire alla Causa.” Così titolava l’articolo apparso su carta stampata di diversi quotidiani, il giorno di Pasqua, il 16 aprile 2017. Con grande sorpresa nell’uovo di Pasqua abbiamo trovato un articolo di giornale che riguarda la Neuropatia delle Piccole Fibre (in inglese Small Fiber Neuropathy, SFN – che abbreviamo in italiano NPF), attraverso un’intervista ad una luminare italiana di Neurologia, specializzata in questa patologia, in collaborazione USA-Italia, la Dr.ssa Nolano. (foto dell’articolo in fondo, da Il Resto del Carlino)

“La Neuropatia delle piccole fibre è una condizione molto disabilitante tra le più difficili da trattare, perché legata a condizioni diverse tra loro e spesso poco conosciute.”

Già da questa introduzione della patologia, finalmente una sintesi aderente alle esperienze dei malati e quanto appreso da vari articoli scientifici: 1) perché è realmente una condizione “molto disabilitante” 2) perché è tra le più difficili da trattare 3) perché le cause possono essere completamente diverse tra un paziente e un altro e spesso si tratta di malattie poco conosciute, alcune delle quali classificate “rare”. Terribilmente poco conosciute.

Un articolo del genere, pubblicato su almeno tre testate giornalistiche (Il Resto del Carlino, Il Giorno, la Nazione, dello stesso gruppo editoriale) può sembrare una piccola cosa per chi è estraneo a questa patologia. Ma per chi ne è affetto, la necessità che gli Specialisti autorevoli ne parlino attraverso i mezzi di comunicazione a livello nazionale italiano, è un’esigenza sempre più urgente. Perché la totale mancanza di informazione in Italia rende i pazienti degli “alieni”, per non dire degli “scarti umani”. Crea una crudele totale incomunicabilità con tutto il mondo esterno al paziente, nell’ambito della vita familiare, sociale, lavorativa. Queste forme di vita pian piano si azzerano. Nessuno comprende il malato di Neuropatia delle Piccole Fibre. Non comprende i suoi limiti, le sue disabilità, le sue sofferenze, ma nemmeno le sue abilità residue. Si viene esclusi, invece che aiutati a poter partecipare nel rispetto dei limiti e creando sostegni per permettere loro di accedere al mondo, in maniera adeguata alla condizione in cui sono imprigionati. Una condizione disabilitante, che però non viene riconosciuta degna delle tutele del malato e della disabilità che ne consegue. Se una malattia non viene etichettata e classificata dal SSN in modo comprensibile, nemmeno una commissione medico-legale INPS può riconoscere la disabilità, naturalmente secondo il grado.

Quando questo blog è stato aperto, non si trovava traccia di informazioni comprensibili, in lingua italiana, sulla Neuropatia delle Piccole Fibre. Per chi ha avuto la diagnosi molti anni fa, è stato vivere nel deserto. Per chi l’ha avuta in questo ultimo anno, ritrovarsi è stato come trovare dei fratelli che non sapevi neanche esistessero. Ma tutti avevano lo stesso problema. Trovare informazioni. Essere aiutati a comprendere. Ma non per una specie di ossessione del “sapere”! La ragione è che è umanamente necessario conoscere, comprendere la propria condizione e poterla condividere con altri essere umani con i quali ci si relaziona, senza rimanere del tutto incompresi. Tutto questo è impossibile se gli specialisti non ne parlano apertamente e pubblicamente. Nessun malato prova piacere a mettere in piazza i propri disturbi di salute, ancor più quando questi diventano anche imbarazzanti. Ecco perché chiedono che siano i Medici a dare loro voce. Perché questo li fa sentire compresi, proprio dai punti di riferimento della vita di ogni malato. Solo da qui può partire la catena della comprensione da parte delle persone che ruotano intorno al malato, in tutte le sfere della sua vita. Ma in assenza di questo contributo medico, il malato è intrappolato su tutti i fronti.

L’assenza di informazione ha innescato la catena dell’informazione tra pari. Malati che aiutano altri malati. Nessuno vuole sostituirsi al Medico! Tutt’altro! Ma, date le circostanze di solitudine ed abbandono, si stanno formando delle coscienze di “malati informati” che studiano diligentemente, fissano dei punti fermi e proseguono a piccoli passi cognitivi il cammino verso la richiesta di riconoscimento dell’esistenza di questa malattia.

Questo articolo è stato di conforto per alcuni pazienti affetti da Neuropatia delle Piccole Fibre. Riassume molto brevemente i sintomi, anche se, in casi avanzati, quelli menzionati sembrano più la punta dell’iceberg. Spiega come affrontare il problema, partendo tassativamente dalle cause. Questo è importante! Per il malato, focalizzare l’attenzione sulla neuropatia, ignorando che essa ha delle cause potenzialmente trattabili, significa sbagliare il bersaglio. Significa vedere “il mostro” nella neuropatia e non nella malattia causale, che potenzialmente può essere fermata. Significa cercare farmaci per il dolore senza preoccuparsi di arrestare la distruzione delle fibre. Oltre al diabete all’intolleranza glucidica, menziona l’ipotiroidismo, la carenza di vitamine, la celiachia, il Lupus, la sindrome di Sjogren. Un lettore medio che non conosce queste realtà, con un’infarinatura di conoscenza di medicina di base, potrebbe pensare: “Beh, il diabete è facile da diagnosticare. Ti pare che se sei diabetico non sarebbe mai uscito fuori dalle analisi?” “L’intolleranza glucidica che sarà mai, riduci gli zuccheri, fai tanto movimento, lo dicono anche alla TV.” “L’ipotiroidismo basta fare le analisi per la tiroide, si scopre subito”. “La carenza di vitamine poi, un gioco da ragazzi! Vendono tanti integratori di vitamine persino su internet ormai! Fanno pure la pubblicità…”

Beh…. Le cosa non sono affatto così nella realtà. Un diabete di tipo due va cercato, non salta fuori dalle analisi di routine se non vengono prescritti approfondimenti. L’alterata tolleranza glucidica si può verificare con gli esami ematici delle curve glicemica e insulinemica da carico di glucosio, ma anche con la glicemia a 2 ore dal pasto, ma alcuni pazienti classificati “idiopatici” non sono mai stati sottoposti a questi esami. Comunque non si può gestire con diete fai da te senza sapere di avere questa sorta di pre-diabete, senza essere indirizzati agli Specialisti; non basta ridurre gli zuccheri; ma soprattutto, in paziente con dolore neuropatico agli arti e persino dolori viscerali e gravi difficoltà per la nutrizione (nel caso della forma autonomica), tutta questa splendida attività fisica, è decisamente limitata. L’ipotiroidismo, facile da diagnosticare. Ma una tiroidite autoimmune no, perché si può avere una tiroidite evidente alle ecografie ed esami del sangue perfettamente normali per anni. L’organismo soffre comunque. Gli autoanticorpi possono manifestarsi anche 10 anni dopo l’esordio della tiroidite, magari erano presenti anche prima ma al momento dell’esame non lo erano. Gli autoanticorpi sono una caccia ai fantasmi. A volte ci sono, ma giocano a nascondino. E intanto la malattia di base avanza. Per la carenza di vitamine poi, l’assunzione fai da te di integratori può favorire persino degli squilibri. Andrebbe individuata la carenza, la causa della carenza (ad esempio autoimmune, metabolica, genetica, ovviamente quando non si tratta di paziente vegetariano o vegano), ma questo non viene fatto di routine. La vitamina B12 ad esempio, carenza nota dai tempi del dopoguerra del secolo scorso, conosciuta in medicina come un possibile enigma per via dell’impossibilità di dosare la forma realmente attiva nel sangue, viene a stento dosata, con range secondo l’OMS, ignorando le scoperte scientifiche di Stati Uniti, Australia, Giappone (solo per citare alcuni Paesi) che dicono chiaramente che sono troppo bassi. Un’epidemia silenziosa di deficit di vitamina B12 e l’anemia perniciosa una malattia dimenticata. Per non parlare delle forme genetiche, classificate dal SSN come malattie rare, ma talmente rare che non si sa in quale ospedale d’Italia andare a chiedere una diagnosi…

La celiachia? Luci e ombre. La diagnosi è abbastanza raggiungibile, anche se gli autoanticorpi non sempre sono presenti al momento dell’esame. Ma un’epidemia di celiachia ha innalzato la soglia della consapevolezza nella popolazione, sia su Medici che su pazienti. Esistono molti prodotti in più rispetto a qualche anno fa e si spera che, rispettando tutte le norme per evitare ogni possibile contaminazione, la malattia vada in remissione. Queste sono le luci. Le ombre: chi ha una diagnosi di celiachia, ma anche una NPF con sintomi che continuano ad incalzare, nonostante dieta ferrea, anticorpi negativizzati da anni, come mai subisce una progressione dei sintomi? Rimangono nel corpo per anni sostanze nocive che determinano una progressione della malattia nonostante non si introduca più il glutine? Sarebbe forse necessario uno studio in tal senso su questi pazienti, per valutare l’eventuale necessità di attuare terapie disintossicanti? Oppure sono entrati in gioco altri fattori che meritano quindi ricerche anche al di fuori della celiachia?

Poi arriviamo al Lupus e alla Sjogren, malattie autoimmuni tremende, la cui diagnosi non è affatto semplice. L’universo degli autoanticorpi è in parte esplorato almeno per queste due malattie, ma sono subdole. A volte occorrono decenni perché si manifestino chiaramente o per “beccare” gli anticorpi “giusti” per porre la diagnosi. Ultimamente si sente parlare anche di forme sieronegative. E cosa succede ai pazienti in questo limbo diagnostico? Nessuna terapia, la malattia avanza, fa tutti i danni che può, distrugge anche le piccole fibre e forse alla fine arriverà la diagnosi e forse una terapia per tentare di fermarla. E il paziente nel frattempo oltre a soffrire tutte le possibili sofferenze “invisibili”, viene pure maltrattato perché scambiato per “ansioso”, “malato immaginario”, e invitato a sottoporsi a “cure psichiatriche”.

Ecco perché ci piace anche la risposta alla domanda: “Perché è così difficile fare la diagnosi?”. Perché all’esame obiettivo e alla valutazione di routine risulta normale. Spesso è ansioso tanto da far pensare a un disturbo psicosomatico.” In altre parole, con la diagnosi, si chiarisce che non è un disturbo psicosomatico. Per dirlo con ironia, con la diagnosi finalmente “via la camicia di forza!”

Questo nostro articolo, vuole solamente contribuire a scoperchiare la realtà dei malati, dare voce al reale vissuto dei pazienti, che vengono presi in seria considerazione da questo Blog, esami alla mano, non chiacchiere. Ma grazie a un articolo di giornale come questo, speriamo che finalmente gli esami per scoprire queste potenziali condizioni latenti, possano diventare una routine immediata post diagnosi, e non una supplica al proprio medico di base. Speriamo anche si possano estendere alle malattie rare, già classificate tali, per le quali essere indirizzati su prescrizione medica ai centri/presidi accreditati.

Ci interessa anche l’argomento “Fibromialgia”. Dalla risposta, se ne deduce che al momento la Neuropatia delle Piccole Fibre e la Fibromialgia sono due entità diverse, da distinguere. Vale a dire: chi ha una diagnosi di Fibromialgia, non ha una diagnosi di Neuropatia delle Piccole Fibre (come si vocifera in rete nei luoghi virtuali dove non si fa chiarezza). La risposta a questa domanda, in poche righe sembra suggerire che il dolore muscolare non sia dato dalla neuropatia. Ciò però, a nostro avviso, non esclude che chi ha una diagnosi di Fibromialgia primaria, non possa valutare un percorso diagnostico per questa Neuropatia, visti i pareri americani altrettanto autorevoli che hanno riscontrato questa neuropatia nel 50% dei loro pazienti precedentemente diagnosticati Fibromialgia. La risposta in questa intervista sembra comunque suggerire che il dolore muscolare possa essere altro rispetto alla neuropatia delle piccole fibre. Vista però la compresenza di questo tipo di dolore in pazienti con NPF, potrebbe meritare un percorso diagnostico di tipo muscolare, neuromuscolare, a parte? Peccato che a parte gli ambulatori per la Fibromialgia, i percorsi diagnostici non siano ben chiari per il resto, eccetto nelle esperienze dirette dei pazienti che, temerariamente, dopo anni di sofferenze, qualche passo lo hanno fatto, venendo sottoposti anche a biopsie muscolari che purtroppo non hanno dato risultati chiarificatori. Alcune differenze tra i pazienti con NPF potrebbero derivare delle differenti malattie causali?

Altra “domandona”, risposta di grandissima onestà: “Esistono i viaggi della speranza?” “Purtroppo succede che ti promettano risultati miracolosi. Bisogna stare attenti”. È verissimo che esistono viaggi della speranza per la Neuropatia delle Piccole Fibre. Di due tipi: quelli in cerca della diagnosi, quelli in cerca di cure. Per la diagnosi finalmente si iniziano a conoscere specialisti che se ne occupano concretamente (e la Dr.ssa Nolano gode di una grandissima stima e fiducia da parte dei pazienti, tanto da essere subissata di richieste di presa in carico). Per la cura, dipende sempre dalle cause. Ma molti pazienti si perdono nel ginepraio del post diagnosi. Non si rendono conto che non sono stati sottoposti alle ricerche delle cause oppure si stancano di cercarle. Si disorientano se non vengono presi per mano. Alcuni finiscono in viaggio per l’Europa, l’America e persino in Thailandia, Israele. Alcuni cercano cure con le staminali. Serviranno?

Ecco perché questo articolo di giornale è utilissimo per i pazienti. Perché sin dal titolo è chiarissimo: per curarla bisogna risalire alla causa. E al termine dell’intervista: le fibre nervose danneggiate si possono rigenerare una volta curata la causa della neuropatia. Questo è un messaggio concreto di SPERANZA. Nessuno vuole essere illuso, ma se la Speranza esiste, i malati sono i primi a collaborare, per migliorare la propria condizione e per favorire il progresso della medicina.

Due sole osservazioni: 1) in quali regioni in Italia esistono centri convenzionati per un recupero funzionale? 2) come mai non viene menzionata la disautonomia? Sono menzionate molte forme, quali l’alterata percezione delle temperature caldo-freddo, l’alterata sudorazione, salivazione, lacrimazione, vasodilatazione e vasocostrizione dell’apparato cardiovascolare, i problemi intestinali. Ma la disautonomia sembra essere una parola “impronunciabile”. Eppure i pazienti meritano di conoscerla, per essere indirizzati dagli Specialisti che possano effettuare una corretta valutazione e tentare un approccio terapeutico sintomatico o almeno consigliare come difendersi dai sintomi. L’estate si avvicina e per alcuni pazienti con disautonomia cardiovascolare, il caldo, il passaggio caldo-freddo, diventa un nemico ancor più disabilitante. Altri, per colpa della disautonomia, hanno subito interventi chirurgici a livello viscerale, dai meno invasivi fino ai più demolitivi. Per questo chiediamo che si parli anche della componente autonomica. Le piccole fibre sono somatiche ed autonomiche. Chi viene “demolito” ogni giorno dal malfunzionamento del sistema nervoso autonomo, dovuto a una Neuropatia delle Piccole Fibre, non merita che venga trattato anche questo aspetto?

In conclusione: consigliamo di leggere con attenzione questo articolo di giornale. Sembra tracciare una linea guida:

1) valutare il paziente sulla base dei sintomi, superando il giudizio di disturbi psicosomatici

2) eseguire l’esame diagnostico della biopsia cutanea

3) cercare TUTTE le possibili cause trattabili, prima di definire il caso “idiopatico”

4) eseguire esami che possano valutare l’aspetto funzionale della fibre somatiche e autonomiche.

In tutto questo, rivolgersi sempre agli Specialisti che si occupano di Neuropatia delle Piccole Fibre.

Sperando che anche questo messaggio in bottiglia venga letto con la fiducia e l’affetto che i pazienti stessi nutrono per i medici che si adoperano per “salvarli”, si ringrazia il gruppo editoriale che ha dedicato lo spazio e il tempo per questo articolo, il giornalista e la Dr.ssa Nolano. Aspettiamo il prossimo articolo. Questo per noi è stato un piccolo regalo Pasquale decisamente a sorpresa! Di vero cuore, buon lavoro Medici e Giornalisti!