Decalogo delle Criticità Diagnostiche e Terapeutiche in Italia.

“No biopsia di cute, no diagnosi, no pazienti. Perché mai fare ricerca?” Certo… non abbiamo nessuno da curare… neuropatia-delle-piccole-fibre-npf-decalogo-criticita-diagnosi-terapia

Eh no! Così è facile. E chi si occupa di chi soffre di questa malattia? E come? I malati non sanno che per la diagnosi occorre la biopsia cute, non sanno nemmeno bene cosa sia questa malattia e per quale ragione sarebbe necessario essere sottoposti a questo esame. Non sanno bene come funzioni la malattia e nemmeno come “gestirla”, “conviverci” (se proprio non c’è cura…) Ma perché accade questo? Non si tratta esclusivamente di mancanza di informazione appropriata per la comprensione dei malati (che finiscono per improvvisarsi studiosi di medicina), ma di lacune più importanti. Un circolo vizioso di mancanza di informazione, un girare in tondo senza concludere la questione, senza trovare il bandolo della matassa. Un aggirarsi tra informazioni senza individuare da dove abbia origine il problema. Nasce dalla mancanza di conoscenza? Dalla estrema rarità della patologia? Ma a quale livello nasce il problema? Dal medico? Dal paziente? Dal Sistema Sanitario? Proviamo a stilare un primo elenco provvisorio, una sorta di “decalogo delle criticità per la diagnosi di NPF” già riscontrate sul campo: neuropatia-delle-piccole-fibre-npf-decalogo-criticita-diagnosi-terapia

1. Per la NPF non si trovano in rete LINEE GUIDA NAZIONALI, PROTOCOLLI DIAGNOSTICI e TERAPEUTICI, PDTA (Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali). Questo cosa implica? Implica che, poiché non sono stati stabiliti, “nero su bianco”, inequivocabilmente, in modo uguale per tutti (medici e pazienti in primis) i criteri per sospettare la patologia (segni, sintomi), quali esami siano appropriati per studiarla, quali siano le competenze, quali i criteri per “porre” la diagnosi, quali siano i Centri di Riferimento, tutti si muovono senza una traccia scritta, senza quella “normativa medica” che consente ai medici di agire nel modo più corretto e concorde, ed ai pazienti di rivolgersi a chi si occupa nel modo più appropriato di questa patologia. Perché? Perché, eccetto il “sentito dire”, il “passaparola”, non si sa…
2. Questa malattia, con il termine “generico” di Neuropatia delle Piccole Fibre”, non è nell’elenco delle Malattie Rare (tutelate da apposita normativa in progress). In questo elenco vi sono solamente alcune forme, che però si presentano con un altro nome (sempre appartenente alla famiglia della NPF) ma per arrivare alla diagnosi di queste forme “specifiche” (ad esempio la Pseudoostruzione Intestinale Cronica) o forme ereditarie, quindi “genetiche” (intese come NPF all’interno di malattie genetiche più complesse, quali ad esempio la Malattia di Fabry, la Charcot Marie Tooth, la Ehler Danlos, la forma da canalopatia del sodio e altre), bisognerebbe forse passare prima per la forma “generica” (quindi Neuropatia delle Piccole Fibre), oppure bisogna procedere al contrario? Uno di quei casi in cui non si sa se sia nato prima l’uovo o la gallina… Come ci si orienta? Non c’è nulla di definito, si procede per tentativi, per “prove ed esclusioni”, in una specie di girone infernale… Poi ci sono altre forme, menzionate nei punti successivi.
3. Le lacune ai punti 1) e 2) cosa generano in concreto? Che se “poco si conosce” e “nulla è definito” né “scritto”, Il sospetto diagnostico (“forse questo paziente ha una NPF”) e il quesito diagnostico da parte di un medico specialista che la sospetti (“andiamo a verificare se questo paziente ha una NPF”) nascono quasi “a fortuna” e in pochissimi casi. Ma queste “tappe mediche” (sospetto e quesito) sono il punto di partenza per tutti gli accertamenti del caso! E in Italia si parte quasi solo con un “colpo di fortuna”, per poi scoprire che è tutt’altro che una fortuna. Ma almeno sapere che malattia si abbia, darebbe (per iniziare) almeno un senso a tanta sofferenza. Di fatto, però, per “effetto domino”, la mancanza del quesito diagnostico (“a nessuno viene in mente”) produce la mancanza di indirizzamento almeno verso medici “specializzati”.
4. Nella letteratura medico-scientifica internazionale, la biopsia cutanea risulta essere l’unico esame riconosciuto per “confermare” o “smentire” la diagnosi. Ma anche questo in Italia può essere messo in discussione, in dubbio, poiché manca la “normativa medica” di cui sopra. A catena, poi, anche per distinguere le forme principali della NPF (SENSITIVA ed AUTONOMICA) esistono diversi esami, ma anche questi non sono stati stabiliti con certezza. Sono tutti validi, ma non è chiaro in quali casi è preferibile uno piuttosto che un altro, quale sia più attendibile e su quali basi decidere se sottoporvi o meno il paziente. E anche qui si procede a “discrezione” del medico. E non per colpa sua!
5. Sempre per “effetto domino”, non essendo la NPF classificata MALATTIA RARA, non ci sono Centri di Riferimento per malattie rare dedicati, (magari pochi) sparsi su tutto il territorio nazionale, come dovrebbe essere. Ecco perché iniziano i “viaggi della speranza” senza sapere se si sta andando nel posto giusto. Allo stesso tempo non è considerata malattia “comune”. Questo si deduce dal fatto che, se fosse una malattia ben nota, esisterebbero degli esami di routine, degli standard, diffusi in modo capillare in tutti i centri ospedalieri, perfettamente noti a tutti i medici, da quelli di medicina generale fino a tutti gli specialisti. Non è così nella realtà. Insomma, o è Rara o è Nota. Non può essere entrambe a turno o a caso…
6. Quindi, si moltiplicano le difficoltà di accesso agli esami appropriati, in particolare la biopsia cutanea, indispensabile per la diagnosi. Nel dubbio (sempre che sorga il dubbio,) la fanno comunque realmente solo in pochissimi casi. Le migliaia di persone con segni e sintomi che meriterebbero questo accertamento (nemmeno invasivo), spesso rimangono “fra color che son sospesi” perché non vengono sottoposti a questa biopsia cutanea.
7. Pur arrivando con una “biopsia positiva per NPF”, rimane un eccessivo margine di discutibilità e discrezionalità della diagnosi a causa di informazione frammentata e controversa (in Italia), diagnosi quindi “a discrezione del medico”, a seconda delle sue proprie conoscenze, con enormi differenze di OPINIONE (non basate su Linea Guida Nazionali) tra un medico e un altro. Tale “opinabilità” della diagnosi, in assenza di Linee Guida Ufficiali riconosciute dal SNN, coinvolge medici a tutti i livelli, dai medici di base fino agli specialisti coinvolti (ad esempio Neurologi, Reumatologi, Ortopedici, Gastroenterologi, Urologi, Fisiatra ecc) che giungono a conclusioni contrastanti, talvolta purtroppo fuorvianti, che rallentano il percorso diagnostico e terapeutico del malato, il quale si trova intrappolato in un ginepraio di pareri diversi, spesso una sotto-valutazione dei segni e sintomi, con un ritardo nella diagnosi che può arrivare fino a 20 anni. E poi? Poi forse si ottengono finalmente esami appropriati e diagnosi appropriata e completa, ma ancora ad oggi non una “cura”. Intanto molti specialisti di varie branche, non invitano nemmeno a fare un check up completo dal neurologo perché “i sintomi somigliano a questo, a quello e quell’altro” e, nel dubbio, niente neurologo, oppure solo esami neurologici di routine che NULLA hanno a che vedere con le fibre di piccolo calibro (le EMG ad esempio, non le vedono proprio!). E in questo caso il malato diventa “immaginario”…
8. Mancanza totale di tutela da parte del SSN in quanto non riconosciuta Malattia Rara (sempre la forma “generica”, quella che sarebbe alla base di quelle “specifiche”). A causa di questo mancato riconoscimento, non si può nemmeno usufruire del codice di esenzione sulle ricette del SSN codice R99 (per “sospetta malattia rara”, il che implicherebbe l’esenzione dalla spesa almeno per il percorso diagnostico che ad oggi è carico del paziente) a meno che non emerga immediatamente una forma che rientra in altre patologie classificate “malattia rara”. Ma questo può emergere spesso solo dopo un calvario di esami o dopo anni di abbandono per incomprensione totale dei sintomi.  E se alla fine, non rientra comunque tra le forme “rare”, niente esenzione nemmeno dopo la diagnosi.
9. Nei casi “non ereditari”, quindi di NPF “acquisita” (da varie cause verificabili mediante una serie di esami, solo ad esempio, diabete, alterata o ridotta tolleranza al glucosio, celiachia, deficit di vitamina B12, Sjogren, ma molti altri) non vi è alcuna tutela in nessuna fase del percorso diagnostico terapeutico assistenziale, in quanto non riconosciuta “malattia rara”. Niente esenzione, “niente di niente”. Sono figli di nessuno.
10. I casi ritenuti “idiopatici” (ovvero di origine sconosciuta) spesso derivano da mancanza di “riscontro” mediante ricerche mirate sulle possibili cause (gli esempi di cui sopra, per le forme “acquisite”), ma a volte persino per mancanza di prescrizione di tali ricerche e la genetica entra in campo in rarissimi casi. Quindi, quanto sia “certo” che siano “idiopatici” in realtà dipende da quanto le ricerche siano andate fino in fondo per risalire a TUTTE le possibili cause note. Ad ogni modo, un elenco completo degli esami per tentare di risalire alle cause lo abbiamo appreso dall’America (riporteremo tutta la tabella in inglese e tradotta). Comunque, essendo “idiopatici” non hanno alcuna speranza di cura e nemmeno nessuna forma di assistenza poiché non classificate malattie rare. Questo, nonostante in Italia sia considerata “malattia pressoché sconosciuta” e quindi, apparentemente, meritevole di essere inserita comunque nel novero delle “malattie rare” in tutte le sue forme.

Questa malattia al momento E’ INCURABILE. Ed è DEVASTANTE. Fisicamente e psicologicamente. Nelle sue varie possibili forme, arriva a colpire il cuore. Mi sembra un organo vitale. Non tentare di “curare” questi pazienti può essere di una gravità enorme. Può colpire vescica e intestino in modo invalidante gravissimo. Può provocare gravissimi problemi alla deambulazione, all’uso degli arti. Riuscite a immaginare, arrivare allo stremo delle forze a una diagnosi, e poi sentirsi dire che è anche “incurabile”?

Molti casi non arrivano nemmeno all’attenzione del neurologo specializzato, non solo per l’opinabilità della diagnosi, ma spesso per diagnosi di Fibromialgia (diagnosi che farebbe parte delle Neuropatie delle Piccole Fibre, ma con la “biopsia cutanea” potrebbe cambiare completamente la visione della malattia, come ben noto ai Neurologi Americani) o, peggio ancora a causa di diagnosi di “Depressione” spesso poste da medici non Laureati, né Specializzati in Psicologia, impendendo accertamenti neurologici indispensabili.

Una delle risposte comuni che proviene dal mondo medico italiano è “Siete troppo pochi per fare ricerca“. Abbiamo bisogno di diffondere la conoscenza di questa malattia, aiutare altri pazienti che incontrano gli ostacoli per la presa in carico e la diagnosi sopradescritti e verificare un mondo sommerso di potenziali malati di NPF non ancora diagnosticati. L’unica speranza di ricevere assistenza e ricerca per le cure è quella di scoprire che non siamo soli. Ci hanno solo “separati” diagnosi fuorvianti che hanno lasciato molti pazienti “fuori dalla porta”. Ma potremmo essere molti più casi di quanto stiano dicendo perché non tutti i possibili “candidati” almeno al test della biopsia cutanea, vengono “arruolati, se non altro a scopo di “ricerca”, oltre che per ridare dignità a chi è devastato da questa malattia. Ecco, con queste criticità aggrovigliate, proviamo intanto a restituire DIGNITA’ alla malattia stessa. Come? Per ora facendo informazione sulla malattia…per ora non abbiamo altri mezzi. Partiamo con le informazioni sulla malattia!

Ma teniamo bene a mente una cosa: ciò che può dare il via a ricerca scientifica sulle possibili cure, è la statistica. La diagnosi conta! Poi si faranno i conti in denaro per la spesa per la ricerca, ma servono i numeri reali di quante persone sono affette da questa neuropatia per fare qualsiasi ragionamento. Ecco perché occorre portare alla luce questo decalogo delle criticità a monte sulla Neuropatia delle Piccole Fibre.

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