NPF: finalmente in Italia gli specialisti ne parlano in TV!

VIDEO “UNO MATTINA” DEL 6 DICEMBRE 2016: dal titolo “NERVI PERIFERICI: COME SCOPRIRE SE C’È UN DANNO”. Si parla anche di Neuropatia delle Piccole Fibre (NPF, in inglese Small Fiber Neuropathy, SFN)

Di seguito il link al video integrale: http://www.raiplay.it/video/2016/12/Nervi-periferici-come-scoprire-se-capos232-un-danno–3ed2f794-483d-4f78-b7c4-d0002a6b5250.html

Il seguente articolo è puramente a scopo divulgativo e non è in alcun modo a scopo di lucro. Qualsiasi utilizzo a scopo di lucro non è autorizzato. Il testo di seguito non sostituisce in alcun modo fonti mediche ufficiali, né il lavoro del medico. Rivolgersi sempre al proprio medico e fare sempre riferimento a testi e fonti originali.

Finalmente di Neuropatia delle Piccole Fibre se ne parla espressamente anche in Italia! Video di oggi su Rai 1 nella sezione Medicina della nota trasmissione “Unomattina”. Tre eminenti Specialisti di Neurologia parlano di importantissime innovazioni nell’ambito della diagnostica delle Neuropatie Periferiche, inclusa la Neuropatia delle Piccole Fibre. Il Prof Luca Padua, Neurologo e Docente all’Università Cattolica di Roma e Direttore scientifico Fondazione Don Gnocchi e il Prof. Roberto Gasparotti, Direttore Neuroradiologia Spedali Civili, Univ.Brescia, parlano di nuovissime tecniche per studiare il sistema nervoso periferico, superando la metodologia invasiva o non adeguata, arrivando a tecniche sempre meno invasive e di maggior capacità diagnostica. Il Prof. Giuseppe Lauria Pinter, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze Cliniche e della U.O.C. di Neuroalgologia IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, illustra invece proprio la Neuropatia delle Piccole Fibre.

Come afferma il Prof. Padua, “Il problema è che fino a qualche anno fa riuscivamo a studiare il nervo valutandone la funzione, proprio come era la conduzione lungo il nervo. Oggi riusciamo a vederlo. Riusciamo a vederlo attraverso varie tecniche, attraverso la Risonanza, attraverso l’ecografia, che è una modalità di valutarne tutto il decorso e guardarne tutta la struttura intorno e perfino i rami più terminali, quelli che entrano nella pelle, è possibile valutarli con delle tecniche raffinatissime.L’ecografia del nervo, prosegue il Prof. Padua, è tanto efficace “perché siamo passati da una condizione in cui riuscivamo ad ‘ascoltare’ il nervo come funzionava, fino a ‘vederlo’. Esattamente come passare dalla radio alla televisione. Praticamente, vedendo tutto quello che sta intorno, che cosa comprime il nervo, quando il nervo si ingrandisce, se c’è un tumore, riusciamo a fare una diagnosi che altrimenti non saremmo riusciti a fare.” Si parla di diagnosi che sarebbe stato impossibile porre con l’elettromiografia. Sul finale aggiunge “Non stiamo parlando di ‘fantamedicina’, ma tra qualche anno, tra pochissimo, sarà possibile valutare le singole cellule con l’ecografia. Praticamente l’ecografia potrà sostituire gran parte dei microscopi. È una rivoluzione che è a portata di mano.”

Alla tecnica ecografica innovativa in neurologia, il Prof. Gasparotti aggiunge le novità in neuroradiologia con innovative tecniche di RMN. “In una Risonanza Magnetica standard, i nervi non sono facilmente distinguibili dalle arterie e dalle vene che li accompagnano e dai muscoli che li circondano. […] Oggi abbiamo a disposizione tecniche innovative come la neurografia RMN che consente di visualizzare selettivamente i nervi e di ricostruirne interamente il decorso. […] A questo approccio morfologico si può abbinare un approccio funzionale, utilizzando altre tecniche innovative come il Diffusion tensor imaging (DTI) che è una tecnica che consente di visualizzare graficamente i fasci di fibre che compongono un nervo e di valutarne anche alcuni parametri quantitativi che ne indicano l’integrità strutturale.” Nervi, muscoli adiacenti, strutture ossee e legamentose possono essere osservati in modo completamente diverso dalla RMN standard che non consente di distinguere danni reversibili spontaneamente, da altri che necessitano di chirurgia e altre sindromi dolorose altrimenti indistinguibili. Aggiunge inoltre “Per il futuro prevedo un uso estensivo della RMN ad alto campo tesla nelle quali già oggi si possono visualizzare strutture nervose di piccole dimensioni ottenendo una risoluzione spaziale di 0,25 mm. Un altro settore della ricerca molto interessante è la possibilità di visualizzare direttamente la rigenerazione nervosa dopo un trauma o dopo un intervento chirurgico di riparazione.”

La biopsia cutanea, invece, ulteriore tecnica diagnostica in neurologia, viene illustrata dal Prof. Lauria Pinter in merito alla Neuropatia delle Piccole Fibre, di cui riportiamo le parole dell’intervista in questo video.

Conosciamo meglio la Neuropatia delle Piccole Fibre

Sotto la nostra pelle, sotto le nostre mucose c’è una fitta rete di nervi di straordinaria importanza. Sono le fibre di piccolo diametro che trasportano la sensibilità che noi percepiamo per il freddo, per il caldo e per il dolore. Queste fibre si possono danneggiare in varie malattie, come il diabete ad esempio, ed in questo caso determinare una Neuropatia delle piccole fibre che si manifesta con bruciore (in particolari i piedi), dolore e, spesso, alterazioni della sudorazione, o gonfiore a causa dell’alterazione dell’innervazione delle ghiandole sudoripare e dei piccoli vasi.

Quale progresso c’è stato in questi ultimi anni?

Questa è una storia iniziata 15 anni fa, nel 1998, dopo essere tornato dalla Johns Hopkins University negli Stati Uniti, dove sono andato ad imparare questa tecnica, ho avuto la possibilità di fondare, in questo Istituto, il Laboratorio per lo Studio dell’Innervazione Cutanea. E così, questo laboratorio ha permesso insieme ad altri che sono nati in Italia e in Europa, di offrire ai pazienti una diagnosi certa per i loro disturbi. E cioè comprendere perché i piedi bruciassero, il dolore fosse molto intenso la notte, a causa del fatto che queste piccole fibre si alteravano. Queste piccole fibre sono invisibili, infatti, allo strumento che più comunemente si usa in neurologia per determinare se una persona ha un danno dei nervi periferici, cioè, l’elettromiografia. Invece, con questa biopsia, un piccolo prelievo di 3 mm è possibile contarle, determinarne il numero, la densità, e quindi definire se in un singolo paziente c’è un danno, cioè una Neuropatia delle piccole fibre.”

Come proseguiranno i vostri studi?

“Abbiamo potuto capire in questo modo che molte malattie possono provocare la Neuropatia delle Piccole Fibre, tra queste la più importante il diabete ma anche il pre-diabete. Ma in molti casi, in una percentuale significativa, una causa per la comparsa di questa neuropatia periferica non è possibile determinarla. Ci siamo focalizzati in questo gruppo di pazienti, abbiamo ottenuto un importante finanziamento da parte della Commissione Europea, abbiamo scoperto che ci possono essere delle alterazioni di geni che codificano per delle strutture che servono per trasportare questi segnali (il segnale del dolore, il caldo e il freddo) e, attraverso questo studio, abbiamo iniziato un percorso che sta cercando di identificare nuovi farmaci che speriamo possano essere presto disponibili per curare i nostri pazienti.”

 

Per i pazienti colpiti da NPF, in queste interviste non si fa menzione della componente “autonomica”, ma apprezziamo che si inizi a parlare di questa malattia, della componente “dolore”, e anche delle possibili cause genetiche! Molto utile per i pazienti non ancora diagnosticati

Speriamo fortemente che le rivoluzioni tecnologiche di cui hanno parlato questi specialisti possano essere accessibili a scopo diagnostico, e per orientare l’approccio terapeutico, per tutti pazienti.

Ringraziamo per questa intervista che finalmente spiega le innovazioni per la diagnosi di malattie neurologiche altrimenti invisibili. Occupandoci di NPF, ringraziamo in particolare per la descrizione, attraverso la voce di un eminente Specialista italiano, della Neuropatia delle Piccole Fibre, auspicando nuovi sviluppi della ricerca in tutti gli ambiti, dalla genetica per la cause, a nuovi farmaci. Ma speriamo anche che, in successive interviste, si parli altresì della forma “autonomica” (che colpisce le piccole fibre autonomiche diffuse in tutto il corpo) che per i pazienti è fortemente invalidante, poiché provoca disautonomia agli organi interni (apparato urinario, gastrointestinale e cardiovascolare, ad esempio) con seri rischi per la vita del paziente stesso, soprattutto in assenza di una rete di medici in grado di gestirla e di gestire le emergenze. Auspichiamo fortemente che questo Specialista, pioniere nella scoperta di questa malattia subdola, invisibile, mortificante e invalidante per i pazienti, possa avviare, insieme alla ricerca, in collaborazione con i neurologi italiani, una rete per la diagnosi ed assistenza, diffondendo sempre più informazione possibile, dai medici di base agli specialisti delle varie specialità mediche coinvolte, aumentando l’accesso alla diagnosi mediante i laboratori per lo studio dell’innervazione cutanea, ma anche formando nuovi medici su tutto il territorio nazionale per l’approccio al paziente con Neuropatia delle Piccole Fibre.

Non tutti i pazienti colpiti possono affrontare lunghi viaggi a Milano, viaggi che molti hanno già compiuto in altre direzioni senza la guida di un medico che comprendesse i disturbi. Viaggi che si sono trasformati in viaggi della speranza e della disperazione. Alcuni hanno avuto la diagnosi dopo 10, 15 anche 20 anni di sofferenze, rimaste incomprese e divenute un calvario. Anni di malattia “di fondo” non trattata, per la quale oggi sono allo stremo delle forze e delle risorse per andare avanti. Alcuni quarantenni presentano alla biopsia una riduzione di queste fibre più avanzata di pazienti ultraottantenni e non hanno solo “dolore ai piedi” (con il massimo rispetto, perché da questo si dovrebbe immediatamente essere presi in carico e si spera che le nuove generazioni non debbano patirlo fino a perdere anche le funzioni del sistema nervoso autonomo). Alcuni, con una misurazione anche meno grave apparentemente, soffrono comunque in completa solitudine. Se non sono diabetici non c’è molta alternativa trattabile ad oggi in Italia. Si avvicina il Natale anche per loro. Oggi alcuni hanno almeno una risposta alla loro sofferenza, ma serve maggior divulgazione dell’informazione da parte degli specialisti, assistenza e più facilità di accesso alla diagnosi per chi ne è ancora escluso. Serve maggiore ricerca di cause “sommerse” da parte dei medici e non malati costretti a indagini “fai-da-te” e “a spese loro”. Ricordiamo che questa malattia ad oggi non è classificata né malattia rara né cronica. C’è molto da fare per sostenere pazienti e famiglie in ginocchio per questa situazione.

Non lasciateci soli.

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