Neuropatia delle Piccole Fibre, in inglese Small Fiber Neuropathy. Con poche energie vitali residue, non ci fermiamo! Facciamo un po’ il punto della situazione. Avevamo iniziato a cercare di percorrere la storia della conoscenza scientifica della Neuropatia delle Piccole Fibre traducendo un estratto di un articolo del 2011, risalente quindi a 5 anni fa, per iniziare a familiarizzare con la NPF (in inglese Small Fiber Neuropathy, SFN). Poi abbiamo approfondito alcune delle possibili manifestazioni su alcuni organi bersaglio di questa malattia incurabile, apparato gastrointestinale e cuore, traducendo alcuni estratti in merito alla CIPO (Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica) e alla POTS (Sindrome da Tachicardia Posturale Ortostatica) e qualche cenno alla biopsia cutanea, che potrebbe rivelare spiegazioni su anomalie della sudorazione e dei muscoli che sostengono peli e capelli. A breve ci occuperemo di un articolo più recente, del 2014, cercando di capire se la ricerca in campo medico ha prodotto nuove conoscenze, compreso maggiormente alcuni meccanismi, definito criteri diagnostici, rivisto le possibili cause o identificato delle nuove.
Si tratta di un ampio articolo scientifico, che può sembrare ripetere molte cose, ma, volendo, si può già iniziare a cogliere una maggiore consapevolezza da parte degli studiosi rispetto al 2011. Entrano nella letteratura le canalopatie del sodio e l’eritromelalgia, ad esempio, mentre l’alterata tolleranza al glucosio sembra apparire come un tassello del puzzle, ma non un fattore causale. I criteri diagnostici sono stati stabiliti, gli strumenti diagnostici esistono e si continuano a svilupparne nuovi sempre più sofisticati (la microneurografia e la microscopia corneale), la biopsia cutanea si riconferma il gold standard per la diagnosi, lo studio del sistema nervoso autonomico non è di poco conto! Il test di Ewing viene menzionato per valutarla (supera forse la validità del TILT test?).
Ma c’è un’altra cosa importante da sottolineare: una volta raggiunta la diagnosi, la ricerca di tutte le possibili cause sottostanti è doverosa, soprattutto perché, in mancanza di terapie rigenerative, provare a rallentare la malattia causale, ad oggi, sembra essere l’unico modo per rallentare l’avanzata del “mostro” che “mangia le piccole fibre” e distrugge il malato nella sua interezza. Trial clinici sull’uso del fattore di crescita del nervo non hanno prodotto risultati soddisfacenti per la forma da diabete mellito, ma si potrebbe ritentare apportando delle modifiche? La terapia con immunoglobuline, potrebbe essere una strada percorribile, come terapia immunomodulante? Solo nei casi da malattia autoimmune? Solo nelle forme classiche? Si esce dalla reumatologia ed immunologia e si deve entrare forse nella neuroimmunologia? Rimangono interrogativi aperti per i pazienti: l’interrogativo su anticorpi mirati, quelli antinervo, anti gangliosidi, anti canali sodio potassio e calcio, ad esempio. Non se ne parla?
La genetica contribuisce sempre più verso nuove scoperte, aggiungendo le canalopatie alle altre forme genetiche (Fabry, Amiloidosi, Ehler Danlos, Charcot Marie Tooth). Apre le porte alla speranza che il dolore neuropatico sia sempre più compreso, umanamente e scientificamente, anche quel dolore che non è verificabile con gli strumenti diagnostici classici, quello delle canalopatie, dove l’impulso non corre sul filo, ma in ogni singola cellula. Se si è affetti da una forma di questo genere, l’esercizio fisico potrebbe essere controindicato. L’intolleranza all’esercizio fisico, potrebbe finalmente essere motivata da questa forma genetica e non essere confusa con sindrome da stanchezza cronica? Chi ne è affetto, verrà forse scagionato da ingiuste accuse di “pigrizia” e accompagnato nel processo riabilitativo adeguato a questo malfunzionamento elettrico cellulare, invece di essere simpaticamente spronato a fare ginnastica per poi sentirsi male?
Ora è necessario che questi contributi della scienza diventino sempre più di dominio pubblico, fruibile dai medici, che potranno scagionare malati di mali oscuri del corpo e non psichiatrici, e dai pazienti, che hanno disperatamente bisogno di essere studiati, compresi e curati in modo concreto e tempestivamente. Anche i familiari di questi malati hanno bisogno di capire, per poter assistere il loro caro nel modo migliore possibile.
Al momento permane una situazione molto grave dal punto di vista dei pazienti: quelli diagnosticati non ricevono alcun tipo di assistenza e si ritrovano completamente abbandonati nella ricerca delle possibili cause quindi senza cure; alcuni, pur con biopsia positiva vengono talmente abbandonati da non capire di aver trovato almeno una parte della propria malattia e continuano a ritenersi “orfani di diagnosi” (termine coniato dal Comitato I Malati Invisibili in riferimento a malati complessi che non vengono presi in carico complessivamente per un percorso diagnostico e rimangono senza diagnosi per anni); quelli che presentano i sintomi, non vengono creduti e nemmeno considerati per questa ipotesi diagnostica, vedendosi negata la biopsia cutanea pur in chiara presenza di un quadro sospetto.
Con la speranza che l’informazione possa dare un piccolo impulso a questo stato di immobilità, a breve pubblicheremo la traduzione di un estratto di una revisione del 2014 di questo articolo abbastanza ampio e, a seguire, sempre estratti da questo articolo, informazioni più dettagliate in merito alla microneurografia, all’eritromelalgia e molto altro a seguire ancora, con i valori di riferimento internazionali dei risultati delle biopsie cutanee e coinvolgimento del nervo trigemino.
A presto con informazione scientifica!
Nota per i lettori: informazioni sul Comitato I Malati Invisbili:
Sito ufficiale:http://www.imalatiinvisibili.altervista.org/
Pagina Facebook:https://www.facebook.com/imalatiinvisibili/?fref=ts
Un articolo che racconta la storia e gli obiettivi del Comitato IMI in campo per tutelare chi è affetto da malattie rare soprattutto non diagnosticate: http://www.osservatoriomalattierare.it/attualita/6021-malattie-rare-costituito-il-comitato-i-malati-invisibili