Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica (CIPO)
Estratto tradotto da http://rarediseases.org/rare-diseases/chronic-intestinal-pseudo-obstruction/
Sinonimi
- chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction
- CIIP
- CIPO
- pseudo-obstruction syndrome
La Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica (in Italia abbreviata CIPO) è un raro disturbo gastrointestinale, potenzialmente invalidante caratterizzato da anomalie che colpiscono le contrazioni muscolari, coordinate, involontarie (un processo chiamato peristalsi) del tratto gastrointestinale (GastroIntestinal, GI). La peristalsi spinge il cibo ed altro materiale attraverso il sistema digestivo sotto il controllo di nervi, cellule pacemaker e ormoni. La CIPO generalmente deriva da anomalie che colpiscono i muscoli o i nervi che sono coinvolti nella peristalsi. Di conseguenza, la peristalsi diviene alterata e inefficiente. I sintomi di CIPO somigliano a quelli provocati da un’ostruzione meccanica del piccolo intestino. L’ostruzione meccanica si riferisce a qualcosa (come un tumore, tessuto cicatriziale, ecc.) che blocca fisicamente il passaggio del cibo e di altro materiale lungo il tratto GI. Negli individui con CIPO non è presente questa ostruzione fisica, da qui il termine “pseudo-ostruzione”. I sintomi comuni includono nausea, vomito, dolore addominali, gonfiore addominale (distensione) e costipazione. Infine, le normali necessità nutrizionali non possono essere raggiunte portando a un’involontaria perdita di peso e malnutrizione. La CIPO può potenzialmente provocare complicazioni gravi, persino mortali.
Non vi è accordo sul sistema di classificazione per la CIPO e I sistemi di classificazione proposti tendono and essere complessi e confondenti. Vi sono anche numerose cause diverse per la CIPO, che aggiungono solamente confusione. Il concetto univoco per la CIPO a prescindere dalle cause è un’anomalia che colpisce il passaggio di cibo e altro materiale attraverso il sistema digestivo (motilità gastrointestinale). Generalmente, la CIPO è suddivisa in due forme principali che dipendono dal fatto che il disturbo coinvolga i muscoli (CIPO miopatica) o i nervi (CIPO neuropatica) del tratto gastrointestinale che sono coinvolte nella peristalsi. Alcuni ricercatori raggruppano la dismotilità enterica insieme alla CIPO. La prognosi di questa ancora separata condizione è diversa dalla CIPO. Questo report si riferisce esclusivamente alla definizione ristretta esclusivamente di CIPO come disordine che provoca un quadro “simil-ostruzione”.
Segni e Sintomi
I sintomi specifici e la gravità della CIPO possono variare enormemente da una persona a un’altra, in parte in base all’esatta localizzazione ed estensione della malattia all’interno del tratto gastrointestinale. Qualsiasi area del tratto GI può potenzialmente essere colpita, ma il piccolo intestino è colpito più comunemente. Per definizione, la CIPO è di natura cronica e gli individui solitamente hanno sintomi continui di ostruzione intestinale. Tuttavia, gli individui affetti possono anche sperimentare episodi ricorrenti o “attacchi acuti” durante I quali i sintomi peggiorano divengono più pronunciati. Tra questi episodi, gli individui affetti possono sperimentare sintomi vaghi, non specifici relativi al tratto GI ed ostruzione intestinale. In casi estremamente rari, alcuni degli individui affetti non ha sintomi tra un attacco acuto e un altro.
È importante notare che gli individui affetti possono non avere tutti i sintomi discussi di seguito e che la gravità del disturbo può variare drammaticamente. Gli individui affetti dovrebbero parlare al proprio medico e staff medico riguardo al loro caso specifico, associato ai sintomi ed alla prognosi in generale.
I bambini generalmente mostrano sintomi di CIPO alla nascita e possono avere una grave manifestazione del disturbo. In casi meno gravi, I sintomi possono non svilupparsi fino a mesi dopo. Alcuni sintomi possono essere intermittenti e possono manifestarsi solo durante una crisi o un episodio acuti. Nei casi gravi, la CIPO può potenzialmente provocare significative complicazioni mortali durante l’infanzia o la prima infanzia.
Sintomi comuni includono nausea e vomito, aumento o gonfiore (distensione) addominale, crampi addominali, dolore addominale e costipazione. Sebbene la costipazione sia più comune, alcuni degli individui affetti può sperimentare una completa assenza di movimenti intestinali e non avere gas nel tratto GI (assenza di flatulenza). Il dolore addominale può essere cronico in alcuni casi mentre in altri casi può manifestarsi solo durante episodi acuti. Il dolore addominale è stato descritto sia come lacerante o anche trafittivo contro un dolore sordo o un malessere generale. Alcuni neonati e bambini possono anche sentirsi pieni precocemente (sazietà precoce), un’avversione verso il cibo e il mangiare, una involontaria perdita di peso o uno scarso aumento di peso. Con il tempo, possono manifestarsi infezioni batteriche e scarso assorbimento dei nutrienti (malassorbimento), fino a provocare malnutrizione. Meno frequentemente, può manifestarsi diarrea, più probabilmente dovuta a infezioni batteriche.
La progressione e l’evoluzione della CIPO negli adulti non è ben studiata. Più probabilmente, gli individui affetti hanno una vaga, non specifica sofferenza gastrointestinale per anni prima che sia sospettata una diagnosi di CIPO. Dolore addominale ricorrente e intenso/grave, dolore addominale, possono essere I sintomi più comuni negli adulti. Gli adulti possono avere anche nausea and vomito, costipazione, e distensione o gonfiore anormale all’addome. Possono sviluppare anche involontaria perdita di peso e mancanza di appetito. In alcuni casi, possono avere infezioni batteriche, malassorbimento e malnutrizione. Nei casi gravi, possono sviluppare cachessia – una sindrome di debilitazione fisica caratterizzata da perdita di peso e massa muscolare.
Sia nei bambini che negli adulti possono manifestarsi altri sintomi. Il coinvolgimento dell’esofago può determinare difficoltà di deglutizione (disfagia), dolore toracico e bruciore di stomaco. In alcuni casi, la CIPO può colpire il tratto urinario o la vescica causando sintomi quali dilatazione dei tubicini che trasportano l’urina dai reni (ureteri) e difficoltà urinarie (disuria). Questo si verifica più frequentemente nella CIPO miopatica (muscolare) che nella CIPO neurologica