Dopo il volume interamente dedicato alla Neuropatia delle Piccole Fibre, (link al precedente articolo Il Primo Libro Completo nel campo della Neuropatia delle Pccole Fibre ) un articolo di Revisione in Letteratura Scientifica, datato settembre 2019, firmato da due luminari in materia di Neuropatia delle Piccole Fibre e Polineuropatia delle Piccole Fibre, in collaborazione USA – ITALIA! La Prof.ssa Oaklander del Mass General Hospital e la Dr.ssa Nolano della Fondazione Maugeri di Telese.
Il 2019 sembra confermarsi l’anno del “cambiamento”, anche in termini di Pubblicazioni Scientifiche che descrivono la Neuropatia delle Piccole Fibre in modo sempre più esteso. Inizia a delinearsi sempre più in concreto una rete di collaborazioni, il che rappresenta la strada da percorrere per unire le forze, le esperienze e le competenze su questa malattia. E su tante altre, causali o correlate, note e rare.
Titolo tradotto in Italiano:
Progressi Scientifici sulla Polineuropatia delle Piccole Fibre ed agli Approcci Clinici alla SFPN. Una revisione.
Autori: Anne Louise Oaklander, MD, PhD ; Maria Nolano, MD, PhD
Pubblicato su: JAMA Neurology
Data di pubblicazione online: 9 settembre 2019.
doi: 10.1001 / jamaneurol.2019.2917
Link all’originale: https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2749401
Abstract
Importanza La Polineuropatia delle Piccole Fibre comporta un danno preferenziale alle fibre delta-A sottilmente mielinizzate, alle fibre sensoriali C non mielinizzate o alle fibre autonomiche o trofiche. Sebbene questa condizione sia comune, la maggior parte dei pazienti rimane non diagnosticata e non trattata a causa della mancanza di consapevolezza medica e pubblica dei progressi della ricerca. Il dolore neuropatico bilaterale cronico, l’affaticamento e la nausea sono sintomi cardinali che possono causare disabilità e dipendenza, inclusa la dipendenza da antidolorifici.
Osservazioni Si raccomanda la conferma del biomarcatore, data la non specificità dei sintomi. Il test standard prevede la misurazione della densità dei neuriti epidermici all’interno di un campione bioptico di cute di 3 mm prelevato dalla parte inferiore della gamba, immuno-marcato con prodotto genetico proteico da 3 mm 9.5 (Protein Gene Product 9.5, PGP9.5). Le biopsie e i test della funzionalità autonomica confermano che la Neuropatia delle Piccole Fibre non colpisce di rado bambini e giovani adulti sani, nei quali è spesso associata a infiammazione o disimmunità. Una recente meta-analisi ha concluso che la Neuropatia delle Piccole Fibre è alla base del 49% delle malattie etichettate come Fibromialgia. Inizialmente, i pazienti con patologie idiopatiche delle piccole fibre dovrebbero essere sottoposti a screening per anamnesi ed esami del sangue per cause potenzialmente curabili, che sono identificabili da un terzo alla metà dei pazienti. Quindi, i test genetici secondari sono particolarmente importanti per i casi familiari e infantili. Le cause genetiche curabili includono la Malattia di Fabry, l’Amiloidosi Transtiretina e l’Amiloidosi Sistemica Primaria, la Neuropatia Autonomica Sensoriale Ereditaria-1 (Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy 1, HSAN-1) e le mutazioni dei canali ionici. L’evidenza immunoistopatologica suggerisce che la disfunzione e la denervazione delle piccole fibre, in particolare dei vasi sanguigni, contribuiscono a diversi sintomi, tra i quali malessere post-esercizio, tachicardia posturale ortostatica (Postural Orthostatic Tachycardia, POT, più conosciuta come POTS) e disturbi gastrointestinali funzionali. Evidenze preliminari implicano un’autoreattività acuta o cronica in alcuni casi, in particolare in pazienti di sesso femminile e bambini e giovani adulti sani. Sono stati descritti diversi modelli temporali affini alla Sindrome di Guillain-Barré e alla Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy, CIDP); qui, i corticosteroidi e le immunoglobuline, che sono spesso efficaci per le condizioni neuropatiche infiammatorie, sono sempre più considerati.
Conclusioni e Rilevanza Poiché le fibre di piccole dimensioni normalmente crescono per tutta la vita, il miglioramento delle condizioni che contribuiscono può consentire la ricrescita, rallentare la progressione e prevenire danni permanenti. La prognosi spesso auspica di migliorare la qualità della vita e talvolta l’abbattimento o la risoluzione, in particolare nei soggetti giovani e altrimenti sani. Gli esempi includono cause diabetiche, infettive, tossiche, genetiche e infiammatorie. L’attuale standard di cura richiede una diagnosi e un trattamento tempestivi, in particolare nei bambini e nei giovani adulti, per ripristinare la traiettoria della vita. Devono essere stabilite metriche diagnostiche e di monitoraggio di consenso condiviso per facilitare gli studi terapeutici.
TESTO ORIGINALE INTEGRALE IN PDF al link: https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://neuropathycommons.org/sites/default/files/Oaklander_Nolano_SFN_2019.pdf&ved=2ahUKEwiQkcLqya3lAhWDmIsKHTabBhAQFjADegQIBBAB&usg=AOvVaw0rttuUp2zlCUfAyFcurNfJ
Note della Redazione, Ringraziamenti, Citazioni delle Fonti: Si ringrazia il Neurologo Dr. Marco Macucci per la segnalazione di questa Edizione Scientifica! Questo articolo – in ogni sua parte, inclusa traduzione – è puramente a scopo divulgativo e non è in alcun modo a scopo di lucro, ma pur sempre proprietà intellettuale degli anonimi Autori. Non sostituisce in alcun modo fonti mediche ufficiali, né il lavoro del medico. Rivolgersi sempre al proprio medico e fare sempre riferimento a testi e fonti originali. Non si risponde di alcun utilizzo improprio. Qualsiasi utilizzo a scopo di lucro non è autorizzato.
Per la diffusione di questo materiale si raccomanda la citazione della Fonte mediante pseudonimo dell’Autore in italiano neuropatiapiccolefibre con link alla Home di questo Blog https://neuropatiapiccolefibre.altervista.org o al presente articolo. Si raccomandano inoltre link alle Fonti originali in lingua inglese . Si tratta di un articolo ad accesso libero, che consente l’uso, la distribuzione e la riproduzione illimitati su qualsiasi supporto, a condizione che l’opera sia citata correttamente.
Per citare questo articolo: https://neuropatiapiccolefibre.altervista.org/progressi-scientifici-sulla-polineuropatia-neuropatia-delle-piccole-fibre-approcci-clinici-una-revisione