Approfondimento su Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica (CIPO)
Estratto tradotto da http://rarediseases.org/rare-diseases/chronic-intestinal-pseudo-obstruction/
Cause, forme, sottogruppi
La CIPO è generalmente suddivisa in CIPO primaria, nella quale vi è un difetto intrinseco che colpisce i muscoli o i nervi che controllano il passaggio di cibo e di altro materiale lungo il tratto gastrointestinale (GI), e CIPO secondaria, nella quale I disturbi derivano da un altro disturbo o condizione sottostante, non-gastrointestinali. In molti casi la causa della CIPO è sconosciuta; questi casi possono essere categorizzati come idiopatici e spesso sono riferiti come Pseudo-Ostruzione Intestinale Idiopatica Cronica (Chronic Idiopathic Intestinal Pseudo-Obstruction, CIIP).
La CIPO primaria viene ulteriormente suddivisa in due sottogruppi – CIPO miopatica e CIPO neuropatica– a seconda se la condizione determina primariamente anomalie dei muscoli del tratto GU (miopatia viscerale) o anomalie dei nervi nel tratto GI (neuropatia viscerale). Una varietà di disturbi familiari e acquisiti scarsamente compresi può provocare una CIPO primaria. Di conseguenza, la CIPO primaria può anche essere suddivisa in tre ulteriori sottocategorie aggiuntive – congenita (presente alla nascita), familiare (più probabilmente genetica), e sporadica (apparentemente casuale). Casi familiari di CIPO primaria possono essere ereditati come un tratto autosomico dominante, autosomico recessivo o X-linked (legato alla X). Numerosi geni di patologie (mutazioni genetiche) sono stati identificati in questi casi familiari.
La maggioranza dei casi di CIPO negli adulti è sporadica e secondaria ad altra patologia; la maggioranza dei casi nei bambini è primaria e sporadica.
Un’ampia varietà di malattie sistemiche, metaboliche ed organiche è stata associata alla CIPO secondaria. Questo tipo di patologie include:
- un gruppo di malattie autoimmuni chiamate malattie collageno-vascolari, inclusa la sclerodermia, il lupus, la dermatomiosite, le malattie miste del tessuto connettivo, l’artrite reumatoide;
- le malattie endocrine incluso il diabete mellito, l’ipotiroidismo o l’ipoparatiroidismo;
- le malattie neurologiche incluso il Parkinson, l’atrofia sistemica multipla, e il morbo di Hirschsprung;
- alcuni tumori che provocano sindromi paraneoplastiche quali il carcinoma polmonare a piccole cellule;
- malattie muscolari (miopatie), incluso miopatia desmino correlata, la distrofia muscolare di Duchenne o la distrofia miotonica;
- o ulteriori malattie quali l’amiloidosi, la Celiachia, la syndrome di Ehlers-Danlos o l’encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalopathy, MNGIE).
Infezioni, inclusa la malattia di Chagas, il virus Epstein Bar, o il citomegalovirus possono anche provocare una CIPO secondaria. La CIPO può manifestarsi anche secondariamente all’uso di alcuni farmaci o medicazioni quali gli antidepressivi triciclici, gli agenti anticolingergici o narcotici.
La CIPO può svilupparsi anche prima della nascita (in utero) in casi limitati a causa di tossine o traumi che colpiscono lo sviluppo del feto. Una di queste cause di CIPO che si sviluppa in utero è sindrome alcolica fetale.
I sintomi di CIPO sono causati da anomalie che colpiscono i muscoli o i nervi nel tratto GI. Quando le anomalie producono debolezza o assenza di contrazione, viene classifica come “miopatica”. Quando le anomalie determinano contrazioni non-sincronizzate, viene classificata come “neuropatica”.
La CIPO miopatica è provocata da un danno alla muscolatura liscia del tratto GI. I muscoli lisci sono muscoli involontari– il cervello non ha controllo consapevole su di essi. I muscoli lisci reagiscono involontariamente a vari stimoli. Il muscolo liscio percorre la parete del tratto GI tract e aiuta a controllare le contrazione simil-onde (la peristalsi) che aiuta la digestione e il trasporto del cibo.
La CIPO neuropatica è generalmente causata da un danno al sistema nervoso enterico, che talvolta viene definito come “il cervello dell’intestino”. I nervi del Sistema nervosa enterico sono integrati all’interno delle pareti del tratto digestive, per tutto il tubo digerente, dall’esofago fino all’ano. È coinvolto in vari processi nel tratto GI inclusa la peristalsi ed è vitale per la salute generale e il benessere. Meno frequentemente, la CIPO neuropatica può essere provocata da anomalie di alter cellule nervose nel tratto GI.
In alcuni casi, la CIPO è provocata da un danno alle cellule interstiziali di Cajal (Interstitial Cells of Cajal , ICC), che sono delle cellule pacemaker del tratto GI. Queste cellule sono oggi riconosciute essere fondamentali per un’appropriata motilità gastrointestinale. Le cellule interstiziali di Cajal aiutano a generare e mantenere l’attività ritmica elettrica all’interno del tratto GI. Hanno inoltre un ruolo nell’amplificare i segnali dalle cellule nervose (neuroni) alle cellule della muscolatura liscia. Individui con CIPO dovuta ad anomalie di queste cellule hanno segni di malattia sia ai muscoli che ai nervi del tratto GI.
L’esame del tessuto viscerale di intestino di pazienti con CIPO mostra che comunemente, sono colpiti sia muscolatura che nervi da questo processo patologico.