Ehlers-Danlos Disease | la-Neuropatia-delle-Piccole-fibre-e-una-Caratteristica-Comune-delle-Sindromi-Ehlers-Danlos

La Neuropatia delle Piccole Fibre (Small Fiber Neuropathy, SFN) è una caratteristica comune delle Sindromi Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos Syndromes, EDS). la-neuropatia-delle-piccole-fibre-e-una-caratteristica-comune-delle-sindromi-ehlers-danlos

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Articolo originale online: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27306637

Neurology. 2016 Jul 12;87(2):155-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000002847. Epub 2016 Jun 15.

Small fiber neuropathy is a common feature of Ehlers-Danlos syndromes.

Cazzato D¹, Castori M¹, Lombardi R¹, Caravello F¹, Bella ED¹, Petrucci A¹, Grammatico P¹, Dordoni C¹, Colombi M¹, Lauria G².

Author information

¹From 3rd Neurology Unit and Skin Biopsy (D.C., R.L., F.C., E.D.B., G.L.), Peripheral Neuropathy and Neuropathic Pain Laboratory, IRCCS Foundation “Carlo Besta” Neurological Institute, Milan; Unit of Medical Genetics (M.C., P.G.), Department of Molecular Medicine, Sapienza University, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy; Neurology Unit (A.P.), San Camillo-Forlanini Hospital, Rome; and Division of Biology and Genetics (C.D., M.C.), Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy.
²From 3rd Neurology Unit and Skin Biopsy (D.C., R.L., F.C., E.D.B., G.L.), Peripheral Neuropathy and Neuropathic Pain Laboratory, IRCCS Foundation “Carlo Besta” Neurological Institute, Milan; Unit of Medical Genetics (M.C., P.G.), Department of Molecular Medicine, Sapienza University, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy; Neurology Unit (A.P.), San Camillo-Forlanini Hospital, Rome; and Division of Biology and Genetics (C.D., M.C.), Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy.

Abstract

OBIETTIVO:

Indagare il coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella sindrome Ehlers-Danlos syndrome (Ehlers-Danlos syndrome, EDS).

METODI:

Pazienti diagnosticati con EDS sono stati sottoposti a valutazione clinica, neurofisiologica e biopsia cutanea. Abbiamo registrato i segni e sintomi sensoriali e valutato la presenza e gravità del dolore neuropatico in base ai questionari del Dolore Neuropatico 4 (DN4) e ID e alla scala di gradazione numerica (Numeric Rating Scale, NRS). Sono stati registrati l’ampiezza potenziale dell’azione sensoriale e la velocità di conduzione del nervo surale. La biopsia cutanea è stata effettuata alla gamba distale e la densità intraepidermica delle fibre nervose (Intra-Epidermal Nerve Fiber Density, IENFD) ottenuta e rapportata ai valori di riferimento normativi pubblicati, per genere ed età.

RISULTATI:

La nostra coorte ha incluso 20 adulti con sindrome da ipormobilità articolare/EDS ipermobile, 3 pazienti con EDS vascolare, e 1 paziente con EDS classica. Tutti eccetto un paziente avevano dolore neuropatico secondo i questionari del dolore DN4 e ID e riportavano 7 o più sintomi al Questionario di Raccolta Sintomi di Neuropatia delle Piccole Fibre (Small Fiber Neuropathy Symptoms Inventory Questionnaire). L’intensità del dolore era moderata (NRS ≥4 e <7) in 8 pazienti e grave (NRS ≥7) in 11 pazienti. Lo studio di conduzione del nervo surale era normale in tutti i pazienti. Tutti i pazienti hanno mostrato una diminuzione della densità intraepidermica delle fibre nervose (IENFD) consistente con la diagnosi di neuropatia delle piccole fibre (Small Fiber Neuropathy, SFN), indipendentemente dal tipo di EDS.

CONCLUSIONI:

La Neuropatia delle Piccole Fibre (Small Fiber Neuropathy, SFN) è una caratteristica comune negli adulti con EDS. La biopsia cutanea potrebbe essere considerata uno strumento diagnostico aggiuntivo per indagare le manifestazioni dolorose nella EDS.

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