Neuropatia delle Piccole Fibre somatiche ed autonomiche. Fonte USA: “THERAPATH”. Diagnosi, sintomi, cause.

Con questo articolo segnaliamo un’altra fonte di informazioni, in inglese, negli USA, in merito alla Neuropatia delle Piccole Fibre somatiche ed autonomiche: THERAPATH NEUROPATHOLOGY. Fondato nel 2004, composto da uno staff di Specialisti Neurologi, certificati in Europa oltre che negli Usa, operanti in tutti gli Stati Uniti e Canada ma anche Australia, Brasile, Cina, Inghilterra, Germania, Grecia, Hong Kong, Israele, Italia, Giappone, Messico, Paesi Bassi e Arabia Saudita. neuropatia-delle-piccole-fibre-somatiche-ed-autonomiche-fonte-usa-therapath-diagnosi-sintomi-cause

Link al sito: https://www.therapath.com/

La parti di traduzione sono puramente a scopo divulgativo e in alcun modo a scopo di lucro. Qualsiasi utilizzo a scopo di lucro non è autorizzato. Il testo di seguito non sostituisce in alcun modo fonti mediche ufficiali, né il lavoro del medico. Rivolgersi sempre al proprio medico e fare sempre riferimento a testi e fonti originali.

Prendiamo ad esempio la pagina online “Test Cutaneo per la Neuropatia delle Piccole Fibre” Link all’originale in inglese: https://www.therapath.com/skin-test-for-small-fiber-neuropathy. Questa pagina sembra riassumere con chiarezza la Neuropatia delle Piccole fibre, sia nella forma somatica che autonomica, descrivendo l’esame diagnostico della biopsia cutanea, l’importanza della diagnosi, i sintomi sensoriali ed autonomici, le molteplici possibili cause sottostanti, alcune delle quali sono classificate “malattie rare”, genetiche, autoimmuni, metaboliche, cause tossiche e molto altro.

Premessa

La Neuropatia delle Piccole Fibre (Small Fiber Neuropathy, SFN) è causata da un danno alle piccole fibre non-mielinate nei nervi periferici che innervano la pelle e gli organi interni, compreso il sistema cardiovascolare, il tratto gastrointestinale e la vescica, tra gli altri. Queste fibre trasmettono il dolore e le sensazioni di temperatura attraverso la pelle, e mediano funzioni autonomiche (Stewart et al, 1992; Novak et al, 2001). La disfunzione delle piccole fibre nervose può causare sintomi sensoriali o autonomici. L’esame obiettivo, le EMG e gli studi di conduzione del nervo che misurano le grandi fibre nervose sono solitamente normali (Lacomis, 2002; Herrmann et al, 2004), pertanto la diagnosi richiede l’esaminazione delle piccole fibre nervose nella cute. Campioni di cute sono normalmente ottenuti mediante biopsia cutanea “punch” in siti standard, e la densità delle piccole fibre nervose è determinata mediante morfometria dopo immunocolorazione con un anticorpo per il marker assonale PGP- 9.5. Due test standardizzati sono disponibili; il test della Densità Epidermica delle Fibre Nervose (Epidermal Nerve Fiber Density, ENFD) misura la densità delle piccole fibre nervose sensoriali nella cute, e il test della Densità delle Fibre Nervose delle Ghiandole Sudoripare (Sweat Gland Nerve Fiber Density, SGNFD) misura la densità delle piccole fibre nervose autonome nelle ghiandole sudoripare. (Lauria et al, 2010; Gibbons et al, 2009). Il test SGNFD può anche mostrare una diminuzione della densità delle fibre nervose in alcuni pazienti con neuropatia delle piccole fibre il cui test ENFD è normale (Hays et al, 2011).

Fare la diagnosi di SFN fornisce una spiegazione per i sintomi, e consente ulteriori test per rilevare cause potenzialmente reversibili, il cui trattamento può risultare in un miglioramento della neuropatia. Studi di outcome hanno anche scoperto che fornire una spiegazione dei sintomi e rassicurare i pazienti che la loro valutazione è completa, è importante per i pazienti quanto il trattamento del loro dolore neuropatico (Petrie et al, 2005; McCraken et al, 2002). Capire la causa dei loro sintomi aiuta il paziente ad accettare la malattia, fronteggiare i sintomi, ed essere più ricettivi ai consigli e trattamenti del proprio medico.

Per approfondimenti sulla biopsia, si consiglia di vedere anche i link (in inglese):

• https://www.therapath.com/enfd
• https://www.therapath.com/sgnfd

Sono riportati i sintomi delle Neuropatie delle Piccole Fibre Somatiche ed Autonomiche:

• per la neuropatia delle piccole fibre di tipo somatica (o “sensoriale”), sintomi di: intorpidimento, ipersensibilità e sensazioni dolorose o fastidiose spontanee chiamate parestesie, che possono presentarsi come formicolio, bruciore, gelo, dolore puntorio, lancinante, prurito, compressione, sensazione di lacerazione o strappo, vibrazioni, dolore, o sensazioni elettriche di entità variabile. La pelle può essere ipersensibile alla pressione o al tocco, e stimoli innocui possono provocare sensazioni sgradevoli, chiamate disestesie; i vestiti possono essere percepiti come carta vetrata contro la pelle e la pressione di indossare scarpe o calze può causare dolore e limitare la deambulazione. Queste sensazioni possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo, inclusi piedi, braccia, gambe, torso, cuoio capelluto, viso, o anche la bocca (Walk et al, 2003; Lauria et al, 2005a). Allo stesso tempo, tuttavia, i pazienti possono sperimentare una perdita di sensibilità, e l’incapacità di sentire gli stimoli dolorosi, come quando si passa su un chiodo affilato o bruciare le dita su una stufa calda, senza accorgersi del danno;
• per la neuropatia delle piccole fibre autonomica, sintomi di: anormale sudorazione o regolazione della temperatura, vertigini o svenimento quando ci si alza, a partire da ipotensione o tachicardia, gastroparesi con gonfiore e costipazione o diarrea, svuotamento incompleto della vescica o difficoltà ad iniziare un flusso, disfunzione sessuale da ipo o ipersensibilità, secchezza e assottigliamento della pelle, perdita di peli nelle gambe, e le unghie increspate o fragili (Low et al, 2003; Freeman 2007; Waldinger et al, 2009).

Per la diagnosi differenziale sul sito sono indicate altre condizioni che possono causare dolore, inclusa la sclerosi multipla o una mielopatia (Herrmann et al, 2010), distrofia simpatico riflessa, la sindrome del dolore regionale (RSD) (Oaklander et al, 2006), la polimialgia reumatica, la fibromialgia (Caro et al, 2008; Uceyler et al, 2010; Gupta e Harney, 2010), l’Eritromelalgia (Patricoff et al, 2007; Kumar e Davis, 2006), la sindrome di Raynaud (Manek et al, 2009) la sindrome delle gambe senza riposo (Polysdefkir et al, 2005; Gemignai et al, 2009), un neuroma, la fascite, o dolori somatici derivanti da ansia o depressione.

Da notare come anche su questo sito viene esposta la difficoltà per diagnosi, soprattutto per la forma autonomica: “I pazienti sono talvolta diagnosticati con dolore neuropatico, anche se questo richiede la dimostrazione della malattia di base o la lesione (Treede et al, 2008). I sintomi autonomici possono essere mal diagnosticati come essere dovuti ad aritmie cardiache, colite o sindrome dell’intestino irritabile, infezioni della vescica croniche, allergie cutanee, o stress emotivo.”

Tra le Cause Sottostanti della Neuropatia delle Piccole Fibre (che possono essere diverse tra i vari casi clinici e, in alcuni casi, la neuropatia è la prima manifestazione di una malattia sistemica sottostante), la causa più comune è il diabete mellito o intolleranza al glucosio (Polydefkis e McArthur, 2005). Altre cause sono riportate:

• la sindrome metabolica (Zhou et al, 2011),
• l’ipotiroidismo (Devigli et al, 2008; Penza et al, 2009; Magri et al, 2010),
• la syndrome di Sjögren (Chai et al, 2005; Chai e Logigian 2010),
• il Lupus (Omdal et al, 2002; Goransson et al, 2006),
• la Sclerodermia (Poncelet e Connolly, 2003),
• la malattia mista del tessuto connettivo (Olney, 1998),
• la sarcoidosi (Holtzman et al, 2005; Bakkers et al, 2010),
• la vasculite ( Lacomis et al, 1997; Zafrir et al, 2004; Lee et al, 2005),
• le malattie infiammatorie intestinali (Gondim et al, 2005),
• la psoriasi (Narayanaswami et al, 2007),
• malattie infiammatorie non specificate (Dabby et al, 2006),
• la sindrome di Guillain-Barre (Seneviratne e Gunasekera, 2002),
• carenze nutrizionali come la carenza di vitamina B12, la malattia celiaca (Brannagan et al, 2005),
• la malattia di Lyme, l’HIV-1 (Polydifkis et al, 2002),
• l’infezione da epatite C (Tembl et al 1999),
• la malattia di Fabry incluso nelle femmine portatrici (Dutsch et al, 2003; Torvin Moller et al, 2009; Liquori et al, 2010),
• l’amiloidosi, l’abuso di alcool (Zambelis et al, 2005),
• farmaci neurotossici, tra cui le statine (Lo et al, 2003),
• tossine (Kuo et al, 2005),
• o vaccinazioni (Souayah et al, 2009).

E’ inoltre specificato che, nei casi in cui non si riesce a trovare alcuna causa, la neuropatia viene definita “idiopatica”. In alcuni casi, una neuropatia che colpisce sia le piccole e grandi fibre nervose può presentarsi inizialmente come neuropatia delle piccole fibre, prima di progredire fino a coinvolgere le grandi fibre. A questo punto può anche mostrare anomalie elettrodiagnostiche. Un elenco delle cause note di neuropatia delle piccole fibre, ed i corrispondenti test diagnostici, è fornita in Tabella I (vds link alla fonte originale: https://www.therapath.com/skin-test-for-small-fiber-neuropathy)

Il sito riporta che un ampio studio ha rilevato che, in circa il 40% dei pazienti, alla valutazione iniziale, non è stata trovata alcuna causa, ma precisa che in uno studio di follow-up della durata di 2 anni, nel 25% di questi pazienti, è stata identificata una potenziale causa. Il 13% dei pazienti ha successivamente sviluppato una neuropatia delle grandi fibre (Devigili et al, 2008).

Precisa inoltre che la progressione della neuropatia sottostante può essere valutata ripetendo la biopsia e monitorando la Densità Epidermica delle Fibre Nervose (Epidermal Nerve Fiber Density, ENFD)..

La terapia in pazienti con neuropatia delle piccole fibre è diretta sia alla causa sottostante, se può esserne identificata una, che al miglioramento dei sintomi.

Fonte: https://www.therapath.com/

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