Disautonomia e NPF: può definirsi Neuropatia Autonomica?

Un articolo della Redazione che propone al suo interno documentazione scientifica in italiano su questo argomento: quando la Neuropatia delle Piccole Fibre (NPF, in inglese Small Fiber Neuropathy SFN) provoca disautonomia, può definirsi Neuropatia Autonomica? Cosa cambia? neuropatia-delle-piccole-fibre-npf-disautonomia-la-parte-autonomica-puo-definirsi-neuropatia-autonomica

Il seguente articolo è puramente a scopo divulgativo e non è in alcun modo a scopo di lucro. Qualsiasi utilizzo a scopo di lucro non è autorizzato. Il testo di seguito non sostituisce in alcun modo fonti mediche ufficiali, né il lavoro del medico. Rivolgersi sempre al proprio medico e fare sempre riferimento a testi e fonti originali.

La scoperta di essere affetti da Neuropatia delle Piccole Fibre, da parte dei pazienti diagnosticati, in assenza di una rete di assistenza medica che possa sostenerli nella comprensione della malattia e dei suoi molteplici aspetti, porta a proseguire con tentativi di comprensione e ricerche di informazioni, nonostante la malattia stia colpendo durissimo su alcuni di noi.

Un punto “sembra” ora un po’ più chiaro: la Neuropatia delle Piccole Fibre ha, come nome “esteso”, “Neuropatia delle Piccole Fibre Autonomiche e Sensitive” (o come riporta il sito http://gipsiricerca.org/pseudoostruzioneintestinale/malattiarara_p.aspx?Id=32 colpisce “le piccole fibre nervose di tipo somatico, di tipo vegetativo o di entrambi i tipi”). Questo significa non solo che si tratta di una neuropatia che colpisce le fibre di piccolo calibro, ma che può colpire le piccole fibre che riguardano l’aspetto somatico/sensitivo (meglio compreso dai pazienti stessi come “dolore, bruciore, pizzicori, punture di spillo, prurito, parestesie”) ma anche quelle che riguardano l’aspetto autonomico/vegetativo (il sistema nervoso autonomo, del tutto indipendente dalla propria volontà e quindi anche dalla psiche, percepito dai pazienti con “disfunzioni degli organi interni e sfinteri, relativamente a vescica, apparato gastrointestinale, la sudorazione, la termoregolazione, ma anche l’apparato cardiovascolare”).

Evidentemente, non tutti i pazienti presentano entrambi i sintomi (autonomici e sensitivi). Addirittura in alcuni prevalgono le problematiche somatiche (in breve “dolore debilitante”) e in altri quelle autonomiche (con gravi disturbi agli organi interni e relativi importanti rischi di complicanze, quali ad esempio la pseudoostruzione intestinale cronica che può portare a interventi chirurgici di asportazione di alcuni tratti del tubo digerente, e pesanti disturbi dovuti a disautonomia cardiovascolare).

Purtroppo non tutti i casi vengono studiati approfonditamente e sotto entrambi gli aspetti (autonomico e sensitivo). In particolare, per la disautonomia, non è semplice nemmeno trovare centri di riferimento a cui rivolgersi per essere sottoposti ad esami per una valutazione della sintomatologia (troppo spesso del tutto inascoltata), nel pieno rispetto delle linee guida internazionali. Per studiare una disautonomia a livello viscerale (vescica, apparato gastrointestinale) non esiste un solo esame diagnostico, ma si possono osservare malfunzionamenti mediante una serie di esami che, in un certo senso “per esclusione”, possono condurre a individuare i malfunzionamenti dipendenti da problemi neurologici e non organici (gli organi appaiono sani). Tra questi, manometrie e uroflussometrie ed esami urodinamici, oltre a esami radiografici. La disautonomia cardiovascolare invece, per quanto estremamente complessa, si può studiare con esami specifici, stabiliti da linee guida internazionali. Quando si registra una disautonomia cardiovascolare, in paziente con biopsia cutanea positiva per NPF, si possono collegare i tasselli del puzzle, attribuendo eventuali disturbi viscerali e/o sfinterici a una disautonomia diffusa. Viceversa, in presenza di disautonomia viscerale comprovata, si può più facilmente sospettare la forma cardiovascolare e procedere anche con esami specifici, che ovviamente devono essere eseguiti secondo i protocolli internazionali (che pubblicheremo a breve).

Quando arriva la diagnosi mediante biopsia cutanea, il primo aspetto che viene immediatamente considerato è il “dolore”, trattato con svariati farmaci, purtroppo non efficaci su tutti i pazienti. La sintomatologia dolorosa, anche fosse localizzata a mani e piedi, provoca un effetto domino per cui divengono difficili anche le piccole azioni quotidiane, quali indossare scarpe, camminare, fare le scale, maneggiare oggetti con mani doloranti o “insensibili”, adottando posture scorrette che possono provocare danni meccanici osteoarticolari, non riuscire a dormire per dolori notturni, sindrome delle gambe senza riposo, intolleranza al contatto con le lenzuola, nevralgie varie (oculari, trigemino, pudendo, ad esempio) il tutto per una malattia neurologica invisibile. Non è “solo” dolore, ma un problema potenzialmente invalidante e in Italia non considerato in alcun modo, eccetto farmaci che “dovrebbero” lenire il dolore. Ma per la disautonomia, molti pazienti si ritrovano soli, a cercare di scoprire, con immense difficoltà, se i propri sintomi possono essere dovuti appunto a disautonomia. Ci risiamo con l’abbandono, anche dopo la diagnosi di NPF… Molti pazienti non vengono nemmeno interpellati con domande mirate a capire se presentano anche una qualche forma di disautonomia. Presentano sintomi insopportabili (dal mal di pancia e disturbi gastrointestinali cronici, cistiti ricorrenti inspiegabili, disturbi della sfera sessuale, affanno, debolezza, intolleranza all’esercizio fisico e persino dolore al torace) ai quali non sanno nemmeno dare un nome. Anche qualora non vi fosse una terapia, è giusto lasciare il paziente senza diagnosi completa? Soprattutto quando questa potrebbe risultare invalidante?

Per cercare un punto di partenza, abbiamo appreso dalla letteratura scientifica, finora trovata da fonti ufficiali, che una delle possibili cause di questa Neuropatia è il diabete, con conseguente disautonomia. Purtroppo molte altre cause trattabili in Italia non vengono nemmeno ricercate, eppure possono provocare questa neuropatia ed anche disautonomia (il deficit di Vitamina B12 ad esempio, che può provocare disautonomia, per il quale seguirà articolo a parte). Ma l’informazione su queste tematiche è frammentata e non riconducibile in modo “diretto” alla NPF. Ci si arriva per una serie di collegamenti, che i pazienti, da soli, faticano enormemente a fare, soprattutto se non sono diabetici e se non sono stati sottoposti ad esami per altre cause note. Non è assolutamente accettabile che sia il malato a doversi documentare e cercare “fili conduttori”. Se poi lo specialista a cui ci si rivolge non è esperto di NPF, il paziente viene persino maltrattato per questi tentativi disperati di chiedere aiuto. Ma sono “tempi duri”…bisogna arrangiarsi, a quanto pare… Almeno fino a quando questa malattia non sarà presa seriamente in carico con un PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale) a 360 gradi, ad oggi del tutto inesistente ed affidato alla sola “buona volontà” dei pochi medici che se ne occupano, in percorsi a ostacoli anche per loro. Sì, perché anche i medici trovano muri invece che collaborazioni e questo rende difficile anche per loro “aiutare”. E per il malato diventa un gigantesco “labirinto”, con distanze geografiche spesso insormontabili.

Per provare ad offrire un’idea di cosa sia la disautonomia (in questo caso, mediante gli studi sul diabete o altre malattie neurologiche note), offriamo un paio di link in italiano, prodotti da AINV (Associazione Italiana Studio del Sistema Nervoso Neurovegetativo), che trattano la disautonomia, alcune cause, metodi di analisi, valutazione, strumentazione, sintomi correlati, e varie, sperando di riuscire a portare alla luce anche questo aspetto sommerso, potenzialmente gravissimo e invalidante: la disautonomia.

Per alcuni pazienti diagnosticati NPF e con disautonomia comprovata mediante gli appositi esami, la Neuropatia delle Piccole Fibre è stata ridefinita Neuropatia Autonomica, che sia causata dal diabete o meno. Sembrerebbe che il mondo Medico Specializzato, la definisca Neuropatia Autonomica a prescindere dalla causa. La disautonomia quindi può essere una parte pesantissima della NPF, eppure spesso viene ancora scambiata per sintomi di “ansia”, intrappolando il malato in una condizione di sofferenza straziante e senza speranza, con gravi disturbi intestinali, vescicali e cardiovascolari, arginati con rimedi superficiali che possono valere per effettivi casi di ansia; del tutto inefficaci, se non dannosi, per i casi di disautonomia. In alternativa si parla solo del “dolore” (senza nulla togliere al dolore che in sé è devastante).

Ma la disautonomia può implicare che l’aiuto di terze persone sia indispensabile. Si perde “l’autonomia” non solo delle proprie funzioni fisiologiche e vitali, ma del proprio quotidiano. Si ha bisogno di assistenza, di familiari e medica. Lo psicologo dovrebbe essere di supporto a questo macigno da portare, non l’unico terapeuta di un male che è nel corpo e non nella pische.

Per questa ragione speriamo possa essere utile offrire una panoramica su questo aspetto che in Italia non sembrerebbe affatto “sconosciuto”, ma che esclude dalla conoscenza solo i malati di Neuropatia delle Piccole Fibre, che invece potrebbero essere pienamente coinvolti.

I malati hanno il diritto di sapere anche ai fini anestesiologici, qualora dovessero essere sottoposti a interventi chirurgici. Il consenso informato deve basarsi sulla consapevolezza medico-paziente della reale condizione clinica del paziente. Questo per toccare anche il dolente tasto che la NPF può incidere, in alcuni casi, sui rischi anestesiologici. In realtà, la disautonomia incide in modo devastante sulla qualità di vita quotidiana, 24 ore su 24, del malato e di chi lo assiste. Per questa ragione riteniamo che tutti, nessuno escluso, debbano ricevere la diagnosi completa e corretta, anche ai fini dell’accettazione del proprio male o per risalire alle cause, qualora queste fossero trattabili.

Chiudiamo con un interrogativo: la Neuropatia delle Piccole Fibre, quando colpisce le fibre autonomiche, è paragonabile alla Neuropatia Autonomica Diabetica?

I seguenti file sono online, apribili pubblicamente in formato .pdf e per questa ragione ne riportiamo i link. Ricordiamo che non ci sostituiamo in alcun modo ai medici, di rivolgersi sempre al proprio medico e di non farne alcun uso né a scopo di lucro né auto-curativo, declinando ogni responsabilità per un utilizzo irresponsabile o improprio.

1.“Raccomandazioni sull’uso dei test cardiovascolari nella diagnosi di neuropatia autonomica diabetica” (Fonte AINV) : http://www.ainv.it/AreaSoci/dispense/2011/Spallone_Raccomandazioni_RCV.pdf

Anticipazioni da questo file:

Tabella 1:

2. “Il sistema cardiovascolare: indicazioni e finalità dello studio del sistema nervoso vegetativo” (Fonte AINV in collaborazione con Istituto Neurologico Carlo Besta): http://www.ainv.it/AreaSoci/dispense/2011/1_DelSorbo_Indicazioni.pdf

Copertina:

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